Зүрхний өвчнийг эмчлэх шинжлэх ухааны шинэ бүтээл

Зүрхний өвчнийг эмчлэх шинжлэх ухааны шинэ бүтээл

Эрдэмтэд шинэ судалгааны ажлаар ДНХ-г дахин бичих бөгөөд энэ нь зүрх судасны анагаах ухааны салбарт "шийдвэрлэх мөч" гэж хэлж болохуйц зүрхний генетикийн өвчнийг эмчлэх дэлхийн анхны аргыг олох зорилготой юм.

“Болдский” цахим хуудсанд нийтэлсэн мэдээлснээр, Их Британи, АНУ, Сингапурын дэлхийн тэргүүлэгч эрдэмтэд зүрхний өвчтэй хүмүүст зориулсан вакцин зохион бүтээх “Зүрхийг эмчлэх” төсөл дээр хамтран ажилласан байна. Мэдээллийн дагуу Британийн Зүрхний сангаас амь аврах энэхүү төсөлд 30 сая евро хандивласан байна.

Судлаачид анх удаа зүрхний булчингийн удамшлын өвчний анхны эмчилгээг зохион бүтээх, турших зорилгоор зүрхний үндсэн өөрчлөлт гэж нэрлэгддэг генетикийн нарийн аргуудыг ашиглан буруу генийг таслан зогсоох зорилготой юм.

Удамшсан зүрхний өвчин

“Зүрхний удамшлын өвчин” гэдэг нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг зүрхний бүх өвчнийг багтаасан нэр томъёо юм, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа генийн согогтой эсвэл мутацид орсон тохиолдолд хүүхдэд өвчлөх магадлал 50/50 байдаг. Зарим удамшлын зүрхний өвчинд гипертрофик кардиомиопати ба гиперхолестеролеми орно.

Зүрхний удамшлын өвчтэй зарим хүмүүст олон шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд гэнэт зүрхний шигдээс, ухаан алдаж, гэнэт үхэх хүртэл энэ эмгэг нь оношлогддоггүй. Дэлхий даяар шинээр төрсөн хүүхдийн 0.8-1.2 хувь нь удамшлын зүрхний өвчнөөр өвчилдөг болохыг статистик мэдээллээс харж болно.

Түүхэн боломж, 30 жилийн судалгаа

Их Британийн засгийн газрын шинжлэх ухааны ахлах зөвлөх, профессор Патрик Вэллэнсийн ахалсан зөвлөх хороо эгзэгтэй судалгааг хариуцах багийг сонгосон бол Оксфордын их сургуулийн профессор Хью Уоткинс зүрхийг эмчлэх төслийн гол судлаач, кардиомиопати гэж мэдэгджээ. Энэ бол ноцтой өвчин юм.Дэлхий дахинд үнэхээр "нийтлэг" өвчин бөгөөд 250 хүн тутмын XNUMX-д нөлөөлдөг.

Профессор Уоткинс нэмж хэлэхдээ, энэ судалгааг гэнэтийн үхэл, зүрхний дутагдал, зүрх шилжүүлэн суулгах хэрэгцээний талаархи байнгын түгшүүрийг арилгахад чиглэсэн "үе үеийн нэг удаагийн боломж" гэж тайлбарлав.

Профессор Уоткинс тайлбарлахдаа “30 жилийн судалгааны үр дүнд янз бүрийн кардиомиопати болон тэдгээрийн үйл ажиллагааг хариуцдаг олон ген, өвөрмөц генетикийн согог илэрсэн. Ирэх таван жилийн дотор эмнэлзүйн туршилт, туршилтыг эхлүүлэх генийн эмчилгээ бий болно гэж үзэж байна."

Гэмтэлтэй генийг засах

Судалгааны шинэ хөтөлбөр нь зүрхний өвчин үүсгэдэг генийн мутацыг бүрмөсөн засах болно гэж найдаж байна.

Энэ хүрээнд Харвардын Анагаах Ухааны Сургуулийн профессор, төсөлд оролцсон ахлах судлаач Кристин Сейдман зорилго нь "зүрх сэтгэлийг засч, хэвийн үйл ажиллагааг нь сэргээх" гэж тайлбарлаж, "өвчтнүүдийн дунд илэрсэн мутацийн дийлэнх нь зүрхний өвчинд хүргэдэг" гэж тайлбарлав. нэг үсгийг дахин дахин солих.ДНК кодоос, монограммыг сольж, кодыг нь сэргээснээр эдгэрнэ гэсэн үг.”

Судалгаанд гурван тивийн анхдагчид оролцож, шинэ, өндөр нарийвчлалтай генийн засварлах чиглэлээр нэрд гарсан судлаачдын үзэж байгаагаар хүний ​​​​туршилт хараахан хийгдээгүй байгаа ч амьтдын туршилт амжилттай бөгөөд ирээдүйтэй байна.

Эрдэмтэд гэр бүлд нь буруу генийн улмаас зүрхний удамшлын өвчин тусах эрсдэлтэй хүмүүс өвчин үүсэхээс нь өмнө эмчлэгдэх боломжтой болно гэж найдаж байна.