Nova nada za osobe s talasemijom, koji je novi tretman?

Vodeći medicinski stručnjak za liječenje talasemije kaže da bi 2018. mogla revolucionirati liječenje ovog iscrpljujućeg genetskog poremećaja koji utječe na krv. Dr. Rabih Hanna, pedijatrijski hematolog, onkolog i specijalist za transplantaciju koštane srži na klinici Cleveland u SAD-u, rekao je da niz nedavnih medicinskih dostignuća u području genetske terapije znači da je liječenje talasemije "gotovo na dohvat ruke".

Izjava dr. Hanna došla je u povodu Međunarodnog dana talasemije, koji se obilježava svake godine XNUMX. svibnja, u kojoj je, na temelju nedavno objavljenih podataka istraživanja, potvrdio da je liječenje "možda postalo prisutno", s obzirom na to da je genetski liječenje je godinama ukazivalo na mogućnost stvaranja sposobnosti izlječenja od ovog genetskog poremećaja, posebno uz postizanje golemih skokova u područjima temeljne znanosti, te dodao: „Vidimo da se prvi istraživački projekti u ovom području razvijaju u održive metode liječenja, a u posljednjih nekoliko mjeseci svjedoci smo pozitivnih istraživačkih podataka objavljenih iz eksperimenata na ljudima, gdje genska terapija djeluje, rezultati su trajni, a pacijenti nemaju zastrašujućih nuspojava.” Dr. Hanna je izrazio nadu da se "realno veselimo napredovanju s učinkovitim terapijskim okvirom u doglednoj budućnosti."

Talasemija je genetska bolest koja uzrokuje abnormalnosti u hemoglobinu u krvi, koji je dio crvenih krvnih stanica odgovornih za transport kisika. Njegovi učinci variraju od anemije, koja uzrokuje umor i blijedu kožu, do problema s kostima i povećane slezene. Analize globalnog ekonomskog opterećenja talasemijom procjenjuju da je u svijetu oko 280 milijuna ljudi zaraženih ovom bolešću, uključujući oko 439,000 ljudi koji boluju od teškog oblika talasemije, a bolest je rezultirala smrću 16,800 pacijenata u 2015. godini.

Talasemija je česta u društvima koja žive na Bliskom istoku, Mediteranu, Južnoj Aziji i Africi, a često je uključena u genetsko testiranje prije braka u nekim od tih društava. Najčešći tretman za teške slučajeve je redovita transfuzija krvi za ublažavanje simptoma, koji traje dugo.život i imaju nuspojave. Dok je jedino trenutno dostupno liječenje talasemije transplantacija koštane srži, koja se može izvesti na malom postotku pacijenata.

U tom kontekstu, genetska terapija otvara vrata novim mogućnostima liječenja i izlječenja bolesti, promjenom dijelova genetskog koda koji je uzrokuju. Pacijenti s talasemijom, u jednom od trenutnih pokusa liječenja koji se odvijaju u šest specijaliziranih centara diljem svijeta, imali su nezrele matične stanice koje su izvađene iz njihove koštane srži, a srž pacijenata iz oboljelih gena putem kemoterapije, prije nego što se genetski modificirane stanice ponovno uvedu u krvotoka kako bi pronašli svoj put natrag u koštanu srž, gdje su sazrijele i pretvorile se u crvene krvne stanice koje proizvode zdrav hemoglobin.

Rezultati, objavljeni u New England Journal of Medicine, pokazali su da je liječenje značajno smanjilo broj transfuzija krvi potrebnih svakom pacijentu. Bolesnici su bili praćeni u razdoblju koje je prošlog travnja iznosilo 42 mjeseca od početka genetskog tretmana, budući da se broj transfuzije krvi u tom razdoblju smanjio i do 74 posto u slučajevima teških bolesti, dok su mnogi pacijenti s lakšim slučajevima to učinili. ne vratiti Trebate transfuziju krvi.

Dr. Hanna je naglasio da će ovim medicinskim razvojima trebati neko vrijeme da postanu dostupni kao tretmani, ali je naglasio da je razvoj na točki gdje se "osvajanja u istraživanju pretvaraju u osvajanja u liječenju", smatrajući da to "daje pravu nadu mnogim pacijentima koji danas boluju od talasemije.” .

S druge strane, još jedna obećavajuća tehnologija koja se sada kreće u pokuse na ljudima je CRISPR, ili redovito raspoređena izmjenjiva ponavljanja klastera, alat koji može modificirati sekvence DNK i promijeniti funkciju gena. Na temelju obrambenog mehanizma pronađenog u bakterijama, CRISPR alat se umeće u jezgru gena i reže neispravan segment DNK, umjesto da zamijeni zdravi s bolesnim.

Biotehnološka tvrtka CRISPR Therapeutics nedavno je dobila odobrenje od nadležnih tijela u Europi za korištenje tehnologije za uređivanje gena u ispitivanju za liječenje talasemije, u kojem će se stanice modificirati u laboratoriju, a modificirani geni se vraćaju u tijelo transfuzijom krvi. Drugi zasebni program na Sveučilištu Stanford predlaže ispitivanje za liječenje bolesti srpastih stanica, genetskog poremećaja koji dijeli mnoge sličnosti s talasemijom, u kojoj se genetske modifikacije vrše unutar tijela.

Dr. Hanna je naglasila da je glavni tretman koji je trenutno dostupan, a to je transfuzija krvi, "samo kratkoročno rješenje, posebno za osobe s teškim bolestima", naglasivši da same transfuzije krvi "s vremenom dovode do zdravstvenih problema, s obzirom da Višak željeza u krvi dovodi do pojave bolesti srca i jetre, infekcija i osteoporoze, zbog čega ove nuspojave produljuju razdoblje liječenja.” Zaključio je da je uspjeh u smanjenju transfuzije krvi potrebnih za održavanje odgovarajućeg broja crvenih krvnih stanica “pozitivan ishod za pacijenta” i dodao: “Ideja da postoji niz novih tretmana na horizontu, a ne jedan tretman, tjera nas da se nadamo da ćemo dobiti alternative za slučajeve u kojima je jedna metoda liječenja neučinkovita.”