Lovende genterapi for at genoprette hørelsen til døve børn

Lovende genterapi for at genoprette hørelsen til døve børn

Et avanceret klinisk forsøg med genterapi har genoprettet hørelsen til fem døve børn. Efter seks måneder var børnene i stand til at genkende tale og føre samtaler, hvilket vækkede håb om dens bredere brug i den nærmeste fremtid, ifølge det, der blev offentliggjort af New Atlas-webstedet, der citerer tidsskriftet Science Advances.

Arvelig tilstand

Patienter i forsøget led af en genetisk tilstand kaldet autosomal recessiv døvhed 9 (DFNB9), som skyldes en mutation i et gen kaldet OTOF, som producerer proteinet otoferlin, som hjælper med at overføre elektriske impulser fra cochlea til hjernen, hvor det kan tolkes som lyd – men uden. De signaler kommer aldrig derhen. Fordi det er forårsaget af en enkelt mutation og ikke involverer nogen fysisk skade på cellerne, siger holdet, at DFNB9 er en ideel kandidat til denne type genterapi.

I undersøgelsen udført af forskere fra Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear og Fudan i Kina involverer genterapi at pakke OTOF-genet ind i virale bærere og injicere blandingen i væsken i det indre øre. Viraene søgte derefter efter celler i cochlea og indsatte genet i dem, så de kunne begynde at lave det manglende autoferlin-protein og genoprette hørelsen.

Cochlear implantat

Seks børn i alderen mellem et og syv år, hvis DFNB9 havde gjort dem fuldstændig døve, deltog også i undersøgelsen. Fire patienter blev udstyret med cochleaimplantater, som omgik problemet og kunne give dem mulighed for at lære at genkende tale og andre lyde. I dette tilfælde blev transplantationerne stoppet.

markant forbedring

Efter genterapi blev børnene fulgt i 26 uger. På det tidspunkt viste fem ud af seks betydelige forbedringer, hvor de tre ældre børn var i stand til at forstå og reagere på tale, mens to var i stand til at tage den op i et støjende rum og føre en samtale i telefonen. Nogle af børnene var for unge til at gennemgå de sædvanlige tests, men de viste sig at reagere på lyde og begyndte endda at sige simple ord som "mor". Forbedringerne var gradvise, men holdet rapporterede, at børnene begyndte at vise resultater før den første test fire uger senere.

Genetiske årsager og aldring

Yilai Xu, undersøgelsens ledende forsker, sagde, at deltagerne i dette forsøg fortsat vil blive overvåget, mens opfølgende undersøgelser vil blive udført på andre mennesker. Holdet siger, at godkendelse af behandlingen i USA kan tage mellem tre til fem år. Lignende genterapier er blevet testet for genetisk eller aldersrelateret høretab.

Skyttens kærlighedshoroskop for år 2024