Bag-ong paglaom alang sa mga tawo nga adunay thalassemia, unsa ang bag-ong pagtambal?

Usa ka nanguna nga eksperto sa medikal sa pagtambal sa thalassemia nag-ingon nga ang 2018 mahimong magbag-o sa pagtambal niining makapaluya nga genetic disorder nga makaapekto sa dugo. Si Dr. Rabih Hanna, usa ka pediatric hematologist, oncologist ug bone marrow transplant specialist sa Cleveland Clinic sa US, miingon nga ang sunodsunod nga medikal nga pag-uswag sa natad sa genetic therapy nagpasabot nga ang pagtambal alang sa thalassemia “hapit maabot.”

Ang pahayag ni Dr. Hanna miabot sa okasyon sa International Thalassemia Day, nga natunong sa ikawalo sa Mayo sa matag tuig, diin iyang gipamatud-an, base sa bag-o lang nga gipatik nga panukiduki nga datos, nga ang pagtambal "mahimo nga naa na", nga gikonsiderar nga genetic. Ang pagtambal sa daghang mga tuig nagpakita sa posibilidad sa paghimo sa abilidad sa pag-ayo gikan sa Kini nga genetic nga sakit, labi na sa pagkab-ot sa daghang mga paglukso sa natad sa sukaranan nga siyensya, ug midugang: "Nakita namon nga ang una nga mga proyekto sa panukiduki sa kini nga natad nagbag-o nga mahimo’g mabuhi. mga paagi sa pagtambal, ug sa miaging pipila ka bulan nasaksihan namo ang positibong datos sa panukiduki nga gipatik gikan sa mga eksperimento sa mga sakop sa tawo, diin ang The gene therapy nagtrabaho, ang mga resulta permanente, ug ang mga pasyente walay bisan unsa nga makahahadlok nga epekto. Gipahayag ni Dr. Hanna ang iyang paglaum nga "kami realistiko nga nagpaabut sa pagpadayon sa usa ka epektibo nga balangkas sa pagtambal sa umaabot nga umaabot."

Ang Thalassemia usa ka genetic nga sakit nga hinungdan sa abnormalidad sa hemoglobin sa dugo, nga mao ang bahin sa pula nga mga selula sa dugo nga responsable sa pagdala sa oksiheno. Ang mga epekto niini gikan sa anemia, nga maoy hinungdan sa kakapoy ug luspad nga panit, ngadto sa mga problema sa bukog ug pagpadako sa spleen. Ang mga pag-analisar sa bug-os nga ekonomiya sa tibuok kalibutan nga palas-anon sa thalassemia nagbanabana nga adunay mga 280 ka milyon nga mga tawo nga nataptan sa sakit sa tibuok kalibutan, lakip ang mga 439,000 ka mga tawo nga nag-antos sa usa ka grabe nga matang sa thalassemia, ug ang sakit miresulta sa kamatayon sa 16,800 ka mga pasyente sa 2015.

Ang Thalassemia kay kasagaran sa mga katilingban nga nagpuyo sa Middle East, Mediteranyo, South Asia ug Africa, ug kasagaran gilakip sa pre-marital genetic testing sa pipila niini nga mga katilingban. nga molungtad sa taas nga panahon.kinabuhi ug adunay mga epekto. Samtang ang bugtong tambal nga tambal nga magamit karon alang sa thalassemia mao ang transplant sa utok sa bukog, nga mahimo sa gamay nga porsyento sa mga pasyente.

Niini nga konteksto, ang genetic therapy nagbukas sa pultahan sa bag-ong mga posibilidad sa pagtambal ug pag-ayo sa sakit, pinaagi sa pagbag-o sa mga bahin sa genetic code nga hinungdan niini. Ang mga pasyente sa thalassemia, sa usa sa karon nga mga eksperimento sa pagtambal nga nahitabo sa unom ka espesyal nga mga sentro sa tibuuk kalibutan, adunay dili pa hamtong nga mga stem cell nga gikuha gikan sa ilang utok sa bukog. dugo aron makit-an ang ilang dalan balik sa utok sa bukog, diin sila hamtong ug nahimong pula nga mga selula sa dugo nga nagpatunghag himsog nga hemoglobin.

