Manaʻolana hou no ka poʻe me ka thalassemia, he aha ka lāʻau hou?

Wahi a kekahi loea lapaʻau koʻikoʻi i ka mālama ʻana i ka thalassemia, hiki i ka 2018 ke hoʻololi i ka mālama ʻana i kēia maʻi genetic debilitating e pili ana i ke koko. ʻO Kauka Rabih Hanna, he pediatric hematologist, oncologist and bone marrow transplant specialist ma Cleveland Clinic ma US, i ʻōlelo ʻia he ʻano o nā holomua lapaʻau hou i ke kahua o ka genetic therapy ʻo ia hoʻi, ʻo ka mālama ʻana no ka thalassemia "kokoke hiki ke hiki."

ʻO ka ʻōlelo a Kauka Hanna i hele mai ma ka manawa o ka International Thalassemia Day, e hāʻule ana i ka lā ʻewalu o Mei o kēlā me kēia makahiki, kahi āna i hōʻoia ai, ma muli o ka ʻikepili noiʻi i hoʻopuka hou ʻia nei, ʻo ka lāʻau lapaʻau "ua hiki ke hele", me ka noʻonoʻo ʻana i kēlā genetic. Ua hōʻike ʻia ka mālama ʻana no nā makahiki i ka hiki ke hana i ka hiki ke ho'ōla mai kēia maʻi genetic, ʻoi aku ka nui o ka loaʻa ʻana o nā lewa nui i nā kahua o ka ʻepekema kumu, a ua hoʻohui ʻia: "Ke ʻike nei mākou e ulu ana nā papahana noiʻi mua ma kēia kahua i hiki ke ola. nā ʻano hana lapaʻau, a i nā mahina i hala iho nei ua ʻike mākou i ka ʻikepili noiʻi maikaʻi i paʻi ʻia mai nā hoʻokolohua i nā kumuhana kanaka, kahi e hana ai ʻo The gene therapy, mau nā hopena, a ʻaʻohe o nā maʻi i nā hopena weliweli. Ua hōʻike ʻo Kauka Hanna i kona manaʻolana "ke nānā maoli nei mākou i ka neʻe ʻana i mua me kahi hoʻolālā therapeutic kūpono i ka wā e hiki mai ana."

ʻO Thalassemia kahi maʻi genetic e hoʻoulu ai i nā mea ʻino i ka hemoglobin i loko o ke koko, ʻo ia ka ʻāpana o nā ʻulaʻula ʻulaʻula ke kuleana no ka lawe ʻana i ka oxygen. Loaʻa kona hopena mai ka anemia, ka mea e hoʻoulu ai i ka luhi a me ka ʻili haʻihaʻi, i nā pilikia iwi a me ka nui o ka spleen. ʻO nā loiloi o ke kaumaha o ka hoʻokele waiwai o ka thalassemia i manaʻo ʻia aia ma kahi o 280 miliona mau kānaka i loaʻa i ka maʻi ma ka honua holoʻokoʻa, me kahi o 439,000 mau kānaka i loaʻa i kahi ʻano koʻikoʻi o ka thalassemia, a ua make ka maʻi i 16,800 mau maʻi i 2015.

He mea maʻamau ka Thalassemia i nā hui e noho ana ma ka Hikina Hikina, ke Kaiwaenahonua, ʻAsia Hema a me ʻApelika, a ua komo pinepine ʻia i loko o ka hoʻāʻo genetic mua o ka male ʻana i kekahi o kēia mau hui. ka lōʻihi o ke ola a me nā hopena ʻaoʻao. ʻOiai ʻo ka lāʻau lapaʻau wale nō i loaʻa i kēia manawa no ka thalassemia ʻo ia ka hoʻololi ʻana i ka iwi iwi, hiki ke hana ʻia ma kahi hapa liʻiliʻi o nā maʻi.

Ma kēia pōʻaiapili, wehe ka genetic therapy i ka puka i nā mea hou no ka mālama ʻana a me ka hoʻōla ʻana i ka maʻi, ma ka hoʻololi ʻana i nā ʻāpana o ke code genetic i kumu. ʻO ka poʻe maʻi Thalassemia, i loko o kekahi o nā hoʻokolohua lapaʻau i kēia manawa ma nā kikowaena kūikawā ʻeono a puni ka honua, ua loaʻa i nā pūnaewele oʻo ʻole i lawe ʻia mai ko lākou iwi iwi. ke kahe o ke koko e huli i ko lakou ala e hoi ai i ka iwi iwi, kahi i oo ai lakou a lilo i mau keena koko ulaula e hua mai ai ka hemoglobin maikai.

