Yon envansyon syantifik pou trete maladi kè

Yon envansyon syantifik pou trete maladi kè

Nan nouvo rechèch inogirasyon, syantis yo pral reekri ADN ak objektif pou yo jwenn premye tretman nan mond lan pou maladi kè jenetik, nan sa ki ta ka dekri kòm yon "moman desizif" nan domèn medikaman kadyovaskilè.

Dapre sa ki te pibliye pa "Boldsky" sit entènèt la, syantis mondyal ki mennen soti nan Wayòm Ini a, Etazini ak Singapore kolabore sou pwojè "Cure Heart" pou desine yon vaksen pou pasyan kè. Dapre nouvèl yo, Fondasyon Kè Britanik lan angaje 30 milyon € nan pwojè sa a ki sove lavi.

Pou la pwemye fwa, chèchè yo pral sèvi ak teknik jenetik presi, ke yo rekonèt kòm modifikasyon debaz, nan kè a pou konsepsyon ak teste premye tretman an pou maladi misk kè eritye, ak objektif pou deranje jèn yo defo.

Maladi kè eritye

"Maladi kè eritye" se yon tèm ki gen ladann tout maladi kè ki pase paran yo bay pitit yo, sa vle di lè youn oswa toude paran gen yon jèn ki defektye oswa gen mitasyon, gen yon chans 50/50 pou yo pase l bay timoun yo. Gen kèk maladi kè eritye yo enkli kardyopati ipètrofik ak ipèkolesterolemi.

Gen kèk moun ki gen maladi kè éréditèr pa gen anpil sentòm, epi kondisyon an pa dyagnostike jiskaske apre yon atak kè toudenkou, endispoze, oswa lanmò toudenkou. Estatistik yo endike ke apeprè 0.8 a 1.2% nan tibebe ki fèk fèt atravè lemond yo afekte pa maladi kè jenetik.

Opòtinite istorik ak 30 ane rechèch

Yon komite konsiltatif ki te prezide pa Pwofesè Sir Patrick Vallance, chèf konseye syantifik nan gouvènman Britanik la, te chwazi ekip la ki responsab pou etid la kritik, pandan y ap Pwofesè Hugh Watkins, ki soti nan University of Oxford ak yon envestigatè prensipal sou pwojè a Cure Heart, te di ke kadyomiopati se yon maladi grav.Yon kondisyon vrèman "komen" atravè lemond e li konnen ki afekte 250 moun sou XNUMX.

Pwofesè Watkins te ajoute, ki dekri etid la kòm yon "opòtinite yon sèl fwa-nan-yon-jenerasyon" ki vize soulaje enkyetid kontinyèl sou lanmò toudenkou, ensifizans kadyak ak bezwen potansyèl pou yon transplantasyon kè.

Pwofesè Watkins te eksplike, “Apre 30 ane rechèch, yo dekouvri anpil jèn espesifik ak defo jenetik ki responsab divès kardyopati ak fason yo fonksyone. Yo kwè ke pral gen yon terapi jèn ki disponib pou kòmanse esè klinik ak esè nan senk ane kap vini yo.

Koreksyon nan jèn ki defektye

Li espere ke nouvo pwogram rechèch la pral pèmanan korije mitasyon jenetik ki responsab pou lakòz pwoblèm kè.

Nan kontèks sa a, Christine Seidman, yon pwofesè nan Harvard Medical School ak chèchè prensipal ki enplike nan pwojè a, te eksplike ke objektif la se te "repare kè" ak retabli fonksyone nòmal yo, eksplike ke "pifò nan mitasyon yo ki te parèt nan mitan pasyan yo mennen. pou chanje yon lèt plizyè fwa. Soti nan kòd ADN, ki vle di ke gen yon remèd lè w chanje monogram nan epi restore kòd la."

Dapre chèchè yo, pyonye ki soti nan twa kontinan ak distenge nan jaden an nan koreksyon jèn roman ak trè egzat ki enplike nan etid la, esè imen pa gen ankò yo te fèt, men esè bèt yo te siksè ak pwomèt.

Chèchè yo te ajoute ke li espere ke moun ki gen risk pou yo devlope maladi kè jenetik akòz prezans jèn defo nan fanmi yo pral kapab jwenn tretman anvan maladi yo devlope.