ബധിരരായ കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിശക്തി വീണ്ടെടുക്കാൻ ജീൻ തെറാപ്പി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു

ബധിരരായ കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിശക്തി വീണ്ടെടുക്കാൻ ജീൻ തെറാപ്പി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു

ജീൻ തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ചുള്ള വിപുലമായ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണം ബധിരരായി ജനിച്ച അഞ്ച് കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിശക്തി പുനഃസ്ഥാപിച്ചു. ആറ് മാസത്തിന് ശേഷം, കുട്ടികൾക്ക് സംസാരം തിരിച്ചറിയാനും സംഭാഷണങ്ങൾ നടത്താനും കഴിഞ്ഞു, സമീപഭാവിയിൽ അതിൻ്റെ വ്യാപകമായ ഉപയോഗത്തിനുള്ള പ്രതീക്ഷകൾ ഉയർത്തുന്നു, ന്യൂ അറ്റ്‌ലസ് വെബ്‌സൈറ്റ് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്, സയൻസ് അഡ്വാൻസസ് ജേണലിനെ ഉദ്ധരിച്ച് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്.

പാരമ്പര്യ അവസ്ഥ

ട്രയലിലെ രോഗികൾക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഡെഫ്‌നെസ് 9 (DFNB9) എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് OTOF എന്ന ജീനിലെ പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമാണ്, ഇത് പ്രോട്ടീൻ ഒട്ടോഫെർലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് കോക്ലിയയിൽ നിന്ന് തലച്ചോറിലേക്ക് വൈദ്യുത പ്രേരണകൾ കൈമാറാൻ സഹായിക്കുന്നു. ശബ്‌ദമായി വ്യാഖ്യാനിക്കാം - എന്നാൽ അതില്ലാതെ ആ സിഗ്നലുകൾ ഒരിക്കലും അവിടെ എത്തുകയില്ല. ഒരൊറ്റ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിനാലും കോശങ്ങൾക്ക് ശാരീരിക നാശനഷ്ടങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകാത്തതിനാലും, ഇത്തരത്തിലുള്ള ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് DFNB9 ഏറ്റവും അനുയോജ്യമാണെന്ന് ടീം പറയുന്നു.

ഹാർവാർഡ് മെഡിക്കൽ സ്‌കൂൾ, മസാച്യുസെറ്റ്‌സ് ഐ ആൻഡ് ഇയർ, ചൈനയിലെ ഫുഡാൻ എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഗവേഷകർ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ, ജീൻ തെറാപ്പിയിൽ OTOF ജീനിനെ വൈറൽ കാരിയറുകളിലേക്ക് പാക്ക് ചെയ്യുകയും മിശ്രിതം അകത്തെ ചെവി ദ്രാവകത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വൈറസുകൾ പിന്നീട് കോക്ലിയയിലെ കോശങ്ങൾ തിരയുകയും അവയിൽ ജീൻ ചേർക്കുകയും ചെയ്തു, നഷ്ടപ്പെട്ട ഓട്ടോഫെർലിൻ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാനും കേൾവി വീണ്ടെടുക്കാനും അവരെ അനുവദിച്ചു.

കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാൻ്റ്

DFNB9 പൂർണ്ണമായി ബധിരരാക്കിയ ഒരു വയസ്സിനും ഏഴു വയസ്സിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള ആറ് കുട്ടികളും പഠനത്തിൽ പങ്കെടുത്തു. നാല് രോഗികൾക്ക് കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാൻ്റുകൾ ഘടിപ്പിച്ചു, ഇത് പ്രശ്നം മറികടക്കുകയും സംസാരവും മറ്റ് ശബ്ദങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ അവരെ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്തു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ നിർത്തി.

ശ്രദ്ധേയമായ പുരോഗതി

ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ശേഷം, കുട്ടികളെ 26 ആഴ്ച പിന്തുടരുന്നു. അക്കാലത്ത്, ആറിൽ അഞ്ച് പേരും കാര്യമായ പുരോഗതി കാണിച്ചു, മുതിർന്ന മൂന്ന് കുട്ടികൾക്ക് സംസാരം മനസിലാക്കാനും പ്രതികരിക്കാനും കഴിഞ്ഞു, അതേസമയം രണ്ട് പേർക്ക് ശബ്ദമുള്ള മുറിയിൽ നിന്ന് അത് എടുക്കാനും ഫോണിൽ സംഭാഷണം തുടരാനും കഴിഞ്ഞു. ചില കുട്ടികൾ സാധാരണ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകാൻ വളരെ ചെറുപ്പമായിരുന്നു, പക്ഷേ അവർ ശബ്ദങ്ങളോട് പ്രതികരിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തി, കൂടാതെ "അമ്മ" പോലുള്ള ലളിതമായ വാക്കുകൾ പോലും പറയാൻ തുടങ്ങി. മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ ക്രമാനുഗതമായിരുന്നു, എന്നാൽ നാലാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം ആദ്യ ടെസ്റ്റിന് മുമ്പ് കുട്ടികൾ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങിയെന്ന് ടീം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.

ജനിതക കാരണങ്ങളും പ്രായമാകലും

ഈ ട്രയലിൽ പങ്കെടുക്കുന്നവരെ നിരീക്ഷിക്കുന്നത് തുടരുമെന്നും മറ്റ് ആളുകളിൽ തുടർപഠനങ്ങൾ നടത്തുമെന്നും പഠനത്തിൻ്റെ പ്രധാന ഗവേഷകനായ യിലൈ സൂ പറഞ്ഞു. അമേരിക്കയിലെ ചികിത്സയുടെ അംഗീകാരം മൂന്ന് മുതൽ അഞ്ച് വർഷം വരെ എടുത്തേക്കാമെന്ന് സംഘം പറയുന്നു. ജനിതകമോ പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ ആയ ശ്രവണ നഷ്ടത്തിന് സമാനമായ ജീൻ തെറാപ്പികൾ പരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

2024-ലെ ധനു രാശിയുടെ പ്രണയ ജാതകം