Terapia gjenetike premtuese për të rivendosur dëgjimin tek fëmijët që nuk dëgjojnë

Terapia gjenetike premtuese për të rivendosur dëgjimin tek fëmijët që nuk dëgjojnë

Një provë klinike e avancuar duke përdorur terapi gjenetike ka rikthyer dëgjimin te pesë fëmijë të lindur të shurdhër. Pas gjashtë muajsh, fëmijët ishin në gjendje të njihnin fjalimin dhe të drejtonin biseda, duke rritur shpresat për përdorimin e tij më të gjerë në të ardhmen e afërt, sipas asaj që u publikua nga faqja e internetit New Atlas, duke cituar revistën Science Advances.

Gjendje trashëgimore

Pacientët në provë vuanin nga një gjendje gjenetike e quajtur shurdhim autosomik recesiv 9 (DFNB9), i cili rezulton nga një mutacion në një gjeni të quajtur OTOF, i cili prodhon proteinën otoferlin, e cila ndihmon në transmetimin e impulseve elektrike nga koklea në tru, ku mund të të interpretohet si tingull – por pa të.Këto sinjale nuk do të arrijnë kurrë. Për shkak se shkaktohet nga një mutacion i vetëm dhe nuk përfshin ndonjë dëmtim fizik të qelizave, ekipi thotë se DFNB9 është një kandidat ideal për këtë lloj terapie gjenetike.

Në studimin e kryer nga hulumtuesit nga Shkolla Mjekësore e Harvardit, Syri dhe Veshi i Massachusetts dhe Fudan në Kinë, terapia gjenetike përfshin paketimin e gjenit OTOF në transportuesit viralë dhe injektimin e përzierjes në lëngun e veshit të brendshëm. Viruset më pas kërkuan qelizat në kokle dhe futën gjenin në to, duke i lejuar ata të fillojnë të prodhojnë proteinën autoferlin që mungon dhe të rivendosin dëgjimin.

Implanti koklear

Gjashtë fëmijë, të moshës nga një deri në shtatë vjeç, DFNB9 i të cilëve i kishte lënë plotësisht të shurdhër gjithashtu morën pjesë në studim. Katër pacientëve iu vendosën implante kokleare, të cilat e anashkaluan problemin dhe mund t'i lejojnë ata të mësojnë të njohin të folurin dhe tingujt e tjerë. Në këtë rast, transplantet u ndërprenë.

përmirësim të jashtëzakonshëm

Pas terapisë gjenetike, fëmijët u ndoqën për 26 javë. Në atë kohë, pesë nga gjashtë treguan përmirësim të dukshëm, me tre fëmijët më të mëdhenj në gjendje të kuptonin dhe t'i përgjigjeshin të folurit, ndërsa dy ishin në gjendje ta merrnin atë në një dhomë të zhurmshme dhe të vazhdonin një bisedë në telefon. Disa nga fëmijët ishin shumë të vegjël për t'iu nënshtruar testeve të zakonshme, por u zbulua se u përgjigjeshin tingujve dhe madje filluan të thonë fjalë të thjeshta si "mama". Përmirësimet ishin graduale, por ekipi raportoi se fëmijët filluan të tregonin rezultate përpara testit të parë katër javë më vonë.

Shkaqet gjenetike dhe plakja

Yilai Xu, hulumtuesi kryesor i studimit, tha se pjesëmarrësit në këtë provë do të vazhdojnë të monitorohen, ndërsa studimet vijuese do të kryhen te persona të tjerë. Ekipi thotë se miratimi i trajtimit në Shtetet e Bashkuara mund të zgjasë nga tre deri në pesë vjet. Terapi të ngjashme gjenetike janë testuar për humbjen e dëgjimit gjenetik ose të lidhur me moshën.

Horoskopi i dashurisë së Shigjetarit për vitin 2024