ʻO nā hopena, i paʻi ʻia ma ka New England Journal of Medicine, ua hōʻike ʻia ua hoʻemi nui ka mālama ʻana i ka nui o nā kahe koko e pono ai kēlā me kēia maʻi. Ua nānā ʻia nā poʻe maʻi no kahi manawa ʻo ʻApelila i hala aku nei he 42 mau mahina mai ka hoʻomaka ʻana o ka hoʻomaʻamaʻa genetic, ʻoiai ʻo ka nui o nā hoʻokahe koko i loko o ia manawa ua emi a hiki i ka 74 pakeneka o nā maʻi maʻi koʻikoʻi, aʻo ka nui o nā maʻi me nā maʻi koʻikoʻi liʻiliʻi. ʻaʻole hoʻi Pono e hoʻokahe koko.

Ua hoʻokūpaʻaʻo Kauka Hanna e lilo ana kēia mau mea lapaʻau i kahi manawa e loaʻa ai ma keʻano he lāʻau lapaʻau, akā ua hoʻokūpaʻaʻo ia aia nā hanana i kahi manawa e "holo ai ka lanakila ma ka noiʻi i nā lanakila ma ka lāʻau lapaʻau," e noʻonoʻo ana he "hāʻawi kēia i ka manaʻolana maoli i nā maʻi he nui. i loaʻa i ka thalassemia i kēia lā.” .

Ma ka ʻaoʻao ʻē aʻe, ʻo ka ʻenehana hoʻohiki ʻē aʻe e neʻe nei i loko o nā hoʻokolohua kanaka ʻo CRISPR, a i ʻole ka hoʻihoʻi pinepine ʻana i ka cluster alternating cluster, kahi mea hana e hiki ke hoʻololi i nā kaʻina DNA a hoʻololi i ka hana o nā genes. Ma muli o kahi mīkini pale i loaʻa i loko o ka bacteria, hoʻokomo ka mea hana CRISPR iā ia iho i loko o ka nucleus o ka gene a ʻoki i ka ʻāpana hewa o DNA, ma mua o ka hoʻololi ʻana i kahi mea olakino me kahi maʻi.

Ua loaʻa mai i ka hui biotechnology CRISPR Therapeutics ka ʻae ʻia mai nā mana kūpono ma ʻEulopa e hoʻohana i ka ʻenehana hoʻoponopono gene i kahi hoʻāʻo e mālama i ka thalassemia, kahi e hoʻololi ʻia ai nā cell i loko o ke keʻena hana a hoʻihoʻi ʻia nā genes i hoʻololi ʻia i ke kino ma o ke kahe koko. Ke hāpai nei kekahi papahana ʻē aʻe ma ke Kulanui ʻo Stanford i kahi hoʻāʻo e mālama i ka maʻi sickle cell, kahi maʻi genetic e kaʻana like me ka thalassemia, kahi i hana ʻia ai nā hoʻololi genetic i loko o ke kino.

Ua hoʻokūpaʻa ʻo Kauka Hanna ʻo ka lāʻau lapaʻau nui i loaʻa i kēia manawa, ʻo ia ka hoʻololi ʻana i ke koko, "he hopena pōkole wale nō, ʻoi aku hoʻi no nā poʻe me nā maʻi koʻikoʻi," me ke koʻikoʻi ʻo ka hoʻololi ʻana i ke koko "e alakaʻi i nā pilikia olakino, ʻoiai ʻO ka nui o ka hao i loko o ke koko e alakaʻi i ka hiki ʻana o nā maʻi puʻuwai a me nā ate, nā maʻi a me ka osteoporosis, e hoʻolōʻihi i kēia mau hopena ʻaoʻao i ka manawa mālama. Ua hoʻoholo ʻo ia ʻo ka kūleʻa i ka hōʻemi ʻana i ke kahe koko e pono ai e mālama i ka helu kūpono o nā ʻulaʻula ʻulaʻula "he hopena maikaʻi ia no ka mea maʻi," a ua ʻōlelo hou: "ʻO ka manaʻo he nui nā lāʻau lapaʻau hou ma ka ʻaoʻao, ʻaʻole he hoʻokahi lāʻau lapaʻau, e manaʻolana mākou e loaʻa i nā mea ʻē aʻe no nā hihia i kūpono ʻole kahi ʻano lapaʻau.