Υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της ακοής στα κωφά παιδιά

Υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της ακοής στα κωφά παιδιά

Μια προηγμένη κλινική δοκιμή που χρησιμοποιεί γονιδιακή θεραπεία έχει αποκαταστήσει την ακοή σε πέντε παιδιά που γεννήθηκαν κωφά. Έπειτα από έξι μήνες, τα παιδιά μπόρεσαν να αναγνωρίσουν την ομιλία και να διεξάγουν συνομιλίες, αυξάνοντας τις ελπίδες για ευρύτερη χρήση της στο εγγύς μέλλον, σύμφωνα με όσα δημοσιεύθηκαν από την ιστοσελίδα New Atlas, επικαλούμενη το περιοδικό Science Advances.

Κληρονομική κατάσταση

Οι ασθενείς στη δοκιμή υπέφεραν από μια γενετική πάθηση που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη κώφωση 9 (DFNB9), η οποία προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη otoferlin, η οποία βοηθά στη μετάδοση ηλεκτρικών ερεθισμάτων από τον κοχλία στον εγκέφαλο, όπου μπορεί να ερμηνευθεί ως ήχος – αλλά χωρίς αυτόν. Αυτά τα σήματα δεν θα φτάσουν ποτέ εκεί. Επειδή προκαλείται από μία μόνο μετάλλαξη και δεν περιλαμβάνει καμία φυσική βλάβη στα κύτταρα, η ομάδα λέει ότι το DFNB9 είναι ιδανικός υποψήφιος για αυτόν τον τύπο γονιδιακής θεραπείας.

Στη μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, τη Μασαχουσέτη Eye and Ear και τον Fudan στην Κίνα, η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τη συσκευασία του γονιδίου OTOF σε φορείς ιών και την έγχυση του μείγματος στο υγρό του εσωτερικού αυτιού. Στη συνέχεια, οι ιοί αναζήτησαν κύτταρα στον κοχλία και εισήγαγαν το γονίδιο σε αυτά, επιτρέποντάς τους να αρχίσουν να παράγουν την πρωτεΐνη autoferlin που λείπει και να αποκαταστήσουν την ακοή.

Κοχλιακό εμφύτευμα

Στη μελέτη συμμετείχαν επίσης έξι παιδιά, ηλικίας μεταξύ ενός και επτά ετών, των οποίων το DFNB9 τα είχε αφήσει εντελώς κωφά. Σε τέσσερις ασθενείς τοποθετήθηκαν κοχλιακά εμφυτεύματα, τα οποία παρέκαμψαν το πρόβλημα και μπορούσαν να τους επιτρέψουν να μάθουν να αναγνωρίζουν την ομιλία και άλλους ήχους. Σε αυτή την περίπτωση, οι μεταμοσχεύσεις σταμάτησαν.

αξιοσημείωτη βελτίωση

Μετά από γονιδιακή θεραπεία, τα παιδιά παρακολουθήθηκαν για 26 εβδομάδες. Εκείνη την εποχή, πέντε στα έξι παρουσίασαν σημαντική βελτίωση, με τα τρία μεγαλύτερα παιδιά να καταλαβαίνουν και να ανταποκρίνονται στην ομιλία, ενώ δύο μπόρεσαν να την πάρουν σε ένα θορυβώδες δωμάτιο και να συνεχίσουν μια συνομιλία στο τηλέφωνο. Μερικά από τα παιδιά ήταν πολύ μικρά για να υποβληθούν στις συνήθεις εξετάσεις, αλλά διαπιστώθηκε ότι ανταποκρίνονται στους ήχους, και μάλιστα άρχισαν να λένε απλές λέξεις όπως «μαμά». Οι βελτιώσεις ήταν σταδιακές, αλλά η ομάδα ανέφερε ότι τα παιδιά άρχισαν να δείχνουν αποτελέσματα πριν από το πρώτο τεστ τέσσερις εβδομάδες αργότερα.

Γενετικά αίτια και γήρανση

Ο Yilai Xu, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης, είπε ότι οι συμμετέχοντες σε αυτή τη δοκιμή θα συνεχίσουν να παρακολουθούνται, ενώ θα πραγματοποιηθούν περαιτέρω μελέτες σε άλλα άτομα. Η ομάδα λέει ότι η έγκριση της θεραπείας στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορεί να διαρκέσει από τρία έως πέντε χρόνια. Παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες έχουν δοκιμαστεί για γενετική ή σχετιζόμενη με την ηλικία απώλεια ακοής.

Ερωτικό ωροσκόπιο του Τοξότη για το έτος 2024