Una invenció científica per tractar les malalties del cor

Una invenció científica per tractar les malalties del cor

En una nova investigació innovadora, els científics reescriuran l'ADN amb l'objectiu de trobar el primer tractament del món per a la cardiopatia genètica, en el que es podria descriure com un "moment decisiu" en el camp de la medicina cardiovascular.

Segons el que va publicar el lloc web "Boldsky", científics líders mundials del Regne Unit, els Estats Units i Singapur van col·laborar en el projecte "Cure Heart" per dissenyar una vacuna per als pacients cardíacs. Segons les notícies, la British Heart Foundation ha compromès 30 milions d'euros a aquest projecte que salva vides.

Per primera vegada, els investigadors utilitzaran tècniques genètiques precises, conegudes com a modificació bàsica, al cor per dissenyar i provar el primer tractament de les malalties hereditàries del múscul cardíac, amb l'objectiu d'interrompre els gens defectuosos.

Malaltia cardíaca hereditària

"Malaltia cardíaca hereditària" és un terme que inclou totes les malalties cardíaques que es transmeten dels pares als seus fills, és a dir, quan un o tots dos progenitors tenen un gen defectuós o mutat, hi ha un 50/50 de possibilitats de transmetre'l als fills. Algunes malalties cardíaques hereditàries inclouen la miocardiopatia hipertròfica i la hipercolesterolèmia.

Algunes persones amb cardiopatia genètica poden no tenir molts símptomes i la malaltia no es diagnostica fins després d'un atac cardíac sobtat, un desmai o una mort sobtada. Les estadístiques indiquen que entre el 0.8 i l'1.2% dels nadons a tot el món pateixen cardiopaties genètiques.

Oportunitat històrica i 30 anys d'investigació

Un comitè assessor presidit pel professor Sir Patrick Vallance, assessor científic en cap del govern britànic, va escollir l'equip responsable de l'estudi crític, mentre que el professor Hugh Watkins, de la Universitat d'Oxford i investigador principal del projecte Cure Heart, va dir que la miocardiopatia és una malaltia greu, una malaltia realment "comú" a tot el món i que se sap que afecta a 250 de cada XNUMX persones.

Va afegir el professor Watkins, descrivint l'estudi com una "oportunitat única en una generació" destinada a alleujar l'ansietat contínua sobre la mort sobtada, la insuficiència cardíaca i la possible necessitat d'un trasplantament cardíac.

El professor Watkins va explicar: "Després de 30 anys d'investigació, s'han descobert molts gens específics i defectes genètics que són responsables de diverses cardiomiopaties i com funcionen. Es creu que hi haurà una teràpia gènica disponible per iniciar assaigs i assaigs clínics en els propers cinc anys".

Correcció de gens defectuosos

S'espera que el nou programa de recerca corregirà permanentment les mutacions genètiques responsables de causar problemes cardíacs.

En aquest context, Christine Seidman, professora de la Harvard Medical School i investigadora principal implicada en el projecte, va explicar que l'objectiu era "reparar els cors" i restablir el seu funcionament normal, explicant que "la majoria de les mutacions que van aparèixer entre els pacients condueixen fins a canviar una lletra repetidament. Des del codi d'ADN, que vol dir que hi ha una cura canviant el monograma i restaurant el codi".

Segons els investigadors, pioners de tres continents i distingits en l'àmbit de l'edició genètica nova i altament precisa que participen en l'estudi, encara no s'han dut a terme assajos en humans, però els assajos amb animals han estat exitosos i prometedors.

Els investigadors van afegir que s'espera que les persones que corren el risc de desenvolupar cardiopaties genètiques a causa de la presència de gens defectuosos a les seves famílies puguin obtenir tractament abans que es desenvolupi la seva malaltia.