Haur gorrek entzumena berreskuratzeko gene terapia itxaropentsua

Haur gorrek entzumena berreskuratzeko gene terapia itxaropentsua

Terapia genetikoa erabiliz entsegu kliniko aurreratu batek entzumena berreskuratu die gor jaiotako bost haurrei. Sei hilabeteren buruan, haurrek hizkera ezagutu eta elkarrizketak egiteko gai izan ziren, etorkizun hurbilean erabilera zabalagoa izateko itxaropena piztuz, New Atlas webguneak Science Advances aldizkaria aipatuz argitaratutakoaren arabera.

Herentziazko egoera

Saiakuntzako pazienteek gorreria autosomal recesive 9 (DFNB9) izeneko egoera genetikoa pairatu zuten, OTOF izeneko gene baten mutazio baten ondoriozkoa dena, zeinak otoferlina proteina sortzen duena, kokleatik garunera bulkada elektrikoak transmititzen laguntzen duena, eta bertan izan daiteke. soinu gisa interpretatu behar da, baina hori gabe, seinale horiek ez dira inoiz iritsiko. Mutazio bakar batek eragindakoa denez eta zeluletan kalte fisikorik eragiten ez duenez, taldeak dio DFNB9 aukera aproposa dela terapia genetiko mota honetarako.

Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear eta Txinako Fudan-eko ikertzaileek egindako ikerketan, terapia genetikoa OTOF genea eramaile biraletan txertatzea eta nahasketa barne belarriko fluidoan injektatzea dakar. Gero birusek koklean zelulak bilatu zituzten eta genea txertatu zuten, falta zen autoferlin proteina egiten hasteko eta entzumena berreskuratzeko.

Inplante koklearra

Ikerlanean DFNB9-k erabat gor utzi zituen sei haurrek ere parte hartu zuten. Lau paziente inplante koklearrak jarri zizkieten, arazoa saihestu eta hizkera eta beste soinu batzuk ezagutzen ikasteko aukera eman zieten. Kasu honetan, transplanteak gelditu ziren.

hobekuntza nabarmena

Terapia genetikoa egin ondoren, 26 astez jarraitu zieten umeei. Garai hartan, seitik bostek hobekuntza nabarmena erakutsi zuten, hiru ume nagusiek hizketa ulertzeko eta erantzuteko gai izan zirelarik, eta bik, berriz, gela zaratatsu batean jaso eta telefonoz elkarrizketa bat egiteko gai ziren. Haur batzuk txikiegiak ziren ohiko probak egiteko, baina soinuei erantzuten zietela aurkitu zuten, eta "ama" bezalako hitz sinpleak esaten hasi ziren ere. Hobekuntzak pixkanaka-pixkanaka izan ziren, baina taldeak jakinarazi zuen haurrak emaitzak ematen hasi zirela lehen proba baino lau aste geroago.

Kausa genetikoak eta zahartzea

Yilai Xu-k, ikerketaren ikertzaile nagusiak, esan zuen entsegu honetako parte-hartzaileek jarraipena egiten jarraituko dutela, eta jarraipen-azterketak beste pertsona batzuei egingo zaizkiela. Taldeak dio Estatu Batuetan tratamendua onartzeak hiru eta bost urte bitartean iraun dezakeela. Antzeko gene-terapiak probatu dira entzumen-galera genetikoa edo adinarekin lotutakoa.

Sagittarius maitasun horoskopoa 2024. urterako