Invenzjoni xjentifika biex tikkura mard tal-qalb

Invenzjoni xjentifika biex tikkura mard tal-qalb

F'riċerka ġdida innovattiva, ix-xjentisti se jiktbu mill-ġdid id-DNA bil-għan li jsibu l-ewwel trattament fid-dinja għall-mard ġenetiku tal-qalb, f'dak li jista 'jiġi deskritt bħala "mument deċiżiv" fil-qasam tal-mediċina kardjovaskulari.

Skont dak li ġie ppubblikat mill-websajt "Boldsky", xjenzati ewlenin fid-dinja mir-Renju Unit, l-Istati Uniti u Singapor ikkollaboraw fuq il-proġett "Cure Heart" biex ifasslu vaċċin għal pazjenti tal-qalb. Skont rapporti tal-aħbarijiet, il-British Heart Foundation impenjat €30 miljun għal dan il-proġett li jsalva l-ħajja.

Għall-ewwel darba, ir-riċerkaturi se jużaw tekniki ġenetiċi preċiżi, magħrufa bħala modifika bażika, fil-qalb biex jiddisinjaw u jittestjaw l-ewwel trattament għal mard tal-muskoli tal-qalb li jintiret, bil-għan li jfixklu l-ġeni difettużi.

Mard tal-qalb li jintiret

“Mard tal-qalb li jintiret” huwa terminu li jinkludi l-mard tal-qalb kollu li jgħaddi mill-ġenituri lil uliedhom, jiġifieri meta wieħed jew iż-żewġ ġenituri jkollhom ġene difettuż jew mutat, ikun hemm ċans ta’ 50/50 li jgħaddih lit-tfal. Xi mard tal-qalb li jintiret jinkludu kardjomijopatija ipertrofika u iperkolesterolemija.

Xi nies b'mard tal-qalb ġenetiku jista 'ma jkollhomx ħafna sintomi, u l-kundizzjoni ma tiġix dijanjostikata qabel wara attakk tal-qalb f'daqqa, ħass ħażin, jew mewt f'daqqa. L-istatistika tindika li madwar 0.8 sa 1.2% tat-trabi tat-twelid madwar id-dinja huma affettwati minn mard tal-qalb ġenetiku.

Opportunità storika u 30 sena ta' riċerka

Kumitat konsultattiv ippresedut mill-Professur Sir Patrick Vallance, konsulent xjentifiku ewlieni tal-gvern Ingliż, għażel it-tim responsabbli għall-istudju kritiku, filwaqt li l-Professur Hugh Watkins, mill-Università ta’ Oxford u investigatur prinċipali fuq il-proġett Cure Heart, qal li l-kardjomijopatija hija marda serja Kondizzjoni tassew "komuni" mad-dinja kollha u hija magħrufa li taffettwa 250 minn kull XNUMX persuna.

Żied jgħid il-Professur Watkins, u ddeskriva l-istudju bħala "opportunità ta' darba f'ġenerazzjoni" immirata biex ittaffi l-ansjetà kontinwa dwar mewt f'daqqa, insuffiċjenza tal-qalb u l-ħtieġa potenzjali għal trapjant tal-qalb.

Il-Professur Watkins spjega, “Wara 30 sena taʼ riċerka, ġew skoperti ħafna ġeni speċifiċi u difetti ġenetiċi li huma responsabbli għal kardjomijopatija varji u kif jiffunzjonaw. Huwa maħsub li se jkun hemm terapija tal-ġeni disponibbli biex jibdew provi kliniċi u provi fil-ħames snin li ġejjin.”

Korrezzjoni ta' ġeni difettużi

Huwa ttamat li l-programm ta 'riċerka l-ġdid se jikkoreġi b'mod permanenti l-mutazzjonijiet ġenetiċi responsabbli li jikkawżaw problemi tal-qalb.

F'dan il-kuntest, Christine Seidman, professur fl-Iskola Medika ta 'Harvard u r-riċerkatur ewlieni involut fil-proġett, spjegat li l-għan kien li "jissewwi l-qlub" u terġa' lura l-funzjonament normali tagħhom, u spjegat li "ħafna mill-mutazzjonijiet li dehru fost il-pazjenti jwasslu biex tibdel ittra waħda ripetutament. Mill-kodiċi tad-DNA, li jfisser li hemm kura billi tinbidel il-monogramma u tirrestawra l-kodiċi."

Skont ir-riċerkaturi, pijunieri minn tliet kontinenti u distinti fil-qasam tal-editjar tal-ġeni ġdid u preċiż ħafna involuti fl-istudju, provi umani għadhom ma sarux, iżda provi fuq l-annimali kienu ta 'suċċess u promettenti.

Ir-riċerkaturi żiedu li huwa ttamat li nies li huma f’riskju li jiżviluppaw mard ġenetiku tal-qalb minħabba l-preżenza ta’ ġeni difettużi fil-familji tagħhom ikunu jistgħu jiksbu trattament qabel ma tiżviluppa l-marda tagħhom.