ប្រឌិតបែបវិទ្យាសាស្ត្រ ដើម្បីព្យាបាលជំងឺបេះដូង

ប្រឌិតបែបវិទ្យាសាស្ត្រ ដើម្បីព្យាបាលជំងឺបេះដូង

នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវថ្មីដ៏រឹងមាំ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនឹងសរសេរ DNA ឡើងវិញដោយមានគោលដៅស្វែងរកការព្យាបាលដំបូងបង្អស់របស់ពិភពលោកសម្រាប់ជំងឺបេះដូងហ្សែននៅក្នុងអ្វីដែលអាចត្រូវបានពិពណ៌នាថាជា "ពេលវេលាសម្រេចចិត្ត" នៅក្នុងវិស័យវេជ្ជសាស្ត្រសរសៃឈាមបេះដូង។

យោងតាមអ្វីដែលចេញផ្សាយដោយគេហទំព័រ "Boldsky" អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រឈានមុខគេលើពិភពលោកមកពីចក្រភពអង់គ្លេស សហរដ្ឋអាមេរិក និងសិង្ហបុរីបានសហការគ្នាលើគម្រោង "Cure Heart" ដើម្បីរចនាវ៉ាក់សាំងសម្រាប់អ្នកជំងឺបេះដូង។ យោងតាមរបាយការណ៍ មូលនិធិបេះដូងអង់គ្លេសបានប្តេជ្ញាចិត្ត 30 លានអឺរ៉ូដល់គម្រោងសង្គ្រោះជីវិតនេះ។

ជាលើកដំបូង អ្នកស្រាវជ្រាវនឹងប្រើបច្ចេកទេសហ្សែនច្បាស់លាស់ដែលគេស្គាល់ថាជាការកែប្រែមូលដ្ឋាននៅក្នុងបេះដូង ដើម្បីរចនា និងសាកល្បងការព្យាបាលដំបូងសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំបេះដូងដែលបានទទួលមរតកក្នុងគោលបំណងបង្អាក់ហ្សែនដែលមានកំហុស។

ជំងឺបេះដូងតំណពូជ

"ជំងឺបេះដូងដែលទទួលមរតក" គឺជាពាក្យដែលរាប់បញ្ចូលទាំងជំងឺបេះដូងទាំងអស់ដែលត្រូវបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេ ពោលគឺនៅពេលដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរមានហ្សែនខូច ឬផ្លាស់ប្តូរ វាមានឱកាស 50/50 ក្នុងការចម្លងវាទៅកូន។ ជំងឺបេះដូងតំណពូជមួយចំនួនរួមមាន hypertrophic cardiomyopathy និង hypercholesterolemia ។

មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺបេះដូងតំណពូជ ប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាច្រើនទេ ហើយស្ថានភាពនេះមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ រហូតដល់ក្រោយពេលគាំងបេះដូងភ្លាមៗ ដួលសន្លប់ ឬស្លាប់ភ្លាមៗ។ ស្ថិតិបង្ហាញថាប្រហែល 0.8 ទៅ 1.2% នៃទារកទើបនឹងកើតនៅទូទាំងពិភពលោកត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺបេះដូងហ្សែន។

ឱកាសប្រវត្តិសាស្ត្រ និងការស្រាវជ្រាវរយៈពេល 30 ឆ្នាំ។

គណៈកម្មាធិការប្រឹក្សាដែលដឹកនាំដោយសាស្រ្តាចារ្យ Sir Patrick Vallance ប្រធានទីប្រឹក្សាវិទ្យាសាស្ត្ររបស់រដ្ឋាភិបាលអង់គ្លេសបានជ្រើសរើសក្រុមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសិក្សាដ៏សំខាន់នេះ ខណៈដែលសាស្ត្រាចារ្យ Hugh Watkins មកពីសាកលវិទ្យាល័យ Oxford និងជាអ្នកស៊ើបអង្កេតសំខាន់លើគម្រោង Cure Heart បាននិយាយថា cardiomyopathy គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ ស្ថានភាព "ទូទៅ" ពិតប្រាកដនៅទូទាំងពិភពលោក ហើយត្រូវបានគេដឹងថាប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 250 នាក់ក្នុងចំណោម XNUMX នាក់។

សាស្ត្រាចារ្យ Watkins បានបន្ថែមដោយពណ៌នាការសិក្សាថាជា "ឱកាសមួយជំនាន់" ក្នុងគោលបំណងកាត់បន្ថយការថប់បារម្ភដែលកំពុងកើតមានអំពីការស្លាប់ភ្លាមៗ ជំងឺខ្សោយបេះដូង និងតម្រូវការសក្តានុពលសម្រាប់ការប្តូរបេះដូង។

សាស្ត្រាចារ្យ Watkins បានពន្យល់ថា “បន្ទាប់ពីការស្រាវជ្រាវរយៈពេល 30 ឆ្នាំ ហ្សែនជាច្រើន និងពិការភាពហ្សែនជាក់លាក់ត្រូវបានរកឃើញ ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺបេះដូងផ្សេងៗ និងរបៀបដែលវាដំណើរការ។ វាត្រូវបានគេជឿថានឹងមានការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលអាចរកបានដើម្បីចាប់ផ្តើមការសាកល្បងព្យាបាល និងសាកល្បងក្នុងរយៈពេល XNUMX ឆ្នាំខាងមុខ។

ការកែតម្រូវហ្សែនដែលខូច

វាត្រូវបានគេសង្ឃឹមថាកម្មវិធីស្រាវជ្រាវថ្មីនឹងកែតម្រូវជាអចិន្ត្រៃយ៍នូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កបញ្ហាបេះដូង។

នៅក្នុងបរិបទនេះ Christine Seidman សាស្ត្រាចារ្យនៅសាលាវេជ្ជសាស្ត្រ Harvard និងអ្នកស្រាវជ្រាវឈានមុខគេដែលចូលរួមក្នុងគម្រោងនេះ បានពន្យល់ថា គោលដៅគឺដើម្បី "ជួសជុលបេះដូង" និងស្តារមុខងារធម្មតារបស់ពួកគេឡើងវិញ ដោយពន្យល់ថា "ការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនដែលបានលេចឡើងក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺនាំមុខ។ ដើម្បីផ្លាស់ប្តូរអក្សរមួយម្តងហើយម្តងទៀត។ ពីកូដ DNA ដែលមានន័យថាមានការព្យាបាលដោយការផ្លាស់ប្តូរអក្សរកាត់ប្រចាំគ្រួសារនិងការស្តារលេខកូដឡើងវិញ។

យោងតាមក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវ អ្នកត្រួសត្រាយមកពីទ្វីបទាំងបី និងមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងវិស័យកែសម្រួលហ្សែនថ្មី និងត្រឹមត្រូវខ្ពស់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការសិក្សានេះ ការសាកល្បងមនុស្សមិនទាន់ត្រូវបានធ្វើឡើងនៅឡើយទេ ប៉ុន្តែការសាកល្បងសត្វបានទទួលជោគជ័យ និងជោគជ័យ។

អ្នកស្រាវជ្រាវបានបន្ថែមថា គេសង្ឃឹមថាមនុស្សដែលមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងហ្សែនដោយសារតែវត្តមានហ្សែនខុសនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេនឹងអាចទទួលបានការព្យាបាលមុនពេលការវិវត្តនៃជំងឺរបស់ពួកគេ។