Pwomèt terapi jèn pou retabli tande timoun ki soud yo

Pwomèt terapi jèn pou retabli tande timoun ki soud yo

Yon esè klinik avanse ki sèvi ak terapi jèn te retabli tande nan senk timoun ki fèt soud. Apre sis mwa, timoun yo te kapab rekonèt diskou epi fè konvèsasyon, sa ki te ogmante espwa pou itilizasyon pi laj li nan fiti prè, dapre sa ki te pibliye pa sit entènèt la New Atlas, site jounal la Science Advances.

Kondisyon ereditè

Pasyan nan esè a te soufri nan yon kondisyon jenetik ki rele otosom resesif soud 9 (DFNB9), ki soti nan yon mitasyon nan yon jèn ki rele OTOF, ki pwodui pwoteyin otoferlin, ki ede transmèt enpilsyon elektrik soti nan kokle a nan sèvo a, kote li kapab. dwe entèprete kòm son - men san li. Siyal sa yo p'ap janm rive la. Paske li koze pa yon sèl mitasyon epi li pa enplike okenn domaj fizik nan selil yo, ekip la di DFNB9 se yon kandida ideyal pou kalite terapi jèn sa a.

Nan etid la fè pa chèchè nan Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, ak Fudan nan Lachin, terapi jèn enplike nan anbalaj jèn OTOF nan transpòtè viral ak enjekte melanj lan nan likid zòrèy enteryè a. Lè sa a, viris yo te chèche selil nan kokle a epi yo mete jèn nan ladan yo, sa ki pèmèt yo kòmanse fè pwoteyin otoferlin ki manke a epi retabli odyans.

Enplantasyon kokleyè

Sis timoun, ki gen laj ant youn ak sèt ane, ki gen DFNB9 te kite yo konplètman soud tou te patisipe nan etid la. Kat pasyan yo te ekipe ak enplantasyon kokleyè, ki kontoune pwoblèm nan e ki te kapab pèmèt yo aprann rekonèt lapawòl ak lòt son. Nan ka sa a, transplantasyon yo te sispann.

amelyorasyon remakab

Apre terapi jèn, yo te swiv timoun yo pou 26 semèn. Nan tan sa a, senk sou sis te montre amelyorasyon siyifikatif, ak twa timoun ki pi gran yo kapab konprann epi reponn a lapawòl, pandan y ap de yo te kapab ranmase l nan yon chanm ki fè bwi epi fè yon konvèsasyon sou telefòn la. Kèk nan timoun yo te twò piti pou yo sibi tès nòmal yo, men yo te jwenn yo reponn ak son yo, e yo menm te kòmanse di mo senp tankou "mama". Amelyorasyon yo te gradyèl, men ekip la rapòte ke timoun yo te kòmanse montre rezilta anvan premye tès la kat semèn pita.

Kòz jenetik ak aje

Yilai Xu, chèchè prensipal etid la, te di ke patisipan yo nan jijman sa a pral kontinye kontwole, pandan y ap etid swivi yo pral fèt sou lòt moun. Ekip la di ke apwobasyon nan tretman an nan peyi Etazini ka pran ant twa a senk ane. Terapi jèn ki sanble yo te teste pou pèt tande jenetik oswa ki gen rapò ak laj.

Owoskop lanmou Sagittarius pou ane 2024 la