Terapia genică promițătoare pentru a restabili auzul copiilor surzi

Terapia genică promițătoare pentru a restabili auzul copiilor surzi

Un studiu clinic avansat care utilizează terapia genică a redat auzul la cinci copii născuți surzi. După șase luni, copiii au reușit să recunoască vorbirea și să conducă conversații, stârnind speranțe pentru o utilizare mai largă a acestuia în viitorul apropiat, potrivit celor publicate de site-ul New Atlas, citând revista Science Advances.

Afecțiune ereditară

Pacienții din studiu sufereau de o afecțiune genetică numită surditate autozomal recesiv 9 (DFNB9), care rezultă dintr-o mutație a unei gene numită OTOF, care produce proteina otoferlină, care ajută la transmiterea impulsurilor electrice de la cohlee la creier, unde poate fi interpretat ca sunet – dar fără el. Aceste semnale nu vor ajunge niciodată acolo. Deoarece este cauzată de o singură mutație și nu implică nicio deteriorare fizică a celulelor, echipa spune că DFNB9 este un candidat ideal pentru acest tip de terapie genică.

În studiul realizat de cercetătorii de la Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear și Fudan din China, terapia genică implică ambalarea genei OTOF în purtători virali și injectarea amestecului în lichidul urechii interne. Virușii au căutat apoi celule în cohlee și au introdus gena în ele, permițându-le să înceapă să producă proteina autoferlină lipsă și să restabilească auzul.

Implant cohlear

La studiu au participat și șase copii, cu vârsta cuprinsă între unu și șapte ani, al căror DFNB9 i-a lăsat complet surzi. Patru pacienți au fost echipați cu implanturi cohleare, care au ocolit problema și le-ar putea permite să învețe să recunoască vorbirea și alte sunete. În acest caz, transplanturile au fost oprite.

îmbunătățire remarcabilă

După terapia genică, copiii au fost urmăriți timp de 26 de săptămâni. La acel moment, cinci din șase au prezentat o îmbunătățire semnificativă, cei trei copii mai mari fiind capabili să înțeleagă și să răspundă la vorbire, în timp ce doi au putut să o ridice într-o cameră zgomotoasă și să poarte o conversație la telefon. Unii dintre copii erau prea mici pentru a fi supuși testelor obișnuite, dar s-a descoperit că răspund la sunete și chiar au început să spună cuvinte simple precum „mama”. Îmbunătățirile au fost treptate, dar echipa a raportat că copiii au început să dea rezultate înainte de primul test patru săptămâni mai târziu.

Cauze genetice și îmbătrânire

Yilai Xu, cercetătorul principal al studiului, a spus că participanții la acest studiu vor continua să fie monitorizați, în timp ce studiile de urmărire vor fi efectuate pe alte persoane. Echipa spune că aprobarea tratamentului în Statele Unite poate dura între trei și cinci ani. Terapii genetice similare au fost testate pentru pierderea auzului genetică sau legată de vârstă.

Horoscop dragoste Sagetator pentru anul 2024