نویدبخش ژن درمانی برای بازگرداندن شنوایی به کودکان ناشنوا

نویدبخش ژن درمانی برای بازگرداندن شنوایی به کودکان ناشنوا

یک کارآزمایی بالینی پیشرفته با استفاده از ژن درمانی شنوایی را به پنج کودک ناشنوا بازگرداند. بر اساس آنچه وب سایت نیو اطلس به نقل از ژورنال Science Advances منتشر کرده است، پس از شش ماه، کودکان توانستند گفتار را تشخیص دهند و مکالمات را انجام دهند و امیدها را برای استفاده گسترده تر از آن در آینده نزدیک افزایش دادند.

وضعیت ارثی

بیماران در این کارآزمایی از یک بیماری ژنتیکی به نام ناشنوایی اتوزومال مغلوب 9 (DFNB9) رنج می‌برند که ناشی از جهش در ژنی به نام OTOF است که پروتئین اوتوفرلین را تولید می‌کند که به انتقال تکانه‌های الکتریکی از حلزون گوش به مغز کمک می‌کند. به عنوان صدا تفسیر شود - اما بدون آن. از آنجایی که این بیماری توسط یک جهش ایجاد می شود و هیچ آسیب فیزیکی به سلول ها وارد نمی کند، تیم تحقیقاتی می گوید DFNB9 یک کاندید ایده آل برای این نوع ژن درمانی است.

در مطالعه ای که توسط محققان دانشکده پزشکی هاروارد، چشم و گوش ماساچوست و فودان در چین انجام شد، ژن درمانی شامل بسته بندی ژن OTOF در حامل های ویروسی و تزریق مخلوط به مایع گوش داخلی است. سپس ویروس‌ها به دنبال سلول‌های حلزون گوش می‌گردند و ژن را در آنها وارد می‌کنند و به آن‌ها اجازه می‌دهند تا شروع به ساخت پروتئین اتوفرلین گمشده و بازیابی شنوایی کنند.

کاشت حلزون حلزون

شش کودک بین یک تا هفت ساله که DFNB9 آنها را کاملا ناشنوا کرده بود نیز در این مطالعه شرکت کردند. به چهار بیمار کاشت حلزون شنوایی داده شد که مشکل را دور زد و به آنها اجازه داد تا تشخیص گفتار و صداهای دیگر را بیاموزند. در این مورد، پیوندها متوقف شد.

بهبود قابل توجه

پس از ژن درمانی، کودکان به مدت 26 هفته تحت نظر قرار گرفتند. در آن زمان، از هر شش کودک، پنج کودک بهبود قابل توجهی را نشان دادند، به طوری که سه کودک بزرگتر قادر به درک و پاسخ به گفتار بودند، در حالی که دو کودک می توانستند آن را در یک اتاق پر سر و صدا بردارند و به مکالمه تلفنی ادامه دهند. برخی از بچه‌ها برای انجام آزمایش‌های معمول خیلی کوچک بودند، اما مشخص شد که به صداها پاسخ می‌دهند و حتی شروع به گفتن کلمات ساده مانند «ماما» کردند. این بهبودها تدریجی بود، اما تیم گزارش داد که کودکان چهار هفته بعد شروع به نشان دادن نتایج قبل از اولین آزمایش کردند.

علل ژنتیکی و افزایش سن

Yilai Xu، محقق اصلی این مطالعه، گفت که شرکت کنندگان در این کارآزمایی همچنان تحت نظر خواهند بود، در حالی که مطالعات بعدی بر روی افراد دیگر انجام خواهد شد. این تیم می گوید که تایید این درمان در ایالات متحده ممکن است بین سه تا پنج سال طول بکشد. ژن درمانی مشابهی برای کاهش شنوایی ژنتیکی یا مرتبط با سن آزمایش شده است.

طالع بینی عشق قوس برای سال 2024