Nova nada za osobe sa talasemijom, koji je novi tretman?

Vodeći medicinski stručnjak za liječenje talasemije kaže da bi 2018. mogla revolucionirati liječenje ovog iscrpljujućeg genetskog poremećaja koji utiče na krv. Dr. Rabih Hanna, pedijatrijski hematolog, onkolog i specijalista za transplantaciju koštane srži na Klivlendskoj klinici u SAD-u, rekao je da niz nedavnih medicinskih dostignuća na polju genetske terapije znači da je tretman talasemije "gotovo na dohvat ruke".

Izjava dr. Hanne uslijedila je povodom Međunarodnog dana talasemije, koji se svake godine obilježava XNUMX. maja, u kojoj je, na osnovu nedavno objavljenih podataka istraživanja, potvrdio da je liječenje "možda postalo prisutno", s obzirom da je genetski tretman je godinama ukazivao na mogućnost stvaranja sposobnosti izlječenja od ovog genetskog poremećaja, posebno uz postizanje velikih skokova u oblastima bazične nauke, te dodao: „Vidimo da prvi istraživački projekti u ovoj oblasti evoluiraju u održive metode liječenja, a u posljednjih nekoliko mjeseci svjedoci smo pozitivnih istraživačkih podataka objavljenih iz eksperimenata na ljudima, gdje genska terapija djeluje, rezultati su trajni, a pacijenti nemaju nikakve zastrašujuće nuspojave.” Dr. Hanna je izrazio nadu da se "realno radujemo napredovanju sa efikasnim terapijskim okvirom u doglednoj budućnosti."

Talasemija je genetska bolest koja uzrokuje abnormalnosti u hemoglobinu u krvi, koji je dio crvenih krvnih stanica odgovornih za transport kisika. Njegovi efekti se kreću od anemije, koja uzrokuje umor i blijedu kožu, do problema s kostima i povećane slezene. Analize globalnog ekonomskog opterećenja talasemijom procjenjuju da je u svijetu oko 280 miliona ljudi zaraženih ovom bolešću, uključujući oko 439,000 ljudi koji boluju od teškog oblika talasemije, a bolest je dovela do smrti 16,800 pacijenata u 2015. godini.

Talasemija je uobičajena u društvima koja žive na Bliskom istoku, Mediteranu, Južnoj Aziji i Africi, a često je uključena u genetsko testiranje prije braka u nekim od ovih društava.Najčešći tretman za teške slučajeve je redovna transfuzija krvi za ublažavanje simptoma, koji traje dugo.život i imaju nuspojave. Dok je jedini lijek koji je trenutno dostupan za talasemiju transplantacija koštane srži, koja se može izvesti na malom postotku pacijenata.

U tom kontekstu, genetska terapija otvara vrata novim mogućnostima za liječenje i izlječenje bolesti, promjenom dijelova genetskog koda koji je uzrokuju. Pacijenti sa talasemijom, u jednom od trenutnih eksperimenata lečenja koji se odvijaju u šest specijalizovanih centara širom sveta, imali su nezrele matične ćelije koje su ekstrahovane iz njihove koštane srži, a srž pacijenata iz obolelih gena putem hemoterapije, pre nego što se genetski modifikovane ćelije ponovo uvedu u krvotoka kako bi pronašli svoj put nazad do koštane srži, gdje su sazreli i pretvorili se u crvena krvna zrnca koja proizvode zdrav hemoglobin.

Rezultati, objavljeni u New England Journal of Medicine, pokazali su da je tretman značajno smanjio broj transfuzija krvi potrebnih svakom pacijentu. Pacijenti su praćeni u periodu koji je prošlog aprila iznosio 42 mjeseca od početka genetskog tretmana, jer je broj transfuzije krvi u tom periodu smanjen i do 74 posto kod teških slučajeva bolesti, dok su mnogi pacijenti s lakšim slučajevima to učinili. ne vratit Treba transfuzija krvi.

Dr. Hanna je naglasio da će ovim medicinskim razvojima trebati neko vrijeme da postanu dostupni kao tretmani, ali je naglasio da je razvoj na tački gdje se "osvajanja u istraživanju pretvaraju u osvajanja u liječenju", smatrajući da to "daje pravu nadu mnogim pacijentima koji danas pate od talasemije.” .

S druge strane, još jedna obećavajuća tehnologija koja se sada kreće u ispitivanja na ljudima je CRISPR, ili redovno raspoređena naizmjenična ponavljanja klastera, alat koji može modificirati sekvence DNK i promijeniti funkciju gena. Zasnovano na odbrambenom mehanizmu pronađenom u bakterijama, CRISPR alat se umeće u jezgro gena i reže neispravan segment DNK, umjesto da zamijeni zdrav sa bolesnim.

Biotehnološka kompanija CRISPR Therapeutics nedavno je dobila odobrenje od relevantnih vlasti u Evropi da koristi tehnologiju za uređivanje gena u ispitivanju za liječenje talasemije, u kojoj će se ćelije modificirati u laboratoriji, a modificirani geni se vraćaju u tijelo transfuzijom krvi. Drugi poseban program na Univerzitetu Stanford predlaže ispitivanje za liječenje bolesti srpastih stanica, genetskog poremećaja koji dijeli mnoge sličnosti sa talasemijom, u kojoj se genetske modifikacije vrše unutar tijela.

Dr. Hanna je naglasila da je glavni tretman koji je trenutno dostupan, a to je transfuzija krvi, "samo kratkoročno rješenje, posebno za osobe s teškim bolestima", naglašavajući da same transfuzije krvi "s vremenom dovode do zdravstvenih problema, s obzirom da Višak gvožđa u krvi dovodi do pojave bolesti srca i jetre, infekcija i osteoporoze, zbog čega ove nuspojave produžavaju period lečenja.” Zaključio je da je uspjeh u smanjenju transfuzije krvi potrebnih za održavanje odgovarajućeg broja crvenih krvnih zrnaca “pozitivan ishod za pacijenta” i dodao: “Ideja da postoji niz novih tretmana na horizontu, a ne jedan tretman, tjera nas da se nadamo da ćemo dobiti alternative za slučajeve u kojima je jedna metoda liječenja neefikasna.”