የልብ በሽታን ለማከም ሳይንሳዊ ፈጠራ

የልብ በሽታን ለማከም ሳይንሳዊ ፈጠራ

በአዳዲስ ምርምር ሳይንቲስቶች ዲ ኤን ኤ እንደገና ይጽፋሉ ፣ ለጄኔቲክ የልብ ህመም በዓለም ላይ የመጀመሪያውን ሕክምና ለማግኘት ፣ ይህም በልብ እና የደም ቧንቧ ሕክምና መስክ “ወሳኙ ጊዜ” ተብሎ ሊገለጽ ይችላል።

“ቦልድስኪ” በተሰኘው ድረ-ገጽ በታተመው ዘገባ መሠረት ከዩናይትድ ኪንግደም፣ ከዩናይትድ ስቴትስ እና ከሲንጋፖር የተውጣጡ የዓለም መሪ ሳይንቲስቶች “የልብ መፈወስ” ፕሮጀክት ላይ ለልብ ሕመምተኞች ክትባት ቀርፀው ተባብረዋል። በዜና ዘገባዎች መሰረት የብሪቲሽ የልብ ፋውንዴሽን ለዚህ ህይወት አድን ፕሮጀክት 30 ሚሊዮን ዩሮ መድቧል።

ለመጀመሪያ ጊዜ ተመራማሪዎች በዘር የሚተላለፍ የልብ ጡንቻ በሽታዎችን ለመጀመሪያ ጊዜ ለመንደፍ እና የተሳሳቱ ጂኖችን ለማበላሸት የሚረዱ ትክክለኛ የጄኔቲክ ቴክኒኮችን ማለትም መሰረታዊ ማሻሻያ በመባል የሚታወቁትን በልብ ውስጥ ይጠቀማሉ።

በዘር የሚተላለፍ የልብ በሽታ

"በዘር የሚተላለፍ የልብ ሕመም" ማለት ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው የሚተላለፉትን የልብ በሽታዎችን ሁሉ ያጠቃልላል ማለትም አንዱ ወይም ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት ወይም የተለወጠ ዘረ-መል (ጅን) ሲያጋጥማቸው በሽታውን ወደ ልጆች የመተላለፍ እድሉ 50/50 ነው። አንዳንድ በዘር የሚተላለፉ የልብ በሽታዎች hypertrophic cardiomyopathy እና hypercholesterolemia ያካትታሉ።

አንዳንድ በዘር የሚተላለፍ የልብ ሕመም ያለባቸው ሰዎች ብዙ ምልክቶች ላይታዩ ይችላሉ, እና ድንገተኛ የልብ ድካም, ራስን መሳት ወይም ድንገተኛ ሞት ከተከሰተ በኋላ በሽታው አይታወቅም. አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት በዓለም ዙሪያ ከ 0.8 እስከ 1.2% የሚሆኑት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በጄኔቲክ የልብ ሕመም ይጠቃሉ.

ታሪካዊ ዕድል እና የ 30 ዓመታት ምርምር

የብሪታኒያ መንግስት ዋና የሳይንስ አማካሪ በሆኑት በፕሮፌሰር ሰር ፓትሪክ ቫላንስ የሚመራው አማካሪ ኮሚቴ ለወሳኙ ጥናት ሀላፊ የሆነውን ቡድን የመረጠ ሲሆን የኦክስፎርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ሂዩ ዋትኪንስ ደግሞ የልብ ህክምና ፕሮጄክት ዋና መርማሪ የልብ ህመም የልብ ህመም (cardiomyopathy) ተናግረዋል። ከባድ በሽታ ነው በአለም አቀፍ ደረጃ “የተለመደ” በሽታ ሲሆን ከ250 ሰዎች XNUMXኛውን እንደሚያጠቃ ይታወቃል።

ፕሮፌሰር ዋትኪንስ አክለውም ጥናቱ ስለ ድንገተኛ ሞት፣ የልብ ድካም እና የልብ ንቅለ ተከላ አስፈላጊነት ቀጣይነት ያለው ጭንቀትን ለማቃለል ያለመ "የአንድ ጊዜ-በአንድ-ትውልድ እድል" ሲሉ ገልፀውታል።

ፕሮፌሰር ዋትኪንስ እንዳብራሩት፣ “ከ30 ዓመታት ምርምር በኋላ ለተለያዩ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy) መንስኤ የሆኑ ብዙ ልዩ ጂኖች እና የዘረመል ጉድለቶች ተገኝተዋል። በሚቀጥሉት አምስት ዓመታት ውስጥ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እና ሙከራዎችን ለመጀመር የሚያስችል የጂን ሕክምና ይኖራል ተብሎ ይታመናል።

የተበላሹ ጂኖች ማረም

አዲሱ የምርምር መርሃ ግብር ለልብ ችግሮች መንስኤ የሆኑትን የጄኔቲክ ሚውቴሽን በቋሚነት ያስተካክላል ተብሎ ይጠበቃል።

በዚህ ዐውደ-ጽሑፍ፣ በሃርቫርድ የሕክምና ትምህርት ቤት ፕሮፌሰር እና በፕሮጀክቱ ውስጥ የተሳተፉት መሪ ተመራማሪ ክሪስቲን ሴይድማን ግቡ “ልቦችን መጠገን” እና መደበኛ ሥራቸውን ወደ ነበሩበት መመለስ እንደሆነ ገልፀው “በሕመምተኞች መካከል የታዩት ሚውቴሽን አብዛኞቹ ይመራሉ አንድ ፊደልን ደጋግሞ ለመቀየር፡- ከዲኤንኤ ኮድ ማለትም ሞኖግራም በመቀየር እና ኮድን ወደነበረበት በመመለስ መድሀኒት አለ ማለት ነው።

እንደ ተመራማሪዎቹ ገለጻ፣ ከሶስት አህጉራት የተውጣጡ አቅኚዎች እና በጥናቱ ውስጥ በተካተቱት አዳዲስ እና በጣም ትክክለኛ የጂን አርትዖት መስክ የተለዩ፣ የሰው ሙከራዎች እስካሁን አልተካሄዱም ነገር ግን የእንስሳት ሙከራዎች ስኬታማ እና ተስፋ ሰጪ ናቸው።

ተመራማሪዎቹ አክለውም በቤተሰባቸው ውስጥ የተበላሹ ጂኖች በመኖራቸው ለዘረመል የልብ ህመም ተጋላጭ የሆኑ ሰዎች በሽታው ከመከሰቱ በፊት ህክምና ሊያገኙ ይችላሉ የሚል እምነት አለን ብለዋል።