Sebuah penemuan ilmiah untuk mengobati penyakit jantung

Sebuah penemuan ilmiah untuk mengobati penyakit jantung

Dalam penelitian baru yang inovatif, para ilmuwan akan menulis ulang DNA dengan tujuan menemukan pengobatan pertama di dunia untuk penyakit jantung genetik, dalam apa yang dapat digambarkan sebagai "momen yang menentukan" di bidang kedokteran kardiovaskular.

Menurut apa yang diterbitkan oleh situs web "Boldsky", para ilmuwan terkemuka dunia dari Inggris, Amerika Serikat, dan Singapura berkolaborasi dalam proyek "Cure Heart" untuk merancang vaksin untuk pasien jantung. Menurut laporan berita, British Heart Foundation telah berkomitmen €30 juta untuk proyek penyelamatan jiwa ini.

Untuk pertama kalinya, para peneliti akan menggunakan teknik genetik yang tepat, yang dikenal sebagai modifikasi dasar, di jantung untuk merancang dan menguji pengobatan pertama untuk penyakit otot jantung yang diturunkan, dengan tujuan mengganggu gen yang rusak.

Penyakit jantung bawaan

"Penyakit jantung bawaan" adalah istilah yang mencakup semua penyakit jantung yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, yaitu ketika salah satu atau kedua orang tua memiliki gen yang cacat atau bermutasi, ada kemungkinan 50/50 untuk menularkannya kepada anak-anak. Beberapa penyakit jantung bawaan termasuk kardiomiopati hipertrofik dan hiperkolesterolemia.

Beberapa orang dengan penyakit jantung keturunan mungkin tidak memiliki banyak gejala, dan kondisi ini tidak terdiagnosis sampai setelah serangan jantung mendadak, pingsan, atau kematian mendadak. Statistik menunjukkan bahwa sekitar 0.8 hingga 1.2% bayi baru lahir di seluruh dunia dipengaruhi oleh penyakit jantung genetik.

Kesempatan bersejarah dan 30 tahun penelitian

Sebuah komite penasihat yang diketuai oleh Profesor Sir Patrick Vallance, kepala penasihat ilmiah untuk pemerintah Inggris, memilih tim yang bertanggung jawab untuk studi kritis, sementara Profesor Hugh Watkins, dari Universitas Oxford dan peneliti utama pada proyek Cure Heart, mengatakan bahwa kardiomiopati adalah penyakit serius Kondisi yang benar-benar "umum" di seluruh dunia dan diketahui mempengaruhi 250 dari XNUMX orang.

Profesor Watkins menambahkan, menggambarkan penelitian ini sebagai "kesempatan satu kali dalam satu generasi" yang bertujuan mengurangi kecemasan berkelanjutan tentang kematian mendadak, gagal jantung, dan potensi kebutuhan untuk transplantasi jantung.

Profesor Watkins menjelaskan, “Setelah 30 tahun penelitian, banyak gen spesifik dan cacat genetik telah ditemukan yang bertanggung jawab atas berbagai kardiomiopati dan bagaimana fungsinya. Diyakini bahwa akan ada terapi gen yang tersedia untuk memulai uji klinis dan uji coba dalam lima tahun ke depan.”

Koreksi gen yang rusak

Diharapkan bahwa program penelitian baru akan secara permanen memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan masalah jantung.

Dalam konteks ini, Christine Seidman, seorang profesor di Harvard Medical School dan peneliti utama yang terlibat dalam proyek tersebut, menjelaskan bahwa tujuannya adalah untuk “memperbaiki hati” dan mengembalikan fungsi normalnya, menjelaskan bahwa “sebagian besar mutasi yang muncul di antara pasien menyebabkan untuk mengubah satu huruf berulang kali. Dari kode DNA, yang berarti ada obatnya dengan mengubah monogram dan mengembalikan kodenya.”

Menurut para peneliti, perintis dari tiga benua dan terkemuka di bidang penyuntingan gen baru dan sangat akurat yang terlibat dalam penelitian ini, uji coba pada manusia belum dilakukan, tetapi uji coba pada hewan telah berhasil dan menjanjikan.

Para peneliti menambahkan bahwa diharapkan orang-orang yang berisiko terkena penyakit jantung genetik karena adanya gen yang salah dalam keluarga mereka akan dapat memperoleh pengobatan sebelum penyakit mereka berkembang.