Dahênanek zanistî ji bo dermankirina nexweşiya dil

Dahênanek zanistî ji bo dermankirina nexweşiya dil

Di lêkolîna nû ya bingehîn de, zanyar dê DNA-yê ji nû ve binivîsin bi mebesta dîtina yekem dermankirina li cîhanê ji bo nexweşiya dil genetîkî, di tiştê ku dikare wekî "demek diyarker" di warê dermanê dil de were binav kirin.

Li gora ku malpera “Boldsky” belav kiriye, zanyarên serekî yên cîhanê ji Keyaniya Yekbûyî, Amerîka û Singapurê di projeya “Cure Heart” de hevkarî kirine ku derziyek ji bo nexweşên dil dîzayn bikin. Li gora nûçeyan, Weqfa Dil a Brîtanî 30 milyon € ji bo vê projeya rizgarkirinê terxan kiriye.

Ji bo yekem car, lêkolîner dê teknîkên genetîkî yên rastîn, ku wekî guheztina bingehîn têne zanîn, di dil de bikar bînin da ku yekem dermankirina nexweşiyên mîrasên dil ên mîratî sêwirandin û ceribandin, bi mebesta têkbirina genên xelet.

Nexweşiya dil ya mîras

“Nexweşiya dil a mîrasî” tê gotin hemû nexweşiyên dil ku ji dê û bav derbasî zarokên xwe dibin, ango dema ku dêûbav an jî her du genek kêmasî an mutasyonî hebe, 50/50 şansê derbasbûna wê ji zarokan re heye. Hin nexweşiyên dil ên mîras di nav wan de cardiomyopathiya hypertrophic û hypercholesterolemia hene.

Dibe ku hin kesên bi nexweşiya dil genetîkî ne xwedî gelek nîşanan bin, û rewş heya piştî êrişek dil ji nişka ve, bêhişbûn an mirina ji nişka ve nayê teşhîs kirin. Statîstîk destnîşan dikin ku ji sedî 0.8 heta 1.2% ji zarokên nûbûyî li seranserê cîhanê bi nexweşiya dil genetîkî bandor dibin.

Derfetek dîrokî û 30 sal lêkolîn

Komîta şêwirmendiyê bi serokatiya Profesor Sir Patrick Vallance, serekê şêwirmendê zanistî yê hukûmeta Brîtanî, tîmê berpirsiyarê lêkolîna krîtîk hilbijart, di heman demê de Profesor Hugh Watkins, ji Zanîngeha Oxfordê û lêkolînerê sereke li ser projeya Cure Heart, got ku cardiomyopathy Nexweşiyek giran e. Li seranserê cîhanê rewşek bi rastî "hevbeş" e û tê zanîn ku ji her 250 kesan XNUMX kes bandor dike.

Profesor Watkins lê zêde kir, lêkolîn wekî "fersendek yek-car-di-nifşê" bi mebesta kêmkirina fikarên domdar ên li ser mirina ji nişka ve, têkçûna dil û hewcedariya potansiyela ji bo veguheztina dil binav kir.

Profesor Watkins diyar kir, “Piştî lêkolîna 30 salan, gelek genên taybetî û kêmasiyên genetîkî hatine kifş kirin ku ji bo cûrbecûr cardiomyopathy û fonksiyona wan berpirsiyar in. Tê bawer kirin ku ji bo destpêkirina ceribandin û ceribandinên klînîkî di nav pênc salên pêş de dê tedawiyek genê hebe."

Serrastkirina genên xelet

Hêvîdar e ku bernameya nû ya lêkolînê dê mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema pirsgirêkên dil bi domdarî rast bike.

Di vê çarçoveyê de, Christine Seidman, profesorek li Dibistana Bijîjkî ya Harvardê û lêkolînerê sereke ku beşdarî projeyê bû, diyar kir ku armanc ew bû ku "dilan tamîr bikin" û xebata wan a normal vegerînin, û diyar kir ku "piraniya mutasyonên ku di nav nexweşan de derketine rê didin. Ji bo guherandina herfekê çend caran. Ji koda DNA, ku tê wê maneyê ku bi guhertina monogram û vegerandina kodê dermanek heye.”

Li gorî lêkolîneran, pêşengên ji sê parzemînan û di warê nûvekirin û sererastkirina genê ya pir rast de di lêkolînê de cihêreng in, ceribandinên mirovan hîn nehatine kirin, lê ceribandinên heywanan serketî û hêvîdar bûne.

Lêkoleran zêde kir ku tê hêvîkirin ku kesên ku ji ber hebûna genên xelet di malbatên wan de di xetereya nexweşiya dil a genetîkî de ne, berî ku nexweşiya wan pêşde bibe, dermankirinê peyda bikin.