Жүрек ауруын емдеуге арналған ғылыми өнертабыс

Жүрек ауруын емдеуге арналған ғылыми өнертабыс

Жаңа зерттеулерде ғалымдар жүрек-қан тамырлары медицинасы саласындағы «шешуші сәт» деп сипаттауға болатын генетикалық жүрек ауруларын емдеудің әлемдегі алғашқы әдісін табу мақсатымен ДНҚ-ны қайта жазады.

«Болдский» веб-сайтында жарияланған ақпаратқа сәйкес, Ұлыбритания, Америка Құрама Штаттары және Сингапурдың жетекші ғалымдары жүрек ауруларына қарсы вакцина жасау үшін «Жүректі емдеу» жобасында бірлесіп жұмыс істеген. Жаңалықтарға сәйкес, Британдық жүрек қоры бұл өмірді құтқаратын жобаға 30 миллион еуро бөлді.

Алғаш рет зерттеушілер ақаулы гендерді бұзу мақсатында жүрек бұлшықетінің тұқым қуалайтын ауруларының алғашқы емін әзірлеу және сынау үшін жүректе негізгі модификация деп аталатын нақты генетикалық әдістерді қолданады.

Тұқым қуалайтын жүрек ауруы

«Тұқым қуалайтын жүрек ауруы» - ата-анадан балаларына берілетін барлық жүрек ауруларын қамтитын термин, яғни ата-аналардың бірінде немесе екеуінде де ақаулы немесе мутацияланған ген болса, оның балаларға берілу мүмкіндігі 50/50 болады. Кейбір тұқым қуалайтын жүрек ауруларына гипертрофиялық кардиомиопатия және гиперхолестеринемия жатады.

Тұқым қуалайтын жүрек ауруы бар кейбір адамдарда көптеген белгілер болмауы мүмкін және бұл жағдай кенеттен жүрек соғысы, естен тану немесе кенеттен қайтыс болғанға дейін анықталмайды. Статистикаға сүйенсек, дүние жүзінде жаңа туған нәрестелердің шамамен 0.8-1.2% генетикалық жүрек ауруынан зардап шегеді.

Тарихи мүмкіндік және 30 жылдық зерттеу

Британ үкіметінің бас ғылыми кеңесшісі, профессор сэр Патрик Вэлланс басқаратын консультативтік комитет сыни зерттеуге жауапты топты таңдады, ал Оксфорд университетінің профессоры Хью Уоткинс және «Жүректі емдеу» жобасының бас зерттеушісі кардиомиопатия туралы айтты. бұл ауыр ауру.Бүкіл әлем бойынша шын мәнінде «жалпы» жағдай және 250 адамның XNUMX-іне әсер ететіні белгілі.

Профессор Уоткинс зерттеуді кенеттен өлім, жүрек жеткіліксіздігі және жүректі трансплантациялау қажеттілігі туралы үздіксіз алаңдаушылықты жеңілдетуге бағытталған «бір ұрпаққа берілетін мүмкіндік» ретінде сипаттады.

Профессор Уоткинс былай деп түсіндірді: «30 жылдық зерттеулерден кейін әртүрлі кардиомиопатияларға және олардың қалай жұмыс істейтініне жауап беретін көптеген ерекше гендер мен генетикалық ақаулар анықталды. Алдағы бес жыл ішінде клиникалық сынақтар мен сынақтарды бастау үшін гендік терапия болады деп саналады ».

Ақаулы гендерді түзету

Жаңа зерттеу бағдарламасы жүрек проблемаларын тудыратын генетикалық мутацияларды тұрақты түрде түзетеді деп үміттенеді.

Осы тұрғыда Гарвард медицина мектебінің профессоры және жобаға қатысқан жетекші зерттеуші Кристин Сейдман мақсат «жүректерді қалпына келтіру» және олардың қалыпты жұмысын қалыпқа келтіру екенін түсіндіріп, «пациенттер арасында пайда болған мутациялардың көпшілігінің бір әріпті қайта-қайта өзгертуге.ДНК кодынан, яғни монограмманы өзгертіп, кодты қалпына келтіру арқылы ем бар деген сөз».

Зерттеушілердің айтуынша, үш континенттің пионерлері және зерттеуге жаңа және жоғары дәлдіктегі гендік редакциялау саласында ерекшеленген, адам сынақтары әлі жүргізілмеген, бірақ жануарларға сынақтар сәтті және перспективалы болды.

Зерттеушілер отбасыларында ақаулы гендердің болуына байланысты генетикалық жүрек ауруының даму қаупі бар адамдар ауру дамымай тұрып ем ала алады деп үміттенетінін қосты.