Ürək xəstəliklərinin müalicəsi üçün elmi ixtira

Ürək xəstəliklərinin müalicəsi üçün elmi ixtira

Təməl yeni bir araşdırmada elm adamları, ürək-damar təbabəti sahəsində "həlledici an" kimi təsvir edilə bilən genetik ürək xəstəliyinin dünyada ilk müalicəsini tapmaq məqsədi ilə DNT-ni yenidən yazacaqlar.

“Boldsky” saytının dərc etdiyi məlumata görə, Böyük Britaniya, ABŞ və Sinqapurdan olan dünyanın aparıcı alimləri ürək xəstələri üçün peyvənd hazırlamaq üçün “Ürəyi müalicə” layihəsi üzərində əməkdaşlıq ediblər. Xəbərlərə görə, Britaniya Ürək Fondu bu həyat qurtaran layihəyə 30 milyon avro ayırıb.

Tədqiqatçılar ilk dəfə olaraq, qüsurlu genləri pozmaq məqsədi ilə irsi ürək əzələsi xəstəliklərinin ilk müalicəsini dizayn etmək və sınaqdan keçirmək üçün ürəkdə əsas modifikasiya kimi tanınan dəqiq genetik üsullardan istifadə edəcəklər.

İrsi ürək xəstəliyi

“İrsi ürək xəstəliyi” valideynlərdən uşaqlarına keçən bütün ürək xəstəliklərini əhatə edən termindir, yəni valideynlərdən birində və ya hər ikisində qüsurlu və ya mutasiyaya uğramış gen olduqda, onun uşaqlara keçmə şansı 50/50 olur. Bəzi irsi ürək xəstəliklərinə hipertrofik kardiyomiyopatiya və hiperkolesterolemiya daxildir.

Genetik ürək xəstəliyi olan bəzi insanlarda çoxlu simptomlar olmaya bilər və bu vəziyyət ani infarkt, huşunu itirmə və ya qəfil ölümdən sonra diaqnoz qoyulmur. Statistikalar göstərir ki, dünyada yeni doğulanların təxminən 0.8-1.2%-i genetik ürək xəstəliyindən əziyyət çəkir.

Tarixi fürsət və 30 illik araşdırma

Britaniya hökumətinin baş elmi müşaviri, professor Ser Patrik Vallansın sədrlik etdiyi məsləhət komitəsi kritik araşdırmaya cavabdeh olan komandanı seçərkən, Oksford Universitetindən professor Hyu Uotkins, Ürəyi Müalicə layihəsinin baş tədqiqatçısı, kardiomiopatiyanın ciddi xəstəlikdir.Dünyada həqiqətən "ümumi" vəziyyətdir və məlumdur ki, hər 250 nəfərdən XNUMX-i təsir edir.

Professor Watkins əlavə etdi və tədqiqatı ani ölüm, ürək çatışmazlığı və ürək nəqli üçün potensial ehtiyacla bağlı davam edən narahatlığı azaltmağa yönəlmiş "nəsildə birdəfəlik fürsət" kimi təsvir etdi.

Professor Uotkins izah etdi ki, “30 illik araşdırmadan sonra müxtəlif kardiomiopatiyalardan və onların necə fəaliyyət göstərməsindən məsul olan bir çox spesifik genlər və genetik qüsurlar aşkar edilib. Növbəti beş il ərzində klinik sınaqlara və sınaqlara başlamaq üçün gen terapiyasının mövcud olacağına inanılır.

Qüsurlu genlərin korreksiyası

Ümid edilir ki, yeni tədqiqat proqramı ürək problemlərinə səbəb olan genetik mutasiyaları daimi olaraq düzəldəcək.

Bu kontekstdə, Harvard Tibb Məktəbinin professoru və layihədə iştirak edən aparıcı tədqiqatçı Christine Seidman, məqsədin "ürəkləri təmir etmək" və onların normal fəaliyyətini bərpa etmək olduğunu izah edərək, "xəstələr arasında meydana çıxan mutasiyaların əksəriyyətinin ürək xəstəliklərinə səbəb olduğunu izah etdi. bir hərfi təkrar-təkrar dəyişməyə.DNT kodundan, yəni monoqramı dəyişib kodu bərpa etməklə əlac var”.

Üç qitədən olan və yeni və yüksək dəqiqlikli gen redaktəsi sahəsində seçilən tədqiqatçıların fikrincə, insanlar üzərində sınaqlar hələ aparılmayıb, lakin heyvanlar üzərində sınaqlar uğurlu və perspektivli olub.

Tədqiqatçılar əlavə edib ki, ailələrində səhv genlərin olması səbəbindən genetik ürək xəstəliyinə tutulma riski olan insanların xəstəlikləri inkişaf etməmişdən əvvəl müalicə ala biləcəklərinə ümid edilir.