Obećavajuća genska terapija za vraćanje sluha gluhoj djeci

Obećavajuća genska terapija za vraćanje sluha gluhoj djeci

Napredno kliničko ispitivanje pomoću genske terapije vratilo je sluh petero djece rođene gluhe. Nakon šest mjeseci djeca su bila u stanju prepoznati govor i voditi razgovore, što je pobudilo nade za njegovu širu upotrebu u bliskoj budućnosti, prema onome što je objavila stranica New Atlas pozivajući se na časopis Science Advances.

Nasljedno stanje

Pacijenti u ispitivanju patili su od genetske bolesti zvane autosomno recesivna gluhoća 9 (DFNB9), koja je posljedica mutacije gena zvanog OTOF, koji proizvodi protein otoferlin, koji pomaže u prijenosu električnih impulsa iz pužnice u mozak, gdje može biti protumačen kao zvuk – ali bez njega. Ti signali nikada neće stići tamo. Budući da je uzrokovan jednom mutacijom i ne uključuje nikakvo fizičko oštećenje stanica, tim kaže da je DFNB9 idealan kandidat za ovu vrstu genske terapije.

U studiji koju su proveli istraživači s Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear i Fudan u Kini, genska terapija uključuje pakiranje OTOF gena u virusne nosače i ubrizgavanje mješavine u tekućinu unutarnjeg uha. Virusi su potom tražili stanice u pužnici i ubacili gen u njih, dopuštajući im da počnu stvarati nedostajući protein autoferlin i povrate sluh.

Kohlearni implantat

U istraživanju je sudjelovalo i šestero djece, u dobi između jedne i sedam godina, čije je DFNB9 ostavio potpuno gluhima. Četiri pacijenta su opremljena kohlearnim implantatima, koji su zaobišli problem i mogli im omogućiti da nauče prepoznavati govor i druge zvukove. U ovom slučaju, transplantacije su zaustavljene.

značajno poboljšanje

Nakon genske terapije djeca su praćena 26 tjedana. U to je vrijeme pet od šestero pokazalo značajno poboljšanje, s tim da je troje starije djece moglo razumjeti i reagirati na govor, dok ga je dvoje moglo uhvatiti u bučnoj prostoriji i nastaviti razgovor telefonom. Neka su djeca bila premlada da bi se podvrgnula uobičajenim testovima, ali je otkriveno da su reagirala na zvukove, pa čak i počela izgovarati jednostavne riječi poput "mama". Poboljšanja su bila postupna, ali tim je izvijestio da su djeca počela pokazivati ​​rezultate prije prvog testa četiri tjedna kasnije.

Genetski uzroci i starenje

Yilai Xu, vodeći istraživač studije, rekao je da će se sudionici ovog ispitivanja nastaviti pratiti, dok će se naknadne studije provoditi na drugim ljudima. Tim kaže da bi odobrenje liječenja u Sjedinjenim Državama moglo potrajati između tri i pet godina. Slične genske terapije testirane su za genetski ili dobni gubitak sluha.

Ljubavni horoskop za Strijelca za 2024