Нова надежда за хората с таласемия, какво е новото лечение?

Водещ медицински експерт в лечението на таласемия казва, че 2018 г. може да революционизира лечението на това инвалидизиращо генетично заболяване, което засяга кръвта. Д-р Рабих Хана, педиатричен хематолог, онколог и специалист по трансплантация на костен мозък в Кливландската клиника в САЩ, каза, че поредица от скорошни медицински постижения в областта на генетичната терапия означават, че лечението на таласемия е „почти на една ръка разстояние“.

Изявлението на д-р Хана дойде по повод Международния ден на таласемията, който се пада на осми май всяка година, в което той потвърди, въз основа на наскоро публикувани данни от изследвания, че лечението "може да е налично", като се има предвид, че генетичното лечението от години показва възможността за създаване на способност за лечение на това генетично заболяване, особено с постигането на огромни скокове в областите на фундаменталната наука, и добавя: „Виждаме, че първите изследователски проекти в тази област се развиват в жизнеспособни методи на лечение и през последните няколко месеца станахме свидетели на положителни данни от изследвания, публикувани от експерименти с хора, при които генната терапия работи, резултатите са постоянни и пациентите нямат никакви плашещи странични ефекти.” Д-р Хана изрази надеждата си, че „с реалистично нетърпение очакваме да продължим напред с ефективна терапевтична рамка в обозримо бъдеще“.

Таласемията е генетично заболяване, което причинява аномалии в хемоглобина в кръвта, който е част от червените кръвни клетки, отговорни за транспортирането на кислород. Ефектите му варират от анемия, която причинява умора и бледа кожа, до проблеми с костите и уголемяване на далака. Анализите на глобалната икономическа тежест от таласемия изчисляват, че има около 280 милиона души, заразени с болестта по целия свят, включително около 439,000 16,800 души, страдащи от тежка форма на таласемия, а болестта е довела до смъртта на 2015 XNUMX пациенти през XNUMX г.

Таласемията е често срещана в общества, живеещи в Близкия изток, Средиземноморието, Южна Азия и Африка, и често се включва в предбрачните генетични тестове в някои от тези общества. Най-честото лечение за тежки случаи е редовното кръвопреливане за облекчаване на симптомите, което продължава дълго време.живот и имат странични ефекти. Докато единственото налично лечение за таласемия в момента е трансплантацията на костен мозък, която може да се извърши на малък процент от пациентите.

В този контекст генетичната терапия отваря вратата към нови възможности за лечение и излекуване на болестта, като променя частите от генетичния код, които я причиняват. Пациентите с таласемия, в един от настоящите експерименти за лечение, провеждащи се в шест специализирани центъра по света, са имали незрели стволови клетки, които са били извлечени от техния костен мозък. Мозгът на пациентите от болни гени чрез химиотерапия, преди генетично модифицираните клетки да бъдат повторно въведени в кръвния поток, за да намерят пътя си обратно към костния мозък, където узряват и се превръщат в червени кръвни клетки, които произвеждат здрав хемоглобин.

Резултатите, публикувани в New England Journal of Medicine, показват, че лечението значително намалява броя на кръвопреливанията, от които всеки пациент се нуждае. Пациентите са били наблюдавани за период, който миналия април възлиза на 42 месеца от началото на генетичното лечение, тъй като броят на кръвопреливанията през този период е намалял с до 74 процента при тежки заболявания, докато много пациенти с по-леки случаи са го направили. не се връща Нуждаете се от кръвопреливане.

Д-р Хана подчерта, че тези медицински разработки ще отнеме известно време, за да станат достъпни като лечения, но той подчерта, че развитието е в момент, в който „завоеванията в научните изследвания се превръщат в завоевания в лечението“, като се има предвид, че това „дава истинска надежда на много пациенти които днес страдат от таласемия.” .

От друга страна, друга обещаваща технология, която сега преминава в изпитания при хора, е CRISPR, или редовно разположени редуващи се клъстерни повторения, инструмент, който може да модифицира ДНК последователностите и да промени функцията на гените. Въз основа на защитен механизъм, открит в бактериите, инструментът CRISPR се вмъква в ядрото на гена и изрязва дефектния сегмент на ДНК, вместо да замества здравия с болен.

Биотехнологичната компания CRISPR Therapeutics наскоро получи одобрение от съответните власти в Европа да използва технологията за редактиране на гени в опит за лечение на таласемия, при който клетките ще бъдат модифицирани в лабораторията и модифицираните гени се връщат в тялото чрез кръвопреливане. Друга отделна програма в Станфордския университет предлага опит за лечение на сърповидно-клетъчна болест, генетично заболяване, което споделя много прилики с таласемията, при която генетичните модификации се правят вътре в тялото.

Д-р Хана подчерта, че основното лечение, налично в момента, което е кръвопреливането, е „само краткосрочно решение, особено за хора с тежки заболявания“, подчертавайки, че самите кръвопреливания „водят с времето до здравословни проблеми, като се има предвид, че излишъкът от желязо в кръвта води до появата на сърдечни и чернодробни заболявания, инфекции и остеопороза, което прави тези странични ефекти удължават периода на лечение. Той заключи, че успехът в намаляването на кръвопреливанията, необходими за поддържане на подходящия брой червени кръвни клетки, „е положителен резултат за пациента“ и добави: „Идеята, че има редица нови лечения на хоризонта, а не еднократно лечение, ни кара да се надяваме да получим алтернативи за случаите, в които един метод на лечение е неефективен."