Një shpikje shkencore për trajtimin e sëmundjeve të zemrës

Një shpikje shkencore për trajtimin e sëmundjeve të zemrës

Në një hulumtim të ri novator, shkencëtarët do të rishkruajnë ADN-në me qëllimin për të gjetur trajtimin e parë në botë për sëmundjet gjenetike të zemrës, në atë që mund të përshkruhet si një "moment vendimtar" në fushën e mjekësisë kardiovaskulare.

Sipas asaj që u publikua nga faqja e internetit “Boldsky”, shkencëtarë kryesorë botërorë nga Mbretëria e Bashkuar, Shtetet e Bashkuara dhe Singapori bashkëpunuan në projektin “Cure Heart” për të krijuar një vaksinë për pacientët e zemrës. Sipas raporteve të lajmeve, Fondacioni Britanik i Zemrës ka akorduar 30 milionë euro për këtë projekt të shpëtimit.

Për herë të parë, studiuesit do të përdorin teknika të sakta gjenetike, të njohura si modifikim bazë, në zemër për të hartuar dhe testuar trajtimin e parë për sëmundjet e trashëguara të muskujve të zemrës, me qëllim të prishjes së gjeneve të dëmtuara.

Sëmundjet e trashëguara të zemrës

“Sëmundja e trashëguar e zemrës” është një term që përfshin të gjitha sëmundjet e zemrës që kalojnë nga prindërit te fëmijët e tyre, dmth kur njëri ose të dy prindërit kanë një gjen me defekt ose mutacion, ka 50/50 mundësi për t'ia kaluar atë fëmijëve. Disa sëmundje të trashëguara të zemrës përfshijnë kardiomiopatinë hipertrofike dhe hiperkolesteroleminë.

Disa njerëz me sëmundje gjenetike të zemrës mund të mos kenë shumë simptoma dhe gjendja nuk diagnostikohet vetëm pas një ataku të papritur në zemër, të fikëtit ose vdekjes së papritur. Statistikat tregojnë se rreth 0.8 deri në 1.2% e të porsalindurve në mbarë botën janë të prekur nga sëmundje gjenetike të zemrës.

Mundësi historike dhe 30 vite kërkime

Një komitet këshillues i kryesuar nga profesori Sir Patrick Vallance, këshilltari kryesor shkencor i qeverisë britanike, zgjodhi ekipin përgjegjës për studimin kritik, ndërsa profesori Hugh Watkins, nga Universiteti i Oksfordit dhe një hetues kryesor në projektin Cure Heart, tha se kardiomiopatia është një sëmundje serioze. Një gjendje vërtet "e zakonshme" në mbarë botën dhe dihet se prek 250 në XNUMX njerëz.

Profesor Watkins shtoi, duke e përshkruar studimin si një "mundësi një herë në një gjeneratë" që synon të zbusë ankthin e vazhdueshëm për vdekjen e papritur, dështimin e zemrës dhe nevojën e mundshme për një transplantim të zemrës.

Profesor Watkins shpjegoi: “Pas 30 vitesh kërkime, janë zbuluar shumë gjene specifike dhe defekte gjenetike që janë përgjegjëse për kardiomiopati të ndryshme dhe mënyrën se si ato funksionojnë. Besohet se do të ketë një terapi gjene në dispozicion për të filluar provat klinike dhe provat brenda pesë viteve të ardhshme.

Korrigjimi i gjeneve me defekt

Shpresohet se programi i ri i kërkimit do të korrigjojë përgjithmonë mutacionet gjenetike përgjegjëse për shkaktimin e problemeve të zemrës.

Në këtë kontekst, Christine Seidman, profesoreshë në Shkollën Mjekësore të Harvardit dhe hulumtuesja kryesore e përfshirë në projekt, shpjegoi se qëllimi ishte "riparimi i zemrave" dhe rivendosja e funksionimit të tyre normal, duke shpjeguar se "shumica e mutacioneve që shfaqen te pacientët çojnë tek ndryshimi i një shkronje në mënyrë të përsëritur. Nga kodi i ADN-së, që do të thotë se ka një kurë duke ndryshuar monogramin dhe duke rivendosur kodin.”

Sipas studiuesve, pionierë nga tre kontinente dhe të dalluar në fushën e redaktimit të gjeneve të reja dhe shumë të sakta të përfshirë në studim, provat njerëzore nuk janë kryer ende, por provat e kafshëve kanë qenë të suksesshme dhe premtuese.

Studiuesit shtuan se shpresohet që njerëzit që janë në rrezik të zhvillimit të sëmundjeve gjenetike të zemrës për shkak të pranisë së gjeneve të gabuara në familjet e tyre do të jenë në gjendje të marrin trajtim përpara se sëmundja e tyre të zhvillohet.