થેલેસેમિયા પીડિત લોકો માટે નવી આશા, શું છે નવી સારવાર?

થેલેસેમિયાની સારવારમાં અગ્રણી તબીબી નિષ્ણાત કહે છે કે 2018 આ કમજોર આનુવંશિક વિકારની સારવારમાં ક્રાંતિ લાવી શકે છે જે રક્તને અસર કરે છે. યુ.એસ.માં ક્લેવલેન્ડ ક્લિનિકના બાળરોગના હિમેટોલોજિસ્ટ, ઓન્કોલોજિસ્ટ અને બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ નિષ્ણાત ડૉ. રબીહ હન્નાએ જણાવ્યું હતું કે આનુવંશિક ઉપચારના ક્ષેત્રમાં તાજેતરની તબીબી પ્રગતિની શ્રેણીનો અર્થ એ છે કે થેલેસેમિયાની સારવાર "લગભગ પહોંચમાં છે."

ડો. હેનાનું નિવેદન દર વર્ષે આઠમી મેના રોજ આવતા આંતરરાષ્ટ્રીય થેલેસેમિયા દિવસના અવસરે આવ્યું હતું, જેમાં તેમણે તાજેતરમાં પ્રકાશિત થયેલા સંશોધન ડેટાના આધારે પુષ્ટિ કરી હતી કે, આનુવંશિકતાને ધ્યાનમાં રાખીને સારવાર "હાજર બની શકે છે." સારવારએ વર્ષોથી આ આનુવંશિક વિકારમાંથી ઇલાજ કરવાની ક્ષમતા બનાવવાની સંભાવના દર્શાવી છે, ખાસ કરીને મૂળભૂત વિજ્ઞાનના ક્ષેત્રોમાં વિશાળ કૂદકો મારવાની સિદ્ધિ સાથે, અને ઉમેર્યું: “અમે જોઈએ છીએ કે આ ક્ષેત્રના પ્રથમ સંશોધન પ્રોજેક્ટો સધ્ધર બની રહ્યા છે. સારવારની પદ્ધતિઓ, અને છેલ્લા કેટલાક મહિનામાં અમે માનવીય વિષયોના પ્રયોગોમાંથી પ્રકાશિત થયેલા હકારાત્મક સંશોધન ડેટાના સાક્ષી છીએ, જ્યાં જીન થેરાપી કામ કરે છે, પરિણામો કાયમી હોય છે અને દર્દીઓને કોઈ ભયાનક આડઅસર થતી નથી." ડૉ. હેન્નાએ તેમની આશા વ્યક્ત કરી હતી કે "અમે વાસ્તવિકતાથી નજીકના ભવિષ્યમાં અસરકારક ઉપચારાત્મક માળખા સાથે આગળ વધવાની રાહ જોઈ રહ્યા છીએ."

થેલેસેમિયા એ આનુવંશિક રોગ છે જે રક્તમાં હિમોગ્લોબિનમાં અસાધારણતાનું કારણ બને છે, જે ઓક્સિજનના પરિવહન માટે જવાબદાર લાલ રક્ત કોશિકાઓનો ભાગ છે. તેની અસરો એનિમિયાથી લઈને, જે થાક અને નિસ્તેજ ત્વચાનું કારણ બને છે, હાડકાંની સમસ્યાઓ અને બરોળને વિસ્તૃત કરે છે. થેલેસેમિયાના વૈશ્વિક આર્થિક બોજના વિશ્લેષણનો અંદાજ છે કે વિશ્વભરમાં લગભગ 280 મિલિયન લોકો આ રોગથી સંક્રમિત છે, જેમાં થેલેસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપથી પીડિત લગભગ 439,000 લોકોનો સમાવેશ થાય છે, અને આ રોગ 16,800 માં 2015 દર્દીઓના મૃત્યુમાં પરિણમ્યો હતો.

મધ્ય પૂર્વ, ભૂમધ્ય, દક્ષિણ એશિયા અને આફ્રિકામાં વસતા સમાજોમાં થેલેસેમિયા સામાન્ય છે, અને આમાંના કેટલાક સમાજોમાં ઘણીવાર લગ્ન પૂર્વેના આનુવંશિક પરીક્ષણમાં તેનો સમાવેશ થાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં સૌથી સામાન્ય સારવાર એ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે નિયમિત રક્ત ચડાવવું છે, જે લાંબા સમય સુધી ચાલે છે. જીવન અને તેની આડ અસરો હોય છે. જ્યારે થેલેસેમિયા માટે હાલમાં ઉપલબ્ધ એકમાત્ર ઉપચારાત્મક સારવાર એ બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે, જે દર્દીઓની થોડી ટકાવારી પર કરી શકાય છે.

આ સંદર્ભમાં, આનુવંશિક ચિકિત્સા આનુવંશિક સંહિતાના ભાગોને બદલીને રોગની સારવાર અને ઉપચાર માટે નવી શક્યતાઓના દ્વાર ખોલે છે. થેલેસેમિયાના દર્દીઓ, વિશ્વભરના છ વિશિષ્ટ કેન્દ્રોમાં ચાલી રહેલા વર્તમાન સારવાર પ્રયોગોમાંના એકમાં, તેમના અસ્થિમજ્જામાંથી અપરિપક્વ સ્ટેમ કોષો કાઢવામાં આવ્યા હતા. કિમોચિકિત્સા દ્વારા રોગગ્રસ્ત જનીનોમાંથી દર્દીઓના મજ્જા, આનુવંશિક રીતે સંશોધિત કોષોને ફરીથી દાખલ કરવામાં આવે તે પહેલાં. રક્ત પ્રવાહ અસ્થિમજ્જા તરફ પાછા જવાનો માર્ગ શોધવા માટે, જ્યાં તેઓ પરિપક્વ થયા અને લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ફેરવાયા જે તંદુરસ્ત હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરે છે.

