Sağır uşaqların eşitmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün perspektivli gen terapiyası

Sağır uşaqların eşitmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün perspektivli gen terapiyası

Gen terapiyasından istifadə edən qabaqcıl klinik sınaq kar doğulan beş uşağın eşitmə qabiliyyətini bərpa edib. “New Atlas” saytının “Science Advances” jurnalına istinadən yaydığı məlumata görə, altı aydan sonra uşaqlar nitqi tanıya və söhbətlər apara bildilər ki, bu da onun yaxın gələcəkdə daha geniş istifadəsinə dair ümidləri artırdı.

İrsi vəziyyət

Sınaqda iştirak edən xəstələr otosomal resessiv karlıq 9 (DFNB9) adlı genetik vəziyyətdən əziyyət çəkiblər. Bu, OTOF adlı gendə mutasiya nəticəsində yaranan və kokleadan beyinə elektrik impulslarının ötürülməsinə kömək edən otoferlin zülalını istehsal edir. səs kimi təfsir oluna bilər – lakin səssiz.Bu siqnallar heç vaxt oraya çatmayacaq. Bunun tək mutasiya nəticəsində yarandığı və hüceyrələrə heç bir fiziki zərər vermədiyi üçün komanda DFNB9-un bu tip gen terapiyası üçün ideal namizəd olduğunu deyir.

Harvard Tibb Məktəbi, Massaçusets Göz və Qulaq və Çindəki Fudan tədqiqatçıları tərəfindən aparılan araşdırmada gen terapiyası OTOF geninin viral daşıyıcılara qablaşdırılmasını və qarışığın daxili qulaq mayesinə yeridilməsini nəzərdə tutur. Daha sonra viruslar kokleada hüceyrələri axtarıb və onlara geni daxil edərək, onlara çatışmayan autoferlin zülalını hazırlamağa və eşitmə qabiliyyətini bərpa etməyə imkan verib.

Koxlear implant

Tədqiqatda DFNB9-u onları tamamilə kar buraxan bir ildən yeddi yaşa qədər olan altı uşaq da iştirak edib. Dörd xəstəyə koxlear implantlar quraşdırılıb ki, bu da problemdən yan keçərək onlara nitqi və digər səsləri tanımağı öyrənməyə imkan yaradıb. Bu vəziyyətdə transplantasiya dayandırıldı.

nəzərəçarpacaq yaxşılaşma

Gen terapiyasından sonra uşaqlar 26 həftə izləndi. O zaman altı uşaqdan beşi əhəmiyyətli inkişaf göstərdi, üç böyük uşaq nitqi başa düşə və cavab verə bildi, ikisi isə səs-küylü otaqda onu götürüb telefonla danışa bildi. Uşaqlardan bəziləri adi testlərdən keçmək üçün çox kiçik idilər, lakin onların səslərə cavab vermələri və hətta “mama” kimi sadə sözlər deməyə başladığı müəyyən olundu. Təkmilləşdirmələr tədricən oldu, lakin komanda bildirdi ki, uşaqlar dörd həftə sonra ilk sınaqdan əvvəl nəticələr göstərməyə başladılar.

Genetik səbəblər və yaşlanma

Tədqiqatın aparıcı tədqiqatçısı Yilai Xu, bu sınaqda iştirak edənlərin izlənməyə davam edəcəyini, digər insanlar üzərində də təqib tədqiqatlarının aparılacağını söylədi. Komanda deyir ki, ABŞ-da müalicənin təsdiqlənməsi üç ildən beş ilə qədər çəkə bilər. Oxşar gen terapiyaları genetik və ya yaşa bağlı eşitmə itkisi üçün sınaqdan keçirilmişdir.

Oxatan bürcü 2024-cü il üçün qoroskopu sevir