Terapi gen yang menjanjikan untuk memulihkan pendengaran kepada kanak-kanak pekak

Terapi gen yang menjanjikan untuk memulihkan pendengaran kepada kanak-kanak pekak

Percubaan klinikal lanjutan menggunakan terapi gen telah memulihkan pendengaran kepada lima kanak-kanak yang dilahirkan pekak. Selepas enam bulan, kanak-kanak itu dapat mengenali pertuturan dan menjalankan perbualan, meningkatkan harapan untuk penggunaannya yang lebih meluas dalam masa terdekat, menurut apa yang diterbitkan oleh laman web New Atlas, memetik jurnal Science Advances.

Keadaan keturunan

Pesakit dalam percubaan mengalami keadaan genetik yang dipanggil autosomal recessive deafness 9 (DFNB9), yang terhasil daripada mutasi dalam gen yang dipanggil OTOF, yang menghasilkan protein otoferlin, yang membantu menghantar impuls elektrik dari koklea ke otak, di mana ia boleh ditafsirkan sebagai bunyi – tetapi tanpanya. Isyarat tersebut tidak akan sampai ke sana. Kerana ia disebabkan oleh mutasi tunggal dan tidak melibatkan sebarang kerosakan fizikal pada sel, pasukan itu berkata DFNB9 adalah calon yang ideal untuk terapi gen jenis ini.

Dalam kajian yang dijalankan oleh penyelidik dari Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, dan Fudan di China, terapi gen melibatkan pembungkusan gen OTOF ke dalam pembawa virus dan menyuntik campuran ke dalam cecair telinga dalam. Virus kemudian mencari sel dalam koklea dan memasukkan gen ke dalamnya, membolehkan mereka mula membuat protein autoferlin yang hilang dan memulihkan pendengaran.

Implan koklea

Enam kanak-kanak, berumur antara satu dan tujuh tahun, yang DFNB9 telah menyebabkan mereka pekak sepenuhnya turut mengambil bahagian dalam kajian itu. Empat pesakit telah dipasang dengan implan koklea, yang memintas masalah itu dan membolehkan mereka belajar mengenali pertuturan dan bunyi lain. Dalam kes ini, pemindahan telah dihentikan.

peningkatan yang luar biasa

Selepas terapi gen, kanak-kanak itu diikuti selama 26 minggu. Pada masa itu, lima daripada enam menunjukkan peningkatan yang ketara, dengan tiga kanak-kanak yang lebih besar dapat memahami dan bertindak balas terhadap pertuturan, manakala dua dapat mengambilnya di dalam bilik yang bising dan meneruskan perbualan melalui telefon. Sesetengah kanak-kanak terlalu muda untuk menjalani ujian biasa, tetapi mereka didapati bertindak balas terhadap bunyi, malah mula menyebut perkataan mudah seperti "mama." Penambahbaikan adalah secara beransur-ansur, tetapi pasukan melaporkan bahawa kanak-kanak mula menunjukkan keputusan sebelum ujian pertama empat minggu kemudian.

Penyebab genetik dan penuaan

Yilai Xu, penyelidik utama kajian itu, berkata bahawa peserta dalam percubaan ini akan terus dipantau, manakala kajian susulan akan dijalankan ke atas orang lain. Pasukan itu mengatakan bahawa kelulusan rawatan di Amerika Syarikat boleh mengambil masa antara tiga hingga lima tahun. Terapi gen yang serupa telah diuji untuk kehilangan pendengaran genetik atau berkaitan dengan usia.

Horoskop cinta Sagittarius untuk tahun 2024