Kev cog lus gene kho kom rov qab hnov ​​lus rau cov me nyuam lag ntseg

Kev cog lus gene kho kom rov qab hnov ​​lus rau cov me nyuam lag ntseg

Ib qho kev sim tshuaj kho mob siab heev uas siv cov tshuaj kho noob tau rov hnov ​​​​qab rau tsib tus menyuam uas yug los lag ntseg. Tom qab rau lub hlis, cov menyuam yaus tuaj yeem paub txog kev hais lus thiab kev sib tham, tsa kev cia siab rau nws txoj kev siv dav dua yav tom ntej, raws li qhov tau tshaj tawm los ntawm New Atlas lub vev xaib, suav nrog phau ntawv Journal Science Advances.

Kev mob tshwm sim

Cov neeg mob hauv qhov kev sim no raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob caj ces hu ua autosomal recessive lag ntseg 9 (DFNB9), uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob hu ua OTOF, uas tsim cov protein otoferlin, uas pab xa hluav taws xob los ntawm cochlea mus rau lub hlwb, qhov twg nws tuaj yeem ua tau. txhais tau tias yog suab - tab sis tsis muaj nws, cov teeb liab yuav tsis mus txog qhov ntawd. Vim tias nws yog tshwm sim los ntawm ib qho kev hloov pauv thiab tsis cuam tshuam rau lub cev kev puas tsuaj rau lub hlwb, pab pawg hais tias DFNB9 yog tus neeg sib tw zoo tshaj plaws rau hom kev kho noob no.

Hauv txoj kev tshawb fawb los ntawm cov kws tshawb fawb los ntawm Harvard Medical School, Massachusetts Qhov Muag thiab Pob Ntseg, thiab Fudan hauv Suav teb, kev kho noob suav nrog kev ntim cov OTOF cov noob rau hauv cov neeg nqa kab mob thiab txhaj tshuaj sib xyaw rau hauv pob ntseg sab hauv. Cov kab mob ces tshawb nrhiav cov hlwb hauv cochlea thiab tso cov noob rau hauv lawv, cia lawv pib ua cov protein uas ploj lawm autoferlin thiab rov hnov ​​​​lus.

Cochlear cog

Rau tus menyuam yaus, hnub nyoog nruab nrab ntawm ib txog rau xya xyoo, uas nws DFNB9 tau tso lawv lag ntseg tag kuj koom nrog hauv txoj kev tshawb no. Plaub tus neeg mob tau muab tso rau hauv cochlear cog, uas hla qhov teeb meem thiab tuaj yeem ua rau lawv kawm paub txog kev hais lus thiab lwm lub suab. Hauv qhov no, kev hloov pauv tau raug tso tseg.

kev txhim kho zoo kawg nkaus

Tom qab kev kho cov noob, cov me nyuam tau ua raws li 26 lub lis piam. Lub sijhawm ntawd, tsib tawm ntawm rau qhov pom tau tias muaj kev txhim kho tseem ceeb, nrog rau peb tus menyuam loj tuaj yeem nkag siab thiab teb cov lus hais, thaum ob tug tuaj yeem khaws nws hauv chav nrov nrov thiab nqa nrog kev sib tham hauv xov tooj. Qee tus menyuam yaus tseem hluas dhau mus dhau qhov kev sim ib txwm muaj, tab sis lawv tau pom tias yuav teb rau lub suab, thiab txawm pib hais cov lus yooj yim xws li "mama." Cov kev txhim kho tau maj mam, tab sis pab pawg tau tshaj tawm tias cov menyuam yaus pib pom cov txiaj ntsig ua ntej thawj qhov kev xeem plaub lub lis piam tom qab.

Genetic ua rau thiab kev laus

Yilai Xu, tus thawj coj ntawm txoj kev tshawb fawb, tau hais tias cov neeg koom nrog hauv qhov kev sim no yuav raug soj ntsuam ntxiv, thaum cov kev tshawb fawb soj ntsuam yuav ua rau lwm tus neeg. Pab neeg no hais tias kev pom zoo ntawm kev kho mob hauv Tebchaws Meskas yuav siv sijhawm li ntawm peb mus rau tsib xyoos. Cov kev kho cov noob zoo sib xws tau raug sim rau cov caj ces lossis hnub nyoog ntsig txog kev hnov ​​​​lus.

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