지중해빈혈 환자의 새로운 희망, 새로운 치료법은?

지중해빈혈 치료 분야의 한 저명한 의료 전문가는 2018년이 혈액에 영향을 미치는 이 쇠약하게 하는 유전 질환의 치료에 혁명을 일으킬 수 있다고 말했습니다. 미국 Cleveland Clinic의 소아 혈액학자이자 종양 전문의이자 골수 이식 전문의인 Dr. Rabih Hanna는 최근 유전 요법 분야의 일련의 의학적 발전으로 지중해빈혈 치료가 "거의 접근 가능"하다고 말했습니다.

Hanna 박사는 매년 XNUMX월 XNUMX일 국제 지중해빈혈의 날을 기념하여 발표한 성명에서 최근 발표된 연구 데이터를 기반으로 유전적 요인을 고려하여 치료가 "존재했을 수 있음"을 확인했습니다. 치료는 특히 기초 과학 분야의 비약적인 도약을 통해 이 유전적 장애를 치료할 수 있는 능력을 창출할 가능성을 수년 동안 제시했으며 “이 분야의 첫 번째 연구 프로젝트가 실행 가능한 것으로 진화하고 있음을 봅니다. 치료 방법과 지난 몇 달 동안 우리는 유전자 요법이 효과가 있고 결과가 영구적이며 환자에게 무서운 부작용이 없는 인간 대상 실험에서 발표된 긍정적인 연구 데이터를 목격했습니다." Hanna 박사는 “가까운 미래에 효과적인 치료 프레임워크로 나아가는 것이 현실적으로 기대된다”고 희망을 밝혔습니다.

지중해빈혈은 산소 운반을 담당하는 적혈구의 일부인 혈액 내 헤모글로빈에 이상을 일으키는 유전 질환입니다. 그 효과는 피로와 창백한 피부를 유발하는 빈혈에서부터 뼈 문제와 비장 비대에 이르기까지 다양합니다. 지중해빈혈의 세계경제적 부담을 분석한 결과 280년 중증 지중해빈혈 환자 약 439,000명을 포함하여 전 세계적으로 약 16,800억 2015만 명이 이 질병에 감염되었으며 이 질병으로 인해 XNUMX명의 환자가 사망한 것으로 추산됩니다.

지중해빈혈은 중동, 지중해, 남아시아, 아프리카에 거주하는 사회에서 흔히 볼 수 있으며 일부 사회에서는 혼전 유전자 검사에 포함되기도 합니다. 수명이 길고 부작용이 있습니다. 지중해빈혈에 대해 현재 사용할 수 있는 유일한 치료법은 골수 이식이며, 이는 소수의 환자에서 수행될 수 있습니다.

이러한 맥락에서 유전 요법은 질병을 유발하는 유전 암호의 일부를 변경함으로써 질병을 치료하고 치료할 수 있는 새로운 가능성을 열어줍니다. 현재 전 세계 XNUMX개 전문 센터에서 진행 중인 치료 실험 중 하나인 지중해빈혈 환자의 골수에서 미성숙 줄기세포를 적출한 사례가 있었습니다. 혈류는 골수로 되돌아가는 길을 찾아 골수에서 성숙하고 건강한 헤모글로빈을 생성하는 적혈구로 변합니다.

New England Journal of Medicine에 발표된 결과에 따르면 이 치료법은 각 환자에게 필요한 수혈 횟수를 크게 줄였습니다. 지난 42월 유전자 치료 시작 이후 74개월 동안 환자를 모니터링했는데, 그 기간 동안 수혈 횟수가 중증 환자의 경우 최대 XNUMX%까지 감소한 반면, 중증도가 덜한 환자는 대부분 감소했다. 반환하지 않음 수혈이 필요합니다.

한나 박사는 이러한 의학적 발전이 치료제로 상용화되기까지는 시간이 걸릴 것이라고 강조했지만, “많은 환자들에게 진정한 희망을 주는 것”이라며 “연구의 정복이 치료의 정복으로 바뀌는 단계”에 있다고 강조했다. 오늘날 지중해 빈혈로 고통받는 사람들.” .

다른 한편으로, 현재 인간 실험으로 옮겨가고 있는 또 다른 유망한 기술은 DNA 서열을 수정하고 유전자 기능을 변경할 수 있는 도구인 CRISPR 또는 규칙적으로 간격을 둔 교대 클러스터 반복입니다. CRISPR 도구는 박테리아에서 발견되는 방어 메커니즘을 기반으로 건강한 것을 병든 것으로 교체하는 대신 유전자의 핵에 스스로를 삽입하고 결함이 있는 DNA 부분을 절단합니다.

생명공학 기업인 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)는 최근 유럽의 관련 당국으로부터 유전자 편집 기술을 실험실에서 세포를 변형하고 수혈을 통해 변형된 유전자를 체내로 되돌려주는 지중해빈혈(Thalassemia) 치료 시험에 유전자 편집 기술을 사용할 수 있는 승인을 얻었다. 스탠포드 대학의 또 다른 별도의 프로그램은 유전적 변형이 체내에서 이루어지는 지중해빈혈과 많은 유사점을 공유하는 유전 질환인 겸상적혈구병을 치료하기 위한 시험을 제안하고 있습니다.

Hanna 박사는 현재 가능한 주요 치료법인 수혈은 “특히 중증 환자에게 단기적인 해결책”이라고 강조하면서 수혈 자체가 “시간이 지남에 따라 건강 문제로 이어진다는 점을 강조합니다. 혈액 내 철분 과잉은 심장 및 간 질환, 감염 및 골다공증의 발생으로 이어져 이러한 부작용으로 인해 치료 기간이 연장됩니다." 그는 적절한 수의 적혈구를 유지하는 데 필요한 수혈을 줄이는 데 성공한 것이 "환자에게 긍정적인 결과"라고 결론지으며 다음과 같이 덧붙였습니다. 단일 치료로 한 가지 치료 방법이 효과가 없는 경우에 대한 대안을 얻을 수 있기를 희망합니다.”