Nova esperança para pessoas com talassemia, qual é o novo tratamento?

Um dos principais especialistas médicos no tratamento da talassemia diz que 2018 pode revolucionar o tratamento dessa doença genética debilitante que afeta o sangue. Dr. Rabih Hanna, hematologista pediátrico, oncologista e especialista em transplante de medula óssea da Cleveland Clinic, nos EUA, disse que uma série de avanços médicos recentes no campo da terapia genética significa que um tratamento para a talassemia está “quase ao alcance”.

A declaração do Dr. Hanna veio por ocasião do Dia Internacional da Talassemia, que cai no dia XNUMX de maio de cada ano, no qual ele confirmou, com base em dados de pesquisas recentemente publicadas, que o tratamento "pode ​​ter se tornado presente", considerando que a genética tratamento há anos indica a possibilidade de criar a capacidade de cura desse distúrbio genético, especialmente com a conquista de grandes saltos nos campos da ciência básica, e acrescentou: “Vemos que os primeiros projetos de pesquisa neste campo estão evoluindo para viáveis métodos de tratamento e, nos últimos meses, testemunhamos dados de pesquisa positivos publicados a partir de experimentos em seres humanos, onde a terapia genética funciona, os resultados são permanentes e os pacientes não têm efeitos colaterais assustadores”. Dr. Hanna expressou sua esperança de que "estamos realmente ansiosos para avançar com uma estrutura terapêutica eficaz no futuro próximo".

A talassemia é uma doença genética que causa anormalidades na hemoglobina no sangue, que é a parte dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio. Seus efeitos variam de anemia, que causa fadiga e pele pálida, a problemas ósseos e aumento do baço. Análises da carga econômica global da talassemia estimam que existam cerca de 280 milhões de pessoas infectadas com a doença em todo o mundo, incluindo cerca de 439,000 pessoas que sofrem de uma forma grave de talassemia, e a doença resultou na morte de 16,800 pacientes em 2015.

A talassemia é comum em sociedades que vivem no Oriente Médio, Mediterrâneo, Sul da Ásia e África, e é frequentemente incluída em testes genéticos pré-matrimoniais em algumas dessas sociedades. O tratamento mais comum para casos graves são transfusões de sangue regulares para aliviar os sintomas, que dura por muito tempo e tem efeitos colaterais. Enquanto o único tratamento curativo atualmente disponível para a talassemia é um transplante de medula óssea, que pode ser realizado em uma pequena porcentagem de pacientes.

Nesse contexto, a terapia genética abre as portas para novas possibilidades de tratamento e cura da doença, alterando as partes do código genético que a causam. Pacientes com talassemia, em um dos atuais experimentos de tratamento que ocorrem em seis centros especializados ao redor do mundo, tiveram células-tronco imaturas que foram extraídas de sua medula óssea. corrente sanguínea para encontrar o caminho de volta para a medula óssea, onde amadureceram e se transformaram em glóbulos vermelhos que produzem hemoglobina saudável.

Os resultados, publicados no New England Journal of Medicine, mostraram que o tratamento reduziu significativamente o número de transfusões de sangue que cada paciente precisava. Os pacientes foram monitorados por um período que, em abril passado, totalizou 42 meses desde o início do tratamento genético, pois o número de transfusões de sangue nesse período diminuiu em até 74% nos casos da doença grave, enquanto muitos pacientes com casos menos graves o fizeram. não retornar Precisa de transfusões de sangue.

Dr. Hanna ressaltou que esses desenvolvimentos médicos levarão algum tempo para se tornarem disponíveis como tratamentos, mas ressaltou que os desenvolvimentos estão em um ponto em que “conquistas na pesquisa se transformam em conquistas no tratamento”, considerando que isso “dá esperança real a muitos pacientes que sofrem de talassemia hoje.” .

Por outro lado, outra tecnologia promissora que agora está se movendo para testes em humanos é o CRISPR, ou repetições de cluster alternadas regularmente espaçadas, uma ferramenta que pode modificar sequências de DNA e alterar a função dos genes. Com base em um mecanismo de defesa encontrado em bactérias, a ferramenta CRISPR se insere no núcleo do gene e corta o segmento defeituoso do DNA, em vez de substituir um saudável por um doente.

A empresa de biotecnologia CRISPR Therapeutics obteve recentemente a aprovação das autoridades competentes da Europa para usar a tecnologia de edição de genes em um ensaio para tratar a talassemia, em que as células serão modificadas em laboratório e os genes modificados são devolvidos ao corpo por meio de transfusão de sangue. Outro programa separado da Universidade de Stanford está propondo um teste para tratar a doença das células falciformes, um distúrbio genético que compartilha muitas semelhanças com a talassemia, na qual modificações genéticas são feitas dentro do corpo.

A Dra. Hanna ressaltou que o principal tratamento atualmente disponível, que é a transfusão de sangue, é “apenas uma solução de curto prazo, especialmente para pessoas com doença grave”, ressaltando que as próprias transfusões de sangue “levam com o tempo a problemas de saúde, uma vez que uma O excesso de ferro no sangue leva à ocorrência de doenças cardíacas e hepáticas, infecções e osteoporose, o que faz com que esses efeitos colaterais prolonguem o período de tratamento.” Ele concluiu que o sucesso na redução das transfusões de sangue necessárias para manter o número adequado de glóbulos vermelhos “é um resultado positivo para o paciente”, e acrescentou: “A ideia de que há uma série de novos tratamentos no horizonte, não um tratamento único, nos faz esperar obter alternativas para casos em que um método de tratamento é ineficaz.”