Обещаваща генна терапия за възстановяване на слуха на глухи деца

Обещаваща генна терапия за възстановяване на слуха на глухи деца

Разширено клинично изпитване, използващо генна терапия, възстанови слуха на пет деца, родени глухи. След шест месеца децата успяха да разпознават реч и да водят разговори, което поражда надежди за по-широкото му използване в близко бъдеще, според публикуваното от уебсайта New Atlas, цитирайки списанието Science Advances.

Наследствено състояние

Пациентите в изпитването са страдали от генетично заболяване, наречено автозомно рецесивна глухота 9 (DFNB9), което е резултат от мутация в ген, наречен OTOF, който произвежда протеина отоферлин, който помага за предаването на електрически импулси от кохлеята към мозъка, където може да бъдат интерпретирани като звук – но без него. Тези сигнали никога няма да стигнат до там. Тъй като се причинява от една мутация и не включва никакво физическо увреждане на клетките, екипът казва, че DFNB9 е идеален кандидат за този тип генна терапия.

В проучването, проведено от изследователи от Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear и Fudan в Китай, генната терапия включва опаковане на гена OTOF във вирусни носители и инжектиране на сместа в течността на вътрешното ухо. След това вирусите търсят клетки в кохлеята и вмъкват гена в тях, което им позволява да започнат да произвеждат липсващия протеин автоферлин и да възстановят слуха.

Кохлеарен имплант

Шест деца на възраст между една и седем години, чийто DFNB9 ги е оставил напълно глухи, също са участвали в проучването. Четирима пациенти бяха снабдени с кохлеарни импланти, които заобиколиха проблема и можеха да им позволят да се научат да разпознават реч и други звуци. В този случай трансплантациите са спрени.

забележително подобрение

След генна терапия децата са проследени в продължение на 26 седмици. По това време пет от шест показаха значително подобрение, като трите по-големи деца успяха да разберат и реагират на реч, докато две успяха да я уловят в шумна стая и да продължат разговор по телефона. Някои от децата бяха твърде малки, за да се подложат на обичайните тестове, но беше установено, че реагират на звуци и дори започнаха да казват прости думи като „мама“. Подобренията са постепенни, но екипът съобщава, че децата са започнали да показват резултати преди първия тест четири седмици по-късно.

Генетични причини и стареене

Yilai Xu, водещият изследовател на изследването, каза, че участниците в това изпитване ще продължат да бъдат наблюдавани, докато последващи проучвания ще бъдат проведени върху други хора. Екипът казва, че одобрението на лечението в Съединените щати може да отнеме между три и пет години. Подобни генни терапии са тествани за генетична или свързана с възрастта загуба на слуха.

Любовен хороскоп за Стрелец за 2024 година