Գիտական ​​գյուտ սրտի հիվանդությունների բուժման համար

Գիտական ​​գյուտ սրտի հիվանդությունների բուժման համար

Նոր բեկումնային հետազոտության ընթացքում գիտնականները կվերագրեն ԴՆԹ-ն՝ նպատակ ունենալով գտնել աշխարհում առաջինը սրտի գենետիկ հիվանդության բուժումը, ինչը կարելի է բնութագրել որպես «որոշիչ պահ» սրտանոթային բժշկության ոլորտում:

«Boldsky» կայքի հրապարակած տվյալների համաձայն՝ աշխարհի առաջատար գիտնականները Միացյալ Թագավորությունից, ԱՄՆ-ից և Սինգապուրից համագործակցել են «Cure Heart» նախագծի վրա՝ պատվաստանյութ մշակելու սրտային հիվանդների համար։ Ըստ լուրերի, բրիտանական սրտի հիմնադրամը 30 միլիոն եվրո է հատկացրել այս փրկարար ծրագրին:

Առաջին անգամ հետազոտողները կօգտագործեն ճշգրիտ գենետիկական տեխնիկա, որը հայտնի է որպես հիմնական մոդիֆիկացում, սրտում՝ նախագծելու և փորձարկելու առաջին բուժումը սրտի մկանների ժառանգական հիվանդությունների համար՝ նպատակ ունենալով խաթարել անսարք գեները:

Ժառանգական սրտի հիվանդություն

«Ժառանգական սրտի հիվանդություն» տերմին է, որը ներառում է բոլոր սրտային հիվանդությունները, որոնք փոխանցվում են ծնողներից իրենց երեխաներին, այսինքն, երբ ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն թերի կամ մուտացված գեն, այն երեխաներին փոխանցելու հավանականությունը 50/50 է: Սրտի որոշ ժառանգական հիվանդություններ ներառում են հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա և հիպերխոլեստերինեմիա:

Սրտի գենետիկ հիվանդությամբ որոշ մարդիկ կարող են չունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ, և այդ պայմանը չի ախտորոշվում միայն հանկարծակի սրտի կաթվածից, ուշագնացությունից կամ հանկարծակի մահից հետո: Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ աշխարհում նորածինների մոտ 0.8-ից 1.2%-ը տառապում է սրտի գենետիկ հիվանդությամբ:

Պատմական հնարավորություն և 30 տարվա հետազոտություն

Բրիտանական կառավարության գլխավոր գիտական ​​խորհրդատու, պրոֆեսոր սըր Պատրիկ Վալանսի գլխավորած խորհրդատվական կոմիտեն ընտրել է այն թիմին, որը պատասխանատու է կրիտիկական հետազոտության համար, մինչդեռ պրոֆեսոր Հյու Ուոթկինսը, Օքսֆորդի համալսարանից և «Cure Heart» նախագծի գլխավոր հետազոտողը, ասաց, որ կարդիոմիոպաթիան. Սա լուրջ հիվանդություն է, իսկապես «ընդհանուր» պայման է ամբողջ աշխարհում և հայտնի է, որ հիվանդանում է 250 մարդուց XNUMX-ի վրա:

Պրոֆեսոր Ուոթկինսը հավելել է, որ ուսումնասիրությունը նկարագրել է որպես «մեկ անգամ մեկ սերնդի հնարավորություն», որի նպատակն է մեղմել անսպասելի մահվան, սրտի անբավարարության և սրտի փոխպատվաստման հնարավոր անհրաժեշտության մասին շարունակվող անհանգստությունը:

Պրոֆեսոր Ուոթկինսը բացատրեց. «30 տարվա հետազոտություններից հետո հայտնաբերվել են բազմաթիվ հատուկ գեներ և գենետիկական թերություններ, որոնք պատասխանատու են տարբեր կարդիոմիոպաթիայի և դրանց գործունեության համար: Ենթադրվում է, որ հասանելի կլինի գենային թերապիա՝ առաջիկա հինգ տարիների ընթացքում կլինիկական փորձարկումներ և փորձարկումներ սկսելու համար»:

Թերի գեների շտկում

Հույս կա, որ նոր հետազոտական ​​ծրագիրը մշտապես կշտկի գենետիկ մուտացիաները, որոնք պատասխանատու են սրտի հետ կապված խնդիրների առաջացման համար:

Այս համատեքստում Հարվարդի բժշկական դպրոցի պրոֆեսոր և նախագծում ներգրավված առաջատար հետազոտող Քրիստին Սեյդմանը բացատրեց, որ նպատակն էր «նորոգել սրտերը» և վերականգնել դրանց բնականոն աշխատանքը՝ բացատրելով, որ «հիվանդների մոտ հայտնված մուտացիաների մեծ մասը հանգեցնում է. մեկ տառը բազմիցս փոխելուն ԴՆԹ կոդից, ինչը նշանակում է, որ բուժում կա՝ փոխելով մոնոգրամը և վերականգնել ծածկագիրը»։

Հետազոտողների կարծիքով՝ երեք մայրցամաքների ռահվիրաներ և գեների նոր և բարձր ճշգրիտ խմբագրման ոլորտում աչքի ընկած հետազոտության մեջ ներգրավված, մարդկանց վրա փորձարկումներ դեռ չեն իրականացվել, սակայն կենդանիների փորձարկումները հաջող են եղել և խոստումնալից:

Հետազոտողները հավելել են, որ հուսով են, որ մարդիկ, ովքեր իրենց ընտանիքներում գենետիկական գեների առկայության պատճառով գտնվում են սրտի գենետիկ հիվանդության վտանգի տակ, կկարողանան բուժում ստանալ նախքան հիվանդության զարգացումը: