Daug žadanti genų terapija kurčiųjų vaikų klausai atkurti

Daug žadanti genų terapija kurčiųjų vaikų klausai atkurti

Pažangus klinikinis tyrimas, naudojant genų terapiją, atkūrė klausą penkiems kurtiesiems gimusiems vaikams. Po šešių mėnesių vaikai sugebėjo atpažinti kalbą ir vesti pokalbius, o tai kėlė vilčių, kad artimiausiu metu bus galima ją plačiau panaudoti, teigiama „New Atlas“ svetainėje, kurioje cituojamas žurnalas „Science Advances“.

Paveldima būklė

Tyrime dalyvavę pacientai nukentėjo nuo genetinės būklės, vadinamos autosominiu recesyviniu kurtumu 9 (DFNB9), kuri atsiranda dėl geno, vadinamo OTOF, kuris gamina baltymą otoferliną, kuris padeda perduoti elektrinius impulsus iš sraigės į smegenis, mutacijos. būti interpretuojamas kaip garsas, bet be jo. Tie signalai niekada nepasieks. Kadangi tai sukelia viena mutacija ir nėra jokios fizinės žalos ląstelėms, komanda teigia, kad DFNB9 yra idealus kandidatas tokio tipo genų terapijai.

Tyrime, kurį atliko mokslininkai iš Harvardo medicinos mokyklos, Masačusetso akių ir ausų bei Fudano Kinijoje, genų terapija apima OTOF geno pakavimą į viruso nešiklius ir mišinio suleidimą į vidinės ausies skystį. Tada virusai ieškojo ląstelių sraigėje ir įterpė į jas geną, leisdami jiems pradėti gaminti trūkstamą autoferlino baltymą ir atkurti klausą.

Kochlearinis implantas

Tyrime taip pat dalyvavo šeši vaikai nuo vienerių iki septynerių metų, kurių DFNB9 paliko visiškai kurčius. Keturiems pacientams buvo įstatyti kochleariniai implantai, kurie apeino problemą ir leido jiems išmokti atpažinti kalbą ir kitus garsus. Šiuo atveju transplantacijos buvo sustabdytos.

nepaprastas patobulinimas

Po genų terapijos vaikai buvo stebimi 26 savaites. Tuo metu penki iš šešių parodė reikšmingą pagerėjimą: trys vyresni vaikai galėjo suprasti ir reaguoti į kalbą, o du sugebėjo ją pakelti triukšmingoje patalpoje ir tęsti pokalbį telefonu. Kai kurie vaikai buvo per maži, kad galėtų atlikti įprastinius testus, tačiau buvo nustatyta, kad jie reagavo į garsus ir netgi pradėjo sakyti paprastus žodžius, tokius kaip „mama“. Patobulinimai buvo laipsniški, tačiau komanda pranešė, kad vaikai pradėjo rodyti rezultatus prieš pirmąjį testą po keturių savaičių.

Genetinės priežastys ir senėjimas

Yilai Xu, tyrimo vadovas, teigė, kad šio tyrimo dalyviai ir toliau bus stebimi, o tolesni tyrimai bus atliekami su kitais žmonėmis. Komanda teigia, kad gydymo patvirtinimas Jungtinėse Valstijose gali užtrukti nuo trejų iki penkerių metų. Panašios genų terapijos buvo išbandytos dėl genetinio ar su amžiumi susijusio klausos praradimo.

Šaulio meilės horoskopas 2024 metams