Daudzsološa gēnu terapija nedzirdīgo bērnu dzirdes atjaunošanai

Daudzsološa gēnu terapija nedzirdīgo bērnu dzirdes atjaunošanai

Uzlabots klīniskais pētījums, izmantojot gēnu terapiju, ir atjaunojis dzirdi pieciem bērniem, kas dzimuši nedzirdīgi. Pēc sešiem mēnešiem bērni spēja atpazīt runu un vadīt sarunas, radot cerības par tās plašāku izmantošanu tuvākajā nākotnē, teikts vietnē New Atlas, atsaucoties uz žurnālu Science Advances.

Iedzimts stāvoklis

Pētījumā iesaistītie pacienti cieta no ģenētiska stāvokļa, ko sauc par autosomāli recesīvo kurlumu 9 (DFNB9), ko izraisa mutācija gēnā OTOF, kas ražo proteīnu otoferlīnu, kas palīdz pārraidīt elektriskos impulsus no gliemežnīcas uz smadzenēm, kur tas var jāinterpretē kā skaņa, bet bez tās. Šie signāli tur nekad nenonāks. Tā kā to izraisa viena mutācija un tas neietver nekādus fiziskus šūnu bojājumus, komanda saka, ka DFNB9 ir ideāls kandidāts šāda veida gēnu terapijai.

Pētījumā, ko veica pētnieki no Hārvardas Medicīnas skolas, Masačūsetsas acu un auss un Fudanas Ķīnā, gēnu terapija ietver OTOF gēna iepakošanu vīrusu nesējos un maisījuma injicēšanu iekšējās auss šķidrumā. Pēc tam vīrusi meklēja šūnas gliemežnīcā un ievietoja tajās gēnu, ļaujot tiem sākt ražot trūkstošo autoferlīna proteīnu un atjaunot dzirdi.

Kohleārais implants

Pētījumā piedalījās arī seši bērni vecumā no viena līdz septiņiem gadiem, kurus DFNB9 bija atstājis pilnīgi kurlus. Četriem pacientiem tika uzstādīti kohleārie implanti, kas pārvarēja problēmu un ļāva viņiem iemācīties atpazīt runu un citas skaņas. Šajā gadījumā transplantācija tika pārtraukta.

ievērojams uzlabojums

Pēc gēnu terapijas bērni tika novēroti 26 nedēļas. Tolaik pieci no sešiem uzrādīja būtiskus uzlabojumus, trīs vecākie bērni spēja saprast runu un reaģēt uz to, bet divi varēja to pacelt trokšņainā telpā un turpināt sarunu pa tālruni. Daži bērni bija pārāk mazi, lai izietu parastos testus, taču tika konstatēts, ka viņi reaģēja uz skaņām un pat sāka teikt vienkāršus vārdus, piemēram, “mamma”. Uzlabojumi bija pakāpeniski, bet komanda ziņoja, ka bērni sāka uzrādīt rezultātus pirms pirmās pārbaudes četras nedēļas vēlāk.

Ģenētiskie cēloņi un novecošana

Yilai Xu, pētījuma vadošais pētnieks, sacīja, ka šī izmēģinājuma dalībnieki turpinās uzraudzīt, bet turpmākie pētījumi tiks veikti ar citiem cilvēkiem. Komanda saka, ka ārstēšanas apstiprināšana Amerikas Savienotajās Valstīs var ilgt no trim līdz pieciem gadiem. Līdzīgas gēnu terapijas ir pārbaudītas attiecībā uz ģenētisku vai ar vecumu saistītu dzirdes zudumu.

Strēlnieka mīlas horoskops 2024. gadam