Μια επιστημονική εφεύρεση για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων

Μια επιστημονική εφεύρεση για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων

Σε μια πρωτοποριακή νέα έρευνα, οι επιστήμονες θα ξαναγράψουν το DNA με στόχο να βρουν την πρώτη θεραπεία στον κόσμο για γενετικές καρδιακές παθήσεις, σε αυτό που θα μπορούσε να χαρακτηριστεί ως «αποφασιστική στιγμή» στον τομέα της καρδιαγγειακής ιατρικής.

Σύμφωνα με όσα δημοσιεύθηκαν από την ιστοσελίδα «Boldsky», κορυφαίοι επιστήμονες από το Ηνωμένο Βασίλειο, τις Ηνωμένες Πολιτείες και τη Σιγκαπούρη συνεργάστηκαν στο έργο «Cure Heart» για να σχεδιάσουν ένα εμβόλιο για καρδιοπαθείς. Σύμφωνα με δημοσιεύματα ειδήσεων, το British Heart Foundation έχει δεσμεύσει 30 εκατομμύρια ευρώ σε αυτό το έργο που σώζει ζωές.

Για πρώτη φορά, οι ερευνητές θα χρησιμοποιήσουν ακριβείς γενετικές τεχνικές, γνωστές ως βασική τροποποίηση, στην καρδιά για να σχεδιάσουν και να δοκιμάσουν την πρώτη θεραπεία για κληρονομικές παθήσεις των καρδιακών μυών, με στόχο να διαταράξουν τα ελαττωματικά γονίδια.

Κληρονομική καρδιοπάθεια

Η «κληρονομική καρδιοπάθεια» είναι ένας όρος που περιλαμβάνει όλες τις καρδιοπάθειες που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους, δηλαδή όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν ελαττωματικό ή μεταλλαγμένο γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 50/50 να μεταδοθεί στα παιδιά. Ορισμένες κληρονομικές καρδιακές παθήσεις περιλαμβάνουν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και την υπερχοληστερολαιμία.

Μερικοί άνθρωποι με γενετική καρδιακή νόσο μπορεί να μην έχουν πολλά συμπτώματα και η πάθηση δεν διαγιγνώσκεται παρά μόνο μετά από ξαφνική καρδιακή προσβολή, λιποθυμία ή αιφνίδιο θάνατο. Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου το 0.8 έως 1.2% των νεογνών παγκοσμίως επηρεάζονται από γενετική καρδιακή νόσο.

Ιστορική ευκαιρία και 30 χρόνια έρευνας

Μια συμβουλευτική επιτροπή με πρόεδρο τον καθηγητή Sir Patrick Vallance, επικεφαλής επιστημονικό σύμβουλο της βρετανικής κυβέρνησης, επέλεξε την ομάδα που είναι υπεύθυνη για την κριτική μελέτη, ενώ ο καθηγητής Hugh Watkins, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και κύριος ερευνητής στο πρόγραμμα Cure Heart, είπε ότι η μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σοβαρή ασθένεια.Μια πραγματικά «κοινή» πάθηση παγκοσμίως και είναι γνωστό ότι επηρεάζει 250 στους XNUMX ανθρώπους.

Ο καθηγητής Watkins πρόσθεσε, περιγράφοντας τη μελέτη ως μια «μια ευκαιρία σε μια γενιά» που στοχεύει στην ανακούφιση του συνεχούς άγχους σχετικά με τον ξαφνικό θάνατο, την καρδιακή ανεπάρκεια και την πιθανή ανάγκη για μεταμόσχευση καρδιάς.

Ο καθηγητής Watkins εξήγησε: «Μετά από 30 χρόνια έρευνας, έχουν ανακαλυφθεί πολλά συγκεκριμένα γονίδια και γενετικά ελαττώματα που ευθύνονται για διάφορες μυοκαρδιοπάθειες και τον τρόπο λειτουργίας τους. Πιστεύεται ότι θα υπάρχει διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία για την έναρξη κλινικών δοκιμών και δοκιμών μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια».

Διόρθωση ελαττωματικών γονιδίων

Ελπίζεται ότι το νέο ερευνητικό πρόγραμμα θα διορθώσει οριστικά τις γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρόκληση καρδιακών προβλημάτων.

Σε αυτό το πλαίσιο, η Christine Seidman, καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και η επικεφαλής ερευνήτρια που συμμετείχε στο έργο, εξήγησε ότι ο στόχος ήταν να «επισκευαστούν οι καρδιές» και να αποκατασταθεί η κανονική τους λειτουργία, εξηγώντας ότι «οι περισσότερες μεταλλάξεις που εμφανίστηκαν στους ασθενείς οδηγούν στην επανειλημμένη αλλαγή ενός γράμματος. Από τον κωδικό DNA, που σημαίνει ότι υπάρχει θεραπεία αλλάζοντας το μονόγραμμα και επαναφέροντας τον κώδικα.»

Σύμφωνα με τους ερευνητές, πρωτοπόρους από τρεις ηπείρους και διακεκριμένους στον τομέα της νέας και υψηλής ακρίβειας επεξεργασίας γονιδίων που συμμετείχαν στη μελέτη, δεν έχουν διεξαχθεί ακόμη δοκιμές σε ανθρώπους, αλλά οι δοκιμές σε ζώα ήταν επιτυχημένες και πολλά υποσχόμενες.

Οι ερευνητές πρόσθεσαν ότι ελπίζουμε ότι τα άτομα που κινδυνεύουν να αναπτύξουν γενετική καρδιακή νόσο λόγω της παρουσίας ελαττωματικών γονιδίων στις οικογένειές τους θα μπορέσουν να λάβουν θεραπεία πριν εμφανιστεί η νόσος τους.