청각 장애 아동의 청력 회복을 위한 유망한 유전자 치료법

청각 장애 아동의 청력 회복을 위한 유망한 유전자 치료법

유전자 치료를 사용한 고급 임상 시험으로 태어난 청각 장애 아동 5명의 청력이 회복되었습니다. 6개월 후, 아이들은 말을 인식하고 대화를 할 수 있게 되었으며, Science Advances 저널을 인용하여 New Atlas 웹사이트에 게재된 내용에 따르면 가까운 미래에 이 기술이 더 널리 사용될 것이라는 희망을 갖게 되었습니다.

유전성 질환

임상시험에 참여한 환자들은 상염색체 열성성 난청 9(DFNB9)이라는 유전적 질환을 앓고 있었는데, 이는 OTOF라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생했습니다. 이 유전자는 달팽이관에서 뇌로 전기 자극을 전달하는 데 도움이 되는 오토페린 단백질을 생성합니다. 소리로 해석되지만 소리가 없으면 해당 신호는 결코 전달되지 않습니다. 이는 단일 돌연변이에 의해 발생하고 세포에 물리적 손상을 수반하지 않기 때문에 DFNB9가 이러한 유형의 유전자 치료에 이상적인 후보라고 팀은 말합니다.

매사추세츠 눈과 귀에 위치한 하버드 의과대학과 중국 푸단 연구진이 실시한 연구에서 유전자 치료에는 OTOF 유전자를 바이러스 운반체에 포장하고 혼합물을 내이액에 주입하는 것이 포함됩니다. 그런 다음 바이러스는 달팽이관의 세포를 검색하여 유전자를 삽입하여 누락된 오토펠린 단백질을 만들고 청력을 회복할 수 있게 했습니다.

달팽이관 이식

DFNB9로 인해 완전한 귀머거리가 된 XNUMX세에서 XNUMX세 사이의 어린이 XNUMX명도 연구에 참여했습니다. XNUMX명의 환자에게 달팽이관 이식 장치를 장착했는데, 이를 통해 문제를 우회하여 음성 및 기타 소리를 인식하는 방법을 배울 수 있었습니다. 이 경우 이식이 중단되었습니다.

현저한 개선

유전자 치료 후, 아이들은 26주 동안 추적 관찰되었습니다. 그 당시 XNUMX명 중 XNUMX명은 상당한 향상을 보였습니다. 큰 아이 XNUMX명은 말을 이해하고 반응할 수 있었고, XNUMX명은 시끄러운 방에서 그것을 집어 전화로 대화할 수 있었습니다. 어떤 아이들은 너무 어려서 일반적인 검사를 받을 수 없었으나 소리에 반응하는 것으로 나타났고, 심지어 “엄마”와 같은 간단한 단어도 말하기 시작했습니다. 개선은 점진적이었지만, XNUMX주 후 첫 번째 테스트 전에 아이들이 결과를 보이기 시작했다고 팀은 보고했습니다.

유전적 원인과 노화

이번 연구의 수석 연구원인 Yilai Xu는 이 실험의 참가자들을 계속 모니터링할 것이며 다른 사람들에 대한 후속 연구가 수행될 것이라고 말했습니다. 연구팀은 미국에서 치료법 승인이 3~5년 정도 걸릴 수 있다고 말했다. 유사한 유전자 치료법이 유전적 또는 연령 관련 청력 상실에 대해 테스트되었습니다.

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