Сонсголгүй хүүхдийн сонсголыг сэргээх генийн эмчилгээ амлаж байна

Сонсголгүй хүүхдийн сонсголыг сэргээх генийн эмчилгээ амлаж байна

Генийн эмчилгээг ашиглан дэвшилтэт клиник туршилт хийснээр дүлий төрсөн таван хүүхдийн сонсголыг сэргээсэн байна. Зургаан сарын дараа хүүхдүүд яриаг таньж, харилцан яриа өрнүүлж чадсан нь ойрын ирээдүйд илүү өргөн хэрэглэгдэх болов уу гэсэн итгэл найдвар төрүүлж байна гэж New Atlas вэб сайтаас Science Advances сэтгүүлээс иш татан нийтэлсэн байна.

Удамшлын байдал

Туршилтанд хамрагдсан өвчтөнүүд аутосомын рецессив дүлий 9 (DFNB9) гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд энэ нь чихний дунгаас тархи руу цахилгаан импульс дамжуулахад тусалдаг отоферлин уураг үүсгэдэг OTOF хэмээх генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. дуу гэж тайлбарлах болно – гэхдээ үүнгүйгээр.Тэдгээр дохио хэзээ ч тэнд хүрэхгүй. Энэ нь нэг мутациас үүдэлтэй бөгөөд эсэд ямар нэгэн гэмтэл учруулдаггүй тул DFNB9 нь энэ төрлийн генийн эмчилгээнд хамгийн тохиромжтой нэр дэвшигч гэж багийнхан хэлж байна.

Харвардын Анагаах Ухааны Их Сургууль, Массачусетсийн Нүд ба Чих, Фудан зэрэг Хятадын судлаачдын хийсэн судалгаагаар генийн эмчилгээ нь OTOF генийг вирус тээгч рүү савлаж, хольцыг чихний дотоод шингэнд тарьдаг. Дараа нь вирусууд чихний дунгийн эсийг хайж, генийг нь оруулснаар алга болсон аутоферлин уураг үүсгэж, сонсголыг сэргээх боломжтой болсон.

Чихний дунгийн суулгац

Мөн судалгаанд DFNB9-ийн улмаас бүрэн дүлий болсон нэгээс долоон насны зургаан хүүхэд оролцсон. Дөрвөн өвчтөнд дунгийн суулгац суурилуулсан бөгөөд энэ нь асуудлыг даван туулж, яриа болон бусад дуу чимээг таньж сурах боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд шилжүүлэн суулгах ажлыг зогсоосон.

гайхалтай сайжруулалт

Генийн эмчилгээ хийлгэсний дараа хүүхдүүдийг 26 долоо хоногийн турш ажигласан. Тухайн үед зургаан хүүхэд тутмын тав нь мэдэгдэхүйц сайжирч, гурван том хүүхэд нь яриаг ойлгож, хариулж чаддаг байсан бол хоёр нь чимээ шуугиантай өрөөнд яриагаа аваад утсаар ярьж чаддаг байв. Зарим хүүхдүүд ердийн шинжилгээнд хамрагдахад дэндүү бага байсан ч дуу чимээнд хариу үйлдэл үзүүлж, "ээж" гэх мэт энгийн үгсийг хүртэл хэлж эхэлжээ. Сайжруулалт аажмаар хийгдсэн боловч дөрвөн долоо хоногийн дараа хүүхдүүд эхний шалгалтын үр дүнг харуулж эхэлсэн гэж багийнхан мэдээлэв.

Генетикийн шалтгаан ба хөгшрөлт

Судалгааны ахлах судлаач Илай Шү хэлэхдээ, энэхүү туршилтад оролцогчдыг үргэлжлүүлэн хянаж, бусад хүмүүс дээр дараагийн судалгааг хийх болно. АНУ-д эмчилгээг батлах нь 3-5 жилийн хугацаа шаардагдана гэж багийнхан мэдэгдэв. Үүнтэй төстэй генийн эмчилгээг удамшлын болон насжилттай холбоотой сонсголын алдагдалд туршиж үзсэн.

Нумын ордныхон 2024 оны хайртай зурхай