बहिरा बालबालिकाको श्रवणशक्ति पुनर्स्थापित गर्न जीन थेरापीको प्रतिज्ञा गर्दै
बहिरा बालबालिकाको श्रवणशक्ति पुनर्स्थापित गर्न जीन थेरापीको प्रतिज्ञा गर्दै
बहिरा बालबालिकाको श्रवणशक्ति पुनर्स्थापित गर्न जीन थेरापीको प्रतिज्ञा गर्दै
जीन थेरापी प्रयोग गरी एक उन्नत क्लिनिकल परीक्षणले बहिरा जन्मेका पाँच बालबालिकाको सुनुवाइ पुनर्स्थापित गरेको छ। छ महिना पछि, बच्चाहरूले भाषण पहिचान गर्न र कुराकानीहरू सञ्चालन गर्न सक्षम भए, निकट भविष्यमा यसको व्यापक प्रयोगको लागि आशा जगायो, न्यू एटलस वेबसाइटले प्रकाशित गरेको अनुसार, जर्नल साइन्स एडभान्सेसलाई उद्धृत गर्दै।
वंशानुगत अवस्था
परीक्षणका बिरामीहरू अटोसोमल रिसेसिभ डेफनेस 9 (DFNB9) नामक आनुवंशिक अवस्थाबाट पीडित थिए, जुन ओटोफ नामक जीनमा उत्परिवर्तनको परिणाम हो, जसले प्रोटिन ओटोफरलिन उत्पादन गर्छ, जसले कोक्लियाबाट मस्तिष्कमा विद्युतीय आवेगहरू सार्न मद्दत गर्दछ, जहाँ यसले गर्न सक्छ। ध्वनिको रूपमा व्याख्या गर्नुहोस् - तर यो बिना। ती संकेतहरू त्यहाँ कहिल्यै पुग्न सक्दैनन्। किनभने यो एकल उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ र कोशिकाहरूमा कुनै पनि भौतिक क्षति समावेश गर्दैन, टोलीले DFNB9 यस प्रकारको जीन थेरापीको लागि एक आदर्श उम्मेद्वार हो भन्छ।
हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, म्यासाचुसेट्स आँखा र कान, र चीनको फुडानका अनुसन्धानकर्ताहरूले गरेको अध्ययनमा, जीन थेरापीमा ओटीओएफ जीनलाई भाइरल क्यारियरहरूमा प्याकेज गर्ने र कानको भित्री तरल पदार्थमा मिश्रण इन्जेक्सन गर्ने समावेश छ। त्यसपछि भाइरसहरूले कोक्लियामा कोशिकाहरू खोजे र तिनीहरूमा जीन घुसाए, उनीहरूलाई हराएको अटोफरलिन प्रोटीन बनाउन र श्रवण पुनर्स्थापित गर्न अनुमति दियो।
कोक्लियर प्रत्यारोपण
DFNB9 ले पूर्णतया बहिरा छाडेका एक देखि सात वर्षका छ जना बालबालिका पनि अध्ययनमा सहभागी थिए। चार बिरामीहरूलाई कोक्लियर इम्प्लान्ट लगाइएको थियो, जसले समस्यालाई बाइपास गर्यो र उनीहरूलाई बोली र अन्य आवाजहरू चिन्न सिक्न अनुमति दिन्थ्यो। यस अवस्थामा, प्रत्यारोपण रोकिएको थियो।
उल्लेखनीय सुधार
जीन थेरापी पछि, बच्चाहरूलाई 26 हप्तासम्म पछ्याइएको थियो। त्यस समयमा, छ मध्ये पाँच जनाले उल्लेखनीय सुधार देखाए, तीन ठूला बच्चाहरूले बोली बुझ्न र प्रतिक्रिया दिन सक्षम थिए, जबकि दुई जनाले यसलाई कोलाहल भएको कोठामा उठाउन र फोनमा कुराकानी गर्न सक्षम थिए। केही बच्चाहरू सामान्य परीक्षणहरूबाट गुज्रन नसक्ने सानै थिए, तर तिनीहरूले आवाजमा प्रतिक्रिया दिन पाएका थिए र “आमा” जस्ता साधारण शब्दहरू पनि भन्न थाले। सुधारहरू क्रमिक थिए, तर टोलीले रिपोर्ट गरे कि बच्चाहरूले चार हप्ता पछि पहिलो परीक्षण अघि नतिजा देखाउन थाले।
आनुवंशिक कारण र बुढ्यौली
अध्ययनका प्रमुख अनुसन्धानकर्ता यिलाई सुले भने कि यस परीक्षणमा सहभागीहरूको निगरानी जारी रहनेछ, जबकि अन्य व्यक्तिहरूमा फलो-अप अध्ययनहरू सञ्चालन गरिनेछ। टोलीले अमेरिकामा उपचारको स्वीकृति पाउन तीनदेखि पाँच वर्षसम्म लाग्न सक्ने बताएको छ । समान जीन थेरापीहरू आनुवंशिक वा उमेर-सम्बन्धित श्रवण हानिको लागि परीक्षण गरिएको छ।