Nytt håp for mennesker med talassemi, hva er den nye behandlingen?

En ledende medisinsk ekspert innen behandling av talassemi sier at 2018 kan revolusjonere behandlingen av denne svekkende genetiske lidelsen som påvirker blodet. Dr. Rabih Hanna, en pediatrisk hematolog, onkolog og benmargstransplantasjonsspesialist ved Cleveland Clinic i USA, sa at en rekke nyere medisinske fremskritt innen genetisk terapi betyr at en behandling for talassemi er «nesten innen rekkevidde».

Dr. Hannas uttalelse kom i anledning den internasjonale thalassemiadagen, som faller den åttende mai hvert år, der han bekreftet, basert på nylig publiserte forskningsdata, at behandlingen "kan ha blitt til stede", med tanke på at genetiske behandling har i årevis indikert muligheten for å skape evnen til å kurere fra denne genetiske lidelsen, spesielt med oppnåelse av store sprang innen grunnleggende vitenskap, og la til: "Vi ser at de første forskningsprosjektene på dette feltet utvikler seg til levedyktige behandlingsmetoder, og de siste månedene har vi vært vitne til positive forskningsdata publisert fra eksperimenter på mennesker, der Genterapien virker, resultatene er permanente og pasientene ikke har noen skremmende bivirkninger.» Dr. Hanna uttrykte håp om at "vi ser realistisk frem til å gå videre med et effektivt terapeutisk rammeverk i overskuelig fremtid."

Thalassemi er en genetisk sykdom som forårsaker abnormiteter i hemoglobinet i blodet, som er den delen av de røde blodcellene som er ansvarlig for transport av oksygen. Effektene varierer fra anemi, som forårsaker tretthet og blek hud, til beinproblemer og en forstørret milt. Analyser av den globale økonomiske byrden av talassemi anslår at det er rundt 280 millioner mennesker smittet med sykdommen over hele verden, inkludert rundt 439,000 16,800 mennesker som lider av en alvorlig form for talassemi, og sykdommen førte til at 2015 XNUMX pasienter døde i XNUMX.

Thalassemia er vanlig i samfunn som bor i Midtøsten, Middelhavet, Sør-Asia og Afrika, og er ofte inkludert i genetisk testing før ekteskapet i noen av disse samfunnene.Den vanligste behandlingen for alvorlige tilfeller er regelmessige blodoverføringer for å lindre symptomer, som varer i lang tid.liv og har bivirkninger. Mens den eneste kurative behandlingen som for tiden er tilgjengelig for thalassemi er en benmargstransplantasjon, som kan utføres på en liten prosentandel av pasientene.

I denne sammenhengen åpner genterapi for nye muligheter for å behandle og kurere sykdommen, ved å endre delene av den genetiske koden som forårsaker den. Thalassemipasienter, i et av de nåværende behandlingseksperimentene som foregår i seks spesialiserte sentre rundt om i verden, hadde umodne stamceller som ble ekstrahert fra benmargen Pasientenes marg fra syke gener gjennom kjemoterapi, før de genmodifiserte cellene gjeninnføres i blodet for å finne veien tilbake til benmargen, hvor de modnet og ble til røde blodceller som produserer sunt hemoglobin.

Resultatene, publisert i New England Journal of Medicine, viste at behandlingen betydelig reduserte antallet blodoverføringer hver pasient trengte. Pasientene hadde blitt overvåket i en periode som i april i fjor utgjorde 42 måneder siden starten av den genetiske behandlingen, da antall blodoverføringer i denne perioden gikk ned med opptil 74 prosent i alvorlige sykdomstilfeller, mens mange pasienter med mindre alvorlige tilfeller gjorde det. ikke tilbake Trenger blodoverføringer.

Dr. Hanna understreket at det vil ta litt tid før disse medisinske utviklingene blir tilgjengelige som behandlinger, men han understreket at utviklingen er på et punkt hvor "erobringer i forskning blir til erobringer i behandling", med tanke på at dette "gir virkelig håp til mange pasienter". som lider av talassemi i dag.» .

På den annen side er en annen lovende teknologi som nå beveger seg inn i menneskelige forsøk, CRISPR, eller regelmessige vekslende klyngrepetisjoner, et verktøy som kan modifisere DNA-sekvenser og endre funksjonen til gener. Basert på en forsvarsmekanisme som finnes i bakterier, setter CRISPR-verktøyet seg inn i genets kjerne og kutter det defekte DNA-segmentet, i stedet for å erstatte en frisk med en syk.

Bioteknologiselskapet CRISPR Therapeutics fikk nylig godkjenning fra relevante myndigheter i Europa til å bruke genredigeringsteknologien i et forsøk for å behandle talassemi, der celler skal modifiseres i laboratoriet og de modifiserte genene returneres til kroppen gjennom blodoverføring. Et annet eget program ved Stanford University foreslår et forsøk for å behandle sigdcellesykdom, en genetisk lidelse som deler mange likheter med talassemi, der genetiske modifikasjoner gjøres inne i kroppen.

Dr. Hanna understreket at hovedbehandlingen som er tilgjengelig for øyeblikket, som er blodoverføring, "bare er en kortsiktig løsning, spesielt for personer med alvorlig sykdom," og understreket at selve blodoverføringene "over tid fører til helseproblemer, gitt at en overskudd av jern i blodet fører til forekomst av hjerte- og leversykdommer, infeksjoner og osteoporose, noe som gjør at disse bivirkningene forlenger behandlingsperioden." Han konkluderte med at suksessen med å redusere blodoverføringene som trengs for å opprettholde riktig antall røde blodceller "er et positivt resultat for pasienten," og la til: "Ideen om at det er en rekke nye behandlinger i horisonten, ikke en enkeltbehandling, gjør at vi håper å få alternativer for tilfeller der én behandlingsmetode er ineffektiv.»