Дүлөй балдардын угуусун калыбына келтирүү үчүн келечектүү ген терапиясы

Дүлөй балдардын угуусун калыбына келтирүү үчүн келечектүү ген терапиясы

Ген терапиясын колдонуу менен өркүндөтүлгөн клиникалык сыноо дүлөй төрөлгөн беш баланын угуусун калыбына келтирди. Жарым жылдан кийин балдар сүйлөө жана сүйлөшүүнү тааный алышты, бул анын жакынкы келечекте кеңири колдонулушуна үмүт артты, деп айтылат Science Advances журналына шилтеме берүү менен New Atlas сайтында жарыяланган.

Тукум куучулук абалы

Сыноодогу бейтаптар OTOF деп аталган гендеги мутациядан келип чыккан, кохлеадан мээге электрдик импульстарды өткөрүүгө жардам берген otoferlin протеининин мутациясынын натыйжасында пайда болгон аутосомалык рецессивдүү дүлөйлүк 9 (DFNB9) деп аталган генетикалык абалдан жапа чеккен. үн катары чечмеленсе болот, бирок ансыз бул сигналдар эч качан ал жакка жетпейт. Бул бир мутациядан келип чыккандыктан жана клеткаларга физикалык зыян келтирбегендиктен, команда DFNB9 ген терапиясынын бул түрү үчүн идеалдуу талапкер деп эсептейт.

Гарвард медициналык мектебинин, Массачусетс көз жана кулактын жана Кытайдагы Фудандын изилдөөчүлөрү жүргүзгөн изилдөөдө ген терапиясы OTOF генин вирус алып жүрүүчүлөргө таңгактоо жана аралашманы ички кулак суюктугуна киргизүүнү камтыйт. Андан кийин вирустар кохлеядагы клеткаларды издеп, аларга генди киргизип, аларга жетишпеген автоферлин протеинди жасап баштоого жана угууну калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берген.

Кохлеардык имплант

Изилдөөгө DFNB9 такыр укпай калган бир жаштан жети жашка чейинки алты бала да катышкан. Төрт бейтапка кохлеардык импланттарды орнотушкан, алар көйгөйдү айланып өтүп, аларга сүйлөө жана башка үндөрдү таанууну үйрөнүүгө мүмкүндүк берген. Бул учурда трансплантациялар токтотулган.

көрүнүктүү жакшыртуу

Гендик терапиядан кийин балдар 26 жума бою көзөмөлгө алынган. Ошол учурда алты баланын бешөө олуттуу жакшыргандыгын көрсөттү, үч улуу бала кепти түшүнүп, ага жооп бере алышты, ал эми экөө ызы-чуу бөлмөдө сүйлөп, телефон аркылуу сүйлөшүүнү уланта алышты. Балдардын кээ бирлери кадимки сыноолордон өтүүгө өтө эле кичинекей болчу, бирок алар үндөргө жооп берери байкалып, атүгүл “апа” деген сыяктуу жөнөкөй сөздөрдү айта башташкан. Жакшыртуулар акырындык менен болду, бирок команда балдар төрт жумадан кийин биринчи тесттин жыйынтыгын көрсөтө баштаганын билдирди.

Генетикалык себептер жана карылык

Изилдөөнүн жетектөөчү изилдөөчүсү Йилай Сю бул сыноого катышкандар мындан ары да көзөмөлгө алынарын, ал эми кийинки изилдөөлөр башка адамдар боюнча жүргүзүлөрүн айтты. Команда Кошмо Штаттарда дарылоону бекитүү үч жылдан беш жылга чейин созулушу мүмкүн дейт. Окшош гендик терапиялар генетикалык же жаш куракка байланыштуу угуу жоготуулары үчүн сыналган.

Стрелец 2024-жылга карата сүйүү гороскобу