Lovende genterapi for å gjenopprette hørselen til døve barn

Lovende genterapi for å gjenopprette hørselen til døve barn

En avansert klinisk studie med genterapi har gjenopprettet hørselen til fem barn født døve. Etter seks måneder var barna i stand til å gjenkjenne tale og gjennomføre samtaler, noe som vekket håp for bredere bruk i nær fremtid, ifølge det som ble publisert av nettstedet New Atlas, som siterer tidsskriftet Science Advances.

Arvelig tilstand

Pasienter i forsøket led av en genetisk tilstand kalt autosomal recessiv døvhet 9 (DFNB9), som skyldes en mutasjon i et gen kalt OTOF, som produserer proteinet otoferlin, som hjelper til med å overføre elektriske impulser fra sneglehuset til hjernen, hvor det kan tolkes som lyd – men uten. De signalene vil aldri komme dit. Fordi det er forårsaket av en enkelt mutasjon og ikke involverer noen fysisk skade på cellene, sier teamet at DFNB9 er en ideell kandidat for denne typen genterapi.

I studien utført av forskere fra Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear og Fudan i Kina, involverer genterapi å pakke OTOF-genet inn i virusbærere og injisere blandingen i væsken i det indre øret. Virusene søkte deretter etter celler i sneglehuset og satte genet inn i dem, slik at de kunne begynne å lage det manglende autoferlin-proteinet og gjenopprette hørselen.

Cochleaimplantat

Seks barn i alderen mellom ett og syv år, hvis DFNB9 hadde gjort dem helt døve, deltok også i studien. Fire pasienter ble utstyrt med cochleaimplantater, som omgikk problemet og kunne tillate dem å lære å gjenkjenne tale og andre lyder. I dette tilfellet ble transplantasjonene stoppet.

bemerkelsesverdig forbedring

Etter genterapi ble barna fulgt i 26 uker. På det tidspunktet viste fem av seks betydelig forbedring, med de tre eldre barna i stand til å forstå og svare på tale, mens to var i stand til å ta den opp i et støyende rom og føre en samtale på telefonen. Noen av barna var for små til å gjennomgå de vanlige testene, men de viste seg å reagere på lyder, og begynte til og med å si enkle ord som «mamma». Forbedringene var gradvise, men teamet rapporterte at barna begynte å vise resultater før den første testen fire uker senere.

Genetiske årsaker og aldring

Yilai Xu, studiens ledende forsker, sa at deltakerne i denne studien vil fortsette å bli overvåket, mens oppfølgingsstudier vil bli utført på andre mennesker. Teamet sier at godkjenning av behandlingen i USA kan ta mellom tre til fem år. Lignende genterapier har blitt testet for genetisk eller aldersrelatert hørselstap.

Skyttens kjærlighetshoroskop for året 2024