ન્યુ ઈંગ્લેન્ડ જર્નલ ઑફ મેડિસિનમાં પ્રકાશિત થયેલા પરિણામો દર્શાવે છે કે સારવારથી દરેક દર્દીને જરૂરી રક્ત ચડાવવાની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. આનુવંશિક સારવારની શરૂઆતથી 42 મહિના જેટલો સમયગાળો છેલ્લા એપ્રિલમાં દર્દીઓ પર દેખરેખ રાખવામાં આવ્યો હતો, કારણ કે તે સમયગાળા દરમિયાન ગંભીર રોગના કેસોમાં લોહી ચઢાવવાની સંખ્યામાં 74 ટકા જેટલો ઘટાડો થયો હતો, જ્યારે ઓછા ગંભીર કેસ ધરાવતા ઘણા દર્દીઓ પરત નહી લોહી ચઢાવવાની જરૂર છે.

ડો. હેન્નાએ ભારપૂર્વક જણાવ્યું હતું કે આ તબીબી વિકાસને સારવાર તરીકે ઉપલબ્ધ થવામાં થોડો સમય લાગશે, પરંતુ તેમણે ભારપૂર્વક જણાવ્યું હતું કે વિકાસ એવા તબક્કે છે જ્યાં "સંશોધનમાં વિજય સારવારમાં વિજયમાં પરિવર્તિત થાય છે," તે ધ્યાનમાં લેતા કે આ "ઘણા દર્દીઓને વાસ્તવિક આશા આપે છે." જેઓ આજે થેલેસેમિયાથી પીડાય છે.” .

બીજી તરફ, બીજી આશાસ્પદ ટેક્નોલોજી કે જે હવે માનવ અજમાયશમાં આગળ વધી રહી છે તે છે CRISPR, અથવા નિયમિત રીતે અંતરે વૈકલ્પિક ક્લસ્ટર રિપીટ્સ, એક સાધન જે ડીએનએ સિક્વન્સને સંશોધિત કરી શકે છે અને જનીનોના કાર્યને બદલી શકે છે. બેક્ટેરિયામાં મળેલી સંરક્ષણ પદ્ધતિના આધારે, CRISPR ટૂલ પોતાને જનીનના ન્યુક્લિયસમાં દાખલ કરે છે અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિને રોગગ્રસ્ત સાથે બદલવાને બદલે DNAના ખામીયુક્ત સેગમેન્ટને કાપી નાખે છે.

બાયોટેક્નોલોજી કંપની CRISPR થેરાપ્યુટિક્સે તાજેતરમાં યુરોપમાં સંબંધિત સત્તાવાળાઓ પાસેથી થેલેસેમિયાની સારવાર માટે ટ્રાયલમાં જીન-એડિટિંગ ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી મેળવી છે, જેમાં લેબોરેટરીમાં કોષોને સંશોધિત કરવામાં આવશે અને સંશોધિત જનીન રક્ત તબદિલી દ્વારા શરીરમાં પરત કરવામાં આવશે. સ્ટેનફોર્ડ યુનિવર્સિટી ખાતે અન્ય એક અલગ પ્રોગ્રામ સિકલ સેલ રોગની સારવાર માટે ટ્રાયલની દરખાસ્ત કરી રહ્યો છે, એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જે થેલેસેમિયા સાથે ઘણી સામ્યતા ધરાવે છે, જેમાં આનુવંશિક ફેરફારો શરીરની અંદર કરવામાં આવે છે.

ડો. હેન્નાએ ભારપૂર્વક જણાવ્યું હતું કે હાલમાં ઉપલબ્ધ મુખ્ય સારવાર, જે રક્ત તબદિલી છે, તે "ફક્ત ટૂંકા ગાળાનો ઉકેલ છે, ખાસ કરીને ગંભીર રોગ ધરાવતા લોકો માટે," ભારપૂર્વક જણાવ્યું હતું કે રક્ત તબદિલી પોતે "સમય જતાં સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે, જો કે લોહીમાં આયર્નનું વધુ પ્રમાણ હૃદય અને યકૃતના રોગો, ચેપ અને ઓસ્ટીયોપોરોસીસની ઘટના તરફ દોરી જાય છે, જે આ આડઅસરોને સારવારની અવધિને લંબાવે છે." તેમણે તારણ કાઢ્યું કે લાલ રક્ત કોશિકાઓની યોગ્ય સંખ્યા જાળવવા માટે જરૂરી રક્ત તબદિલી ઘટાડવામાં સફળતા "દર્દી માટે સકારાત્મક પરિણામ છે," અને ઉમેર્યું: "આ વિચાર એ છે કે ક્ષિતિજ પર સંખ્યાબંધ નવી સારવારો છે, એક નહીં. એકલ સારવાર, અમને એવા કિસ્સાઓ માટે વિકલ્પો મેળવવાની આશા રાખે છે કે જેમાં એક સારવાર પદ્ધતિ બિનઅસરકારક છે."