In wittenskiplike útfining om hert sykte te behanneljen

In wittenskiplike útfining om hert sykte te behanneljen

Yn baanbrekkend nij ûndersyk sille wittenskippers DNA herskriuwe mei as doel de earste behanneling fan 'e wrâld foar genetyske hertsykte te finen, yn wat kin wurde omskreaun as in "beslissend momint" op it mêd fan kardiovaskulêre medisinen.

Neffens wat waard publisearre troch de "Boldsky" webside, wrâld-liedende wittenskippers út it Feriene Keninkryk, de Feriene Steaten en Singapore gearwurke oan it "Cure Heart" projekt te ûntwerpen in faksin foar hert pasjinten. Neffens nijsberjochten hat de British Heart Foundation € 30 miljoen ynset foar dit libbensreddingsprojekt.

Foar it earst sille ûndersikers krekte genetyske techniken, bekend as basismodifikaasje, yn it hert brûke om de earste behanneling foar erflike hertspiersykten te ûntwerpen en te testen, mei as doel de defekte genen te fersteuren.

Erflike hert sykte

"Erflike hertsykte" is in term dy't alle hertsykten omfettet dy't fan âlden oan har bern oerdroegen wurde, dus as ien of beide âlden in defekt of mutearre gen hawwe, is der in 50/50 kâns om dat troch te jaan oan de bern. Guon erflike hertsykten omfetsje hypertrofyske kardiomyopaty en hypercholesterolemia.

Guon minsken mei erflike hert sykte hawwe miskien net in protte symptomen, en de betingst wurdt net diagnostearre oant nei in hommelse hertoanfal, flauwjen of hommelse dea. Statistiken jouwe oan dat sa'n 0.8 oant 1.2% fan pasgeborenen wrâldwiid troffen wurde troch genetyske hertsykte.

Histoaryske kâns en 30 jier ûndersyk

In advyskommisje ûnder lieding fan professor Sir Patrick Vallance, haad wittenskiplik adviseur fan 'e Britske regearing, keas it team ferantwurdlik foar de krityske stúdzje, wylst professor Hugh Watkins, fan 'e Universiteit fan Oxford en in haadûndersiker op it Cure Heart-projekt, sei dat kardiomyopaty is in serieuze sykte. In wier "gewoane" tastân wrâldwiid en it is bekend dat it 250 op XNUMX minsken beynfloedet.

Professor Watkins tafoege, en beskreau de stúdzje as in "ien kear-yn-in-generaasje kâns" dy't rjochte is op it ferminderjen fan oanhâldende eangst oer hommelse dea, hertfalen en de potinsjele needsaak foar in herttransplantaasje.

Professor Watkins ferklearre: "Nei 30 jier fan ûndersyk binne in protte spesifike genen en genetyske defekten ûntdutsen dy't ferantwurdlik binne foar ferskate kardiomyopaty en hoe't se funksjonearje. It wurdt leaud dat d'r in gen-terapy beskikber sil wêze om binnen de kommende fiif jier klinyske proeven en proeven te begjinnen.

Korreksje fan defekte genen

It wurdt hope dat it nije ûndersyksprogramma de genetyske mutaasjes dy't ferantwurdlik binne foar it feroarsaakjen fan hertproblemen permanint korrigearje.

Yn dit ferbân ferklearre Christine Seidman, in heechlearaar oan Harvard Medical School en de haadûndersiker belutsen by it projekt, dat it doel wie om "herten te reparearjen" en har normale funksjonearjen te herstellen, en ferklearre dat "de measte fan 'e mutaasjes dy't ferskynden ûnder pasjinten liede om ien letter hieltyd wer te feroarjen. Fanút de DNA-koade, dat betsjut dat der in genêzing is troch it monogram te feroarjen en de koade te herstellen."

Neffens de ûndersikers, pioniers út trije kontininten en ûnderskieden op it mêd fan nije en tige krekte gen editing belutsen by de stúdzje, minsklike proeven binne noch net útfierd, mar dierproeven binne suksesfol en belofte.

De ûndersikers foege ta dat de hope is dat minsken dy't it risiko hawwe om genetyske hertsykte te ûntwikkeljen fanwegen de oanwêzigens fan defekte genen yn har famyljes, behanneling kinne krije foardat har sykte ûntwikkelet.