د کاڼو ماشومانو د اوریدلو د بیرته راګرځولو لپاره د جین درملنې ژمنه

د کاڼو ماشومانو د اوریدلو د بیرته راګرځولو لپاره د جین درملنې ژمنه

د جین درملنې په کارولو سره پرمختللې کلینیکي آزموینې د پنځو کاڼو زیږیدلو ماشومانو اوریدل بحال کړي. له شپږو میاشتو وروسته، ماشومانو وتوانید چې وینا پیژني او خبرې اترې ترسره کړي، په نږدې راتلونکي کې د هغې د پراخې کارونې لپاره هیلې زیاتې کړي، د هغه څه له مخې چې د نیو اتلس ویب پاڼې لخوا خپور شوی، د ساینس پرمختګونو ژورنال په حواله.

میراثي حالت

په محاکمه کې ناروغان د جنیټیک حالت سره مخ وو چې د autosomal recessive deafness 9 (DFNB9) په نوم یادیږي ، کوم چې د OTOF په نوم جین کې د بدلون پایله ده ، کوم چې پروټین اوټوفرلین تولیدوي ، کوم چې د کوکلیا څخه دماغ ته بریښنایی محرکاتو لیږدولو کې مرسته کوي ، چیرې چې دا کولی شي. د غږ په توګه تعبیر شي - مګر پرته له دې. دا سیګنالونه به هیڅکله هلته ونه رسیږي. ځکه چې دا د یو واحد بدلون له امله رامینځته کیږي او حجرو ته کوم فزیکي زیان نه رسوي، ټیم وايي DFNB9 د دې ډول جین درملنې لپاره یو مثالی کاندید دی.

په چین کې د هارورډ میډیکل سکول، میساچوسټس د سترګو او غوږ او فوډان د څیړونکو لخوا ترسره شوې څیړنه کې، د جین درملنه د OTOF جین د ویروس کیریرونو کې بسته بندي کول او د داخلي غوږ مایع ته د مخلوط داخلول شامل دي. بیا ویروسونه په کوکلیا کې د حجرو لټون کوي ​​​​او جین یې په دوی کې داخل کړ، دوی ته یې اجازه ورکړه چې د ورک شوي آٹوفرلین پروټین جوړول پیل کړي او اوریدل بیرته راولي.

د کوکلیر امپلانټ

شپږ ماشومان، چې عمرونه یې د یو څخه تر اوو کلونو پورې وو، چې DFNB9 یې په بشپړه توګه کاڼه پریښودل، هم په دې څیړنه کې برخه اخیستې وه. څلور ناروغان د کوکلیر امپلانټ سره نصب شوي، کوم چې ستونزه یې له پامه غورځولې او دوی ته اجازه ورکوي چې د وینا او نورو غږونو پیژندل زده کړي. په دې حالت کې، ټرانسپلانټ ودرول شو.

د پام وړ پرمختګ

د جین درملنې وروسته، ماشومان د 26 اونیو لپاره تعقیب شوي. په هغه وخت کې، له شپږو څخه پنځه یې د پام وړ پرمختګ ښودلی و، د دریو لویانو سره د خبرو په پوهیدو او ځواب ویلو توان درلود، په داسې حال کې چې دوه یې وکولی شول دا په شور وړ خونه کې پورته کړي او په تلیفون کې خبرې اترې وکړي. ځینې ​​​​ماشومان ډیر کوچني وو چې د معمول ازموینې څخه تیریږي، مګر دوی وموندل شول چې غږونو ته ځواب ووایی، او حتی ساده کلمې لکه "ماما" ویل یې پیل کړل. پرمختګونه تدریجي وو، مګر ټیم راپور ورکړ چې ماشومانو څلور اونۍ وروسته د لومړۍ ازموینې دمخه پایلې ښودل پیل کړل.

جینیاتي لاملونه او عمر

د څیړنې مخکښ څیړونکی ییلای سو وویل چې پدې محاکمه کې برخه اخیستونکي به نظارت ته دوام ورکړي ، پداسې حال کې چې د نورو خلکو تعقیبي مطالعات به ترسره شي. ټیم وايي چې په متحده ایالاتو کې د درملنې تصویب ممکن له دریو څخه تر پنځو کلونو پورې وخت ونیسي. ورته جین درملونه د جینیاتي یا عمر پورې اړوند د اوریدلو ضایع کیدو لپاره ازمول شوي.

د 2024 کال لپاره د Sagittarius د مینې افق