Teràpia gènica prometedora per restaurar l'oïda als nens sords

Teràpia gènica prometedora per restaurar l'oïda als nens sords

Un assaig clínic avançat amb teràpia gènica ha restaurat l'audició a cinc nens sords nascuts. Després de sis mesos, els nens van poder reconèixer la parla i conduir converses, augmentant l'esperança d'un ús més ampli en un futur proper, segons el que va publicar el lloc web New Atlas, citant la revista Science Advances.

Condició hereditària

Els pacients de l'assaig patien una malaltia genètica anomenada sordesa autosòmica recessiva 9 (DFNB9), que resulta d'una mutació en un gen anomenat OTOF, que produeix la proteïna otoferlina, que ajuda a transmetre els impulsos elèctrics de la còclea al cervell, on pot s'interpretarà com a so, però sense ell. Aquests senyals no arribaran mai. Com que és causada per una única mutació i no implica cap dany físic a les cèl·lules, l'equip diu que DFNB9 és un candidat ideal per a aquest tipus de teràpia gènica.

En l'estudi realitzat per investigadors de la Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear i Fudan a la Xina, la teràpia gènica implica empaquetar el gen OTOF en portadors virals i injectar la barreja al líquid de l'oïda interna. Aleshores, els virus van buscar cèl·lules a la còclea i hi van inserir el gen, cosa que els va permetre començar a fabricar la proteïna autoferlina que faltava i restaurar l'audició.

Implant coclear

També van participar en l'estudi sis nens, d'entre un i set anys, el DFNB9 dels quals els havia deixat completament sords. Quatre pacients van ser equipats amb implants coclears, que van evitar el problema i els podrien permetre aprendre a reconèixer la parla i altres sons. En aquest cas, es van aturar els trasplantaments.

millora notable

Després de la teràpia gènica, els nens van ser seguits durant 26 setmanes. En aquell moment, cinc de cada sis van mostrar una millora significativa, amb els tres nens més grans capaços d'entendre i respondre a la parla, mentre que dos van poder recollir-lo en una habitació sorollosa i mantenir una conversa per telèfon. Alguns dels nens eren massa petits per sotmetre's a les proves habituals, però es va trobar que responien als sons i fins i tot van començar a dir paraules senzilles com "mama". Les millores van ser graduals, però l'equip va informar que els nens van començar a mostrar resultats abans de la primera prova quatre setmanes després.

Causes genètiques i envelliment

Yilai Xu, l'investigador principal de l'estudi, va dir que es continuaran supervisant els participants en aquest assaig, mentre que es realitzaran estudis de seguiment en altres persones. L'equip diu que l'aprovació del tractament als Estats Units pot trigar entre tres i cinc anys. S'han provat teràpies gèniques similars per a la pèrdua auditiva genètica o relacionada amb l'edat.

Horòscop amorós Sagitari per a l'any 2024