Asmakizun zientifikoa bihotzeko gaixotasunak tratatzeko

Asmakizun zientifikoa bihotzeko gaixotasunak tratatzeko

Ikerketa berritzaile berrietan, zientzialariek DNA berridatziko dute bihotzeko gaixotasun genetikorako munduko lehen tratamendua aurkitzeko helburuarekin, medikuntza kardiobaskularren alorrean "une erabakigarri"tzat jo daitekeen horretan.

"Boldsky" webguneak argitaratutakoaren arabera, Erresuma Batuko, Estatu Batuetako eta Singapurreko zientzialari nagusiek "Cure Heart" proiektuan elkarlanean aritu ziren bihotzeko gaixoentzako txerto bat diseinatzeko. Albisteen arabera, British Heart Foundation-ek 30 milioi euro konprometitu ditu bizitzak salbatzeko proiektu honetara.

Lehenengo aldiz, ikertzaileek bihotzaren oinarrizko aldaketa gisa ezagutzen diren teknika genetiko zehatzak erabiliko dituzte herentziazko bihotz-muskulu-gaixotasunaren lehen tratamendua diseinatzeko eta probatzeko, gene akastunak hausteko asmoz.

Herentziazko bihotzeko gaixotasuna

"Herentziazko bihotzeko gaixotasuna" gurasoengandik seme-alabei transmititzen zaizkien bihotzeko gaixotasun guztiak biltzen dituen terminoa da, hau da, guraso batek edo biek gene akastuna edo mutatua dutenean, 50/50eko aukera dago seme-alabei transmititzeko. Herentziazko bihotzeko gaixotasun batzuk kardiomiopatia hipertrofikoa eta hiperkolesterolemia dira.

Baliteke bihotzeko gaixotasun hereditarioa duten pertsona batzuek sintoma asko ez izatea, eta egoera ez da diagnostikatzen bat-bateko bihotzeko infartua, zorabiatu edo bat-bateko heriotzaren ondoren. Estatistikek adierazten dutenez, mundu osoko jaioberrien % 0.8 eta 1.2 inguru bihotzeko gaixotasun genetikoek eragiten dute.

Aukera historikoa eta 30 urteko ikerketa

Sir Patrick Vallance irakasleak, Britainia Handiko Gobernuko aholkulari zientifiko nagusiak zuzendutako aholku-batzorde batek ikerketa kritikoaren arduraduna aukeratu zuen, eta Hugh Watkins irakasleak, Oxfordeko Unibertsitateko eta Cure Heart proiektuko ikertzaile nagusi batek, kardiomiopatiak esan zuen. Gaixotasun larria da.Benetan egoera "ohikoa" da mundu osoan, eta jakina da 250 pertsonatik XNUMX bati eragiten diola.

Watkins irakasleak gaineratu zuen, ikerketa bat-bateko heriotzari, bihotz-gutxiegitasunari eta bihotz-transplantea egiteko balizko beharrari buruzko etengabeko antsietatea arintzera zuzenduta dagoen "belaunaldi bateko aukera" gisa deskribatuz.

Watkins irakasleak azaldu duenez, "30 urteko ikerketaren ondoren, hainbat kardiomiopatiaren eta funtzionamenduaren erantzule diren gene eta akats genetiko espezifiko asko aurkitu dira. Uste da hurrengo bost urteetan entsegu klinikoak eta saiakuntzak hasteko gene-terapia eskuragarri egongo dela».

Gene akastunak zuzentzea

Ikerketa-programa berriak bihotz-arazoak eragiten dituzten mutazio genetikoak betirako zuzenduko dituela espero da.

Testuinguru horretan, Christine Seidman Harvard Medical School-eko irakasleak eta proiektuan parte hartu duen ikertzaile nagusiak azaldu duenez, helburua "bihotzak konpontzea" eta haien funtzionamendu normala berreskuratzea izan da, eta "gaixoen artean agertu diren mutazio gehienek eramaten dituzte". letra bat behin eta berriz aldatzera.ADN kodetik, hau da, monograma aldatuz eta kodea berreskuratuz sendabidea dagoela esan nahi du».

Ikertzaileen arabera, hiru kontinenteetako aitzindari eta ikerketan parte hartzen duten geneen edizio berri eta oso zehatzaren alorrean bereizten direnen arabera, oraindik ez dira gizakien saiakuntzak egin, baina animalien probak arrakastatsuak eta itxaropentsuak izan dira.

Ikertzaileek gaineratu dutenez, euren familietan gene akastunak egoteagatik bihotzeko gaixotasun genetikoa izateko arriskua duten pertsonek gaixotasuna garatu baino lehen tratamendua lortu ahal izatea espero da.