Obetavna genska terapija za povrnitev sluha gluhim otrokom

Obetavna genska terapija za povrnitev sluha gluhim otrokom

Napredno klinično preskušanje z uporabo genske terapije je povrnilo sluh petim otrokom, rojenim gluhim. Po šestih mesecih so otroci lahko prepoznali govor in se pogovarjali, kar je vzbujalo upanje za njegovo širšo uporabo v bližnji prihodnosti, je objavila spletna stran New Atlas, ki se sklicuje na revijo Science Advances.

Dedno stanje

Bolniki v preskušanju so imeli genetsko bolezen, imenovano avtosomno recesivna gluhost 9 (DFNB9), ki je posledica mutacije v genu, imenovanem OTOF, ki proizvaja beljakovino otoferlin, ki pomaga prenašati električne impulze iz polža v možgane, kjer lahko razlagati kot zvok – vendar brez njega. Ti signali ne bodo nikoli prispeli tja. Ker ga povzroča ena sama mutacija in ne vključuje fizične poškodbe celic, skupina pravi, da je DFNB9 idealen kandidat za to vrsto genske terapije.

V študiji, ki so jo izvedli raziskovalci iz Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear in Fudan na Kitajskem, genska terapija vključuje pakiranje gena OTOF v virusne nosilce in vbrizgavanje mešanice v tekočino notranjega ušesa. Virusi so nato poiskali celice v polžu in vanje vstavili gen, ki jim je omogočil, da začnejo proizvajati manjkajočo beljakovino avtoferlin in obnovijo sluh.

Polžev vsadek

V študiji je sodelovalo tudi šest otrok, starih od enega do sedmih let, ki so zaradi DFNB9 popolnoma gluhi. Štiri bolnike so opremili s polževimi vsadki, ki so zaobšli težavo in jim omogočili, da se naučijo prepoznavati govor in druge zvoke. V tem primeru so bile presaditve ustavljene.

izjemno izboljšanje

Po genski terapiji so otroke spremljali 26 tednov. Takrat je pet od šestih pokazalo znatno izboljšanje, pri čemer so trije starejši otroci lahko razumeli in se odzivali na govor, dva pa sta ga lahko ujela v hrupni sobi in nadaljevala pogovor po telefonu. Nekateri otroci so bili premladi, da bi opravili običajne teste, vendar je bilo ugotovljeno, da se odzivajo na zvoke in so celo začeli govoriti preproste besede, kot je "mama". Izboljšave so bile postopne, vendar je skupina poročala, da so otroci začeli kazati rezultate pred prvim testom štiri tedne pozneje.

Genetski vzroki in staranje

Yilai Xu, glavni raziskovalec študije, je dejal, da bodo udeležence v tem preskušanju še naprej spremljali, medtem ko bodo nadaljevalne študije izvajali na drugih ljudeh. Ekipa pravi, da lahko odobritev zdravljenja v Združenih državah traja od tri do pet let. Podobne genske terapije so testirali za genetsko ali s starostjo povezano izgubo sluha.

Ljubezenski horoskop Strelec za leto 2024