Slibná genová terapie k navrácení sluchu neslyšícím dětem

Slibná genová terapie k navrácení sluchu neslyšícím dětem

Pokročilá klinická studie využívající genovou terapii vrátila sluch pěti dětem, které se narodily neslyšící. Po šesti měsících byly děti schopny rozpoznat řeč a vést konverzaci, což vyvolalo naděje na její širší využití v blízké budoucnosti, podle toho, co zveřejnil web New Atlas s odkazem na časopis Science Advances.

Dědičný stav

Pacienti ve studii trpěli genetickým onemocněním zvaným autozomální recesivní hluchota 9 (DFNB9), která je důsledkem mutace v genu zvaném OTOF, který produkuje protein otoferlin, který pomáhá přenášet elektrické impulsy z hlemýždě do mozku, kde může být interpretován jako zvuk – ale bez něj.Tyto signály se tam nikdy nedostanou. Protože je způsobeno jedinou mutací a nezahrnuje žádné fyzické poškození buněk, tým tvrdí, že DFNB9 je ideálním kandidátem pro tento typ genové terapie.

Ve studii provedené výzkumníky z Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear a Fudan v Číně genová terapie zahrnuje zabalení genu OTOF do virových nosičů a vstříknutí směsi do tekutiny vnitřního ucha. Viry poté hledaly buňky v kochlei a vložily do nich gen, což jim umožnilo začít vytvářet chybějící autoferlinový protein a obnovit sluch.

Kochleární implantát

Studie se zúčastnilo také šest dětí ve věku od jednoho do sedmi let, jejichž DFNB9 je zcela ohluchlo. Čtyřem pacientům byly nasazeny kochleární implantáty, které problém obešly a umožnily jim naučit se rozpoznávat řeč a další zvuky. V tomto případě byly transplantace zastaveny.

pozoruhodné zlepšení

Po genové terapii byly děti sledovány po dobu 26 týdnů. V té době pět ze šesti vykazovalo výrazné zlepšení, přičemž tři starší děti dokázaly porozumět řeči a reagovat na ni, zatímco dvě byly schopny ji zachytit v hlučné místnosti a vést telefonickou konverzaci. Některé z dětí byly příliš malé na to, aby podstoupily obvyklé testy, ale bylo zjištěno, že reagují na zvuky, a dokonce začaly říkat jednoduchá slova jako „máma“. Zlepšení byla postupná, ale tým uvedl, že děti začaly vykazovat výsledky před prvním testem o čtyři týdny později.

Genetické příčiny a stárnutí

Yilai Xu, vedoucí výzkumník studie, uvedl, že účastníci této studie budou nadále sledováni, zatímco následné studie budou prováděny na jiných lidech. Tým říká, že schválení léčby ve Spojených státech může trvat tři až pět let. Podobné genové terapie byly testovány pro genetickou nebo věkem podmíněnou ztrátu sluchu.

Horoskop lásky Střelec na rok 2024