Obiecująca terapia genowa przywracająca słuch niesłyszącym dzieciom

Obiecująca terapia genowa przywracająca słuch niesłyszącym dzieciom

Zaawansowane badanie kliniczne z wykorzystaniem terapii genowej przywróciło słuch pięciorgu dzieciom głuchym od urodzenia. Po sześciu miesiącach dzieci potrafiły rozpoznawać mowę i prowadzić rozmowy, co budzi nadzieję na jej szersze wykorzystanie w najbliższej przyszłości – wynika z tego, co opublikował portal New Atlas, powołując się na czasopismo Science Advances.

Stan dziedziczny

Pacjenci biorący udział w badaniu cierpieli na chorobę genetyczną zwaną autosomalną recesywną głuchotą 9 (DFNB9), która wynika z mutacji w genie zwanym OTOF, który wytwarza białko otoferlin, które pomaga przekazywać impulsy elektryczne ze ślimaka do mózgu, gdzie może interpretować jako dźwięk – ale bez niego, bo te sygnały nigdy tam nie dotrą. Ponieważ jest to spowodowane pojedynczą mutacją i nie wiąże się z żadnym fizycznym uszkodzeniem komórek, zespół twierdzi, że DFNB9 jest idealnym kandydatem do tego typu terapii genowej.

W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear i Fudan w Chinach terapia genowa polega na pakowaniu genu OTOF do nośników wirusa i wstrzykiwaniu mieszaniny do płynu ucha wewnętrznego. Następnie wirusy poszukiwały komórek w ślimaku i wstawiały do ​​nich gen, co umożliwiło im rozpoczęcie wytwarzania brakującego białka autoferliny i przywrócenie słuchu.

Implant ślimakowy

W badaniu wzięło udział sześcioro dzieci w wieku od roku do siedmiu lat, u których DFNB9 spowodował całkowitą głuchotę. Czterem pacjentom wszczepiono implanty ślimakowe, co ominęło problem i pozwoliło im nauczyć się rozpoznawać mowę i inne dźwięki. W tym przypadku przeszczepy zostały wstrzymane.

niezwykła poprawa

Po terapii genowej dzieci obserwowano przez 26 tygodni. W tym czasie pięcioro na szóstkę wykazało znaczną poprawę, przy czym trójka starszych dzieci była w stanie rozumieć mowę i reagować na nią, natomiast dwójka była w stanie odebrać mowę w hałaśliwym pomieszczeniu i kontynuować rozmowę przez telefon. Niektóre dzieci były za małe, aby poddać się zwykłym testom, ale okazało się, że reagują na dźwięki, a nawet zaczęły wypowiadać proste słowa, takie jak „mama”. Poprawa następowała stopniowo, ale zespół poinformował, że u dzieci zaczęły pojawiać się wyniki przed pierwszym testem cztery tygodnie później.

Przyczyny genetyczne i starzenie się

Yilai Xu, główny badacz badania, powiedział, że uczestnicy tego badania będą w dalszym ciągu monitorowani, a badania uzupełniające będą prowadzone na innych osobach. Zespół twierdzi, że zatwierdzenie leczenia w Stanach Zjednoczonych może zająć od trzech do pięciu lat. Podobne terapie genowe testowano pod kątem genetycznej lub związanej z wiekiem utraty słuchu.

Horoskop miłosny Strzelca na rok 2024