Promettente la terapia genica per restituire l’udito ai bambini sordi

Promettente la terapia genica per restituire l’udito ai bambini sordi

Uno studio clinico avanzato che utilizza la terapia genica ha restituito l’udito a cinque bambini nati sordi. Dopo sei mesi, i bambini erano in grado di riconoscere il parlato e condurre conversazioni, facendo sperare in un suo utilizzo più ampio nel prossimo futuro, secondo quanto pubblicato dal sito New Atlas, citando la rivista Science Advances.

Condizione ereditaria

I pazienti partecipanti allo studio soffrivano di una condizione genetica chiamata sordità autosomica recessiva 9 (DFNB9), che deriva da una mutazione in un gene chiamato OTOF, che produce la proteina otoferlina, che aiuta a trasmettere gli impulsi elettrici dalla coclea al cervello, dove può essere interpretati come suoni, ma senza di essi quei segnali non arriveranno mai. Poiché è causato da una singola mutazione e non comporta alcun danno fisico alle cellule, il team afferma che DFNB9 è un candidato ideale per questo tipo di terapia genica.

Nello studio condotto da ricercatori della Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear e Fudan in Cina, la terapia genica prevede il confezionamento del gene OTOF in portatori virali e l’iniezione della miscela nel fluido dell’orecchio interno. I virus hanno quindi cercato le cellule nella coclea e vi hanno inserito il gene, consentendo loro di iniziare a produrre la proteina autoferlina mancante e ripristinare l’udito.

Impianto cocleare

Allo studio hanno partecipato anche sei bambini, di età compresa tra uno e sette anni, il cui DFNB9 li aveva lasciati completamente sordi. A quattro pazienti sono stati applicati impianti cocleari, che hanno aggirato il problema e hanno permesso loro di imparare a riconoscere il parlato e altri suoni. In questo caso i trapianti sono stati interrotti.

notevole miglioramento

Dopo la terapia genica, i bambini sono stati seguiti per 26 settimane. A quel tempo, cinque su sei hanno mostrato un miglioramento significativo, con i tre bambini più grandi in grado di comprendere e rispondere al parlato, mentre due sono stati in grado di capirlo in una stanza rumorosa e di portare avanti una conversazione al telefono. Alcuni bambini erano troppo piccoli per sottoporsi ai consueti test, ma si è scoperto che rispondevano ai suoni e cominciavano persino a pronunciare parole semplici come “mamma”. I miglioramenti sono stati graduali, ma il team ha riferito che i bambini hanno iniziato a mostrare i risultati prima del primo test, quattro settimane dopo.

Cause genetiche e invecchiamento

Yilai Xu, il ricercatore principale dello studio, ha affermato che i partecipanti a questo studio continueranno a essere monitorati, mentre saranno condotti studi di follow-up su altre persone. Il team afferma che l'approvazione del trattamento negli Stati Uniti potrebbe richiedere dai tre ai cinque anni. Terapie geniche simili sono state testate per la perdita dell’udito genetica o legata all’età.

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