Ang mga resulta, nga gipatik sa New England Journal of Medicine, nagpakita nga ang pagtambal nakapakunhod pag-ayo sa gidaghanon sa mga pag-abonog dugo nga gikinahanglan sa matag pasyente. Ang mga pasyente gimonitor sulod sa usa ka yugto nga sa miaging Abril mikabat ug 42 ka bulan sukad sa pagsugod sa genetic nga pagtambal, tungod kay ang gidaghanon sa mga pag-abono sa dugo sulod nianang panahona mikunhod ug hangtod sa 74 porsiyento sa grabeng mga kaso sa sakit, samtang daghang mga pasyente nga dili kaayo grabeng mga kaso ang mius-os. dili mubalik Nagkinahanglan ug dugo.

Gipasiugda ni Dr. Hanna nga kini nga medikal nga mga kalamboan magkinahanglan ug pipila ka panahon aron mahimong magamit ingong mga pagtambal, apan iyang gipasiugda nga ang mga pag-uswag anaa sa usa ka punto diin ang “mga pagsakop sa panukiduki nahimong mga pagdaog sa pagtambal,” nga naghunahuna nga kini “naghatag ug tinuod nga paglaom sa daghang pasyente. nga nag-antos sa thalassemia karon.” .

Sa laing bahin, usa pa ka maayong teknolohiya nga karon naglihok sa mga pagsulay sa tawo mao ang CRISPR, o kanunay nga gilay-on nga alternating cluster repeats, usa ka himan nga makabag-o sa mga han-ay sa DNA ug makausab sa function sa mga gene. Pinasukad sa mekanismo sa depensa nga nakit-an sa bakterya, ang himan sa CRISPR nagsulud sa kaugalingon sa nucleus sa gene ug giputol ang sayup nga bahin sa DNA, imbes nga ilisan ang usa ka himsog sa usa nga adunay sakit.

Ang kompanya sa biotechnology nga CRISPR Therapeutics bag-o lang nakakuha ug pagtugot gikan sa may kalabotan nga mga awtoridad sa Europe sa paggamit sa teknolohiya sa pag-edit sa gene sa usa ka pagsulay sa pagtambal sa thalassemia, diin ang mga selyula usbon sa laboratoryo ug ang giusab nga mga gene ibalik sa lawas pinaagi sa pag-abonog dugo. Ang laing bulag nga programa sa Stanford University nagsugyot og usa ka pagsulay sa pagtambal sa sickle cell disease, usa ka genetic disorder nga adunay daghang kaparehas sa thalassemia, diin ang genetic modifications gihimo sulod sa lawas.

Gipasiugda ni Dr. Hanna nga ang pangunang pagtambal nga mabatonan karon, nga mao ang pag-abono ug dugo, maoy “mamubo lamang nga solusyon, ilabina sa mga tawo nga adunay grabeng sakit,” nga nagpasiugda nga ang mga pag-abono ug dugo mismo “motultol sa paglabay sa panahon ngadto sa mga problema sa panglawas, tungod kay ang Ang sobra nga iron sa dugo modala ngadto sa Ang panghitabo sa mga sakit sa kasingkasing ug atay, mga impeksyon ug osteoporosis, nga naghimo niini nga mga epekto nga nagpalugway sa panahon sa pagtambal. Siya mihinapos nga ang kalamposan sa pagkunhod sa mga pag-abonog dugo nga gikinahanglan aron mamentinar ang tukmang gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo “usa ka positibong sangpotanan alang sa pasyente,” ug midugang: “Ang ideya nga adunay daghang bag-ong mga pagtambal sa kapunawpunawan, dili usa ka Usa ka pagtambal, naghimo kanamo nga naglaum nga makakuha mga alternatibo alang sa mga kaso diin ang usa ka pamaagi sa pagtambal dili epektibo